Autosomal 열성 선천성하며,메트헤모글로빈증을 유
Autosomal 열성 선천성하며,메트헤모글로빈증을 유입에 의해 발생에 돌연변이 CYB5R3 유전자입니다. 이 유전자는 시토크롬 b5 환원 효소 3 이라는 효소를 만들기위한 지침을 제공합니다. 이 효소는 전자라고 불리는 음전하를 띤 입자를 한 분자에서 다른 분자로 옮기는 데 관여합니다. 이 효소의 두 가지 버전(isoforms)은 CYB5R3 유전자에서 생산됩니다., 용해성 이소 형태는 적혈구에만 존재하며,막 결합 이소 형태는 다른 모든 세포 유형에서 발견됩니다. 각 헤모글로빈 분자는 산소를 운반하는 데 필요한 4 개의 철 원자를 포함합니다. 정상적인 적혈구에서 헤모글로빈의 철분은 철(Fe2+)이지만 자발적으로 철(Fe3+)이 될 수 있습니다. 헤모글로빈에 철분이…