Autosomal 열성 선천성하며,메트헤모글로빈증을 유입에 의해 발생에 돌연변이 CYB5R3 유전자입니다. 이 유전자는 시토크롬 b5 환원 효소 3 이라는 효소를 만들기위한 지침을 제공합니다. 이 효소는 전자라고 불리는 음전하를 띤 입자를 한 분자에서 다른 분자로 옮기는 데 관여합니다. 이 효소의 두 가지 버전(isoforms)은 CYB5R3 유전자에서 생산됩니다., 용해성 이소 형태는 적혈구에만 존재하며,막 결합 이소 형태는 다른 모든 세포 유형에서 발견됩니다.
각 헤모글로빈 분자는 산소를 운반하는 데 필요한 4 개의 철 원자를 포함합니다. 정상적인 적혈구에서 헤모글로빈의 철분은 철(Fe2+)이지만 자발적으로 철(Fe3+)이 될 수 있습니다. 헤모글로빈에 철분이 들어 있으면 메트 헤모글로빈입니다. 시토크롬 b5 환원 효소 3 의 용해성 이소 형태는 철철을 철철로 다시 변화시켜 헤모글로빈이 조직에 산소를 전달할 수 있도록합니다. 일반적으로 적혈구는 2%미만의 메트 헤모글로빈을 함유하고 있습니다.,막에 결합 된 isoform 은 신체에서 널리 사용됩니다. 이 isoform 위해 필요한 많은 화학 반응을 포함한 고장의 형성과 지방산,콜레스테롤의 형성,그리고 고장의 다양한 분자 약물입니다.
상 염색체 열성 선천성 메트 헤모글로빈 혈증 유형 I 을 유발하는 CYB5R3 유전자 돌연변이는 전형적으로 효소 활성 또는 안정성을 감소시킨다. 그 결과,효소는 효율적으로 적혈구 내에서 메트 헤모글로빈의 10~50%증가로 이어지는 철철을 철철로 변경할 수 없습니다., 이러한 메트 헤모글로빈의 증가와 정상 헤모글로빈의 상응하는 감소는 조직으로 전달되는 산소의 양을 감소시킨다. 변경된 효소 활동에만 영향을 미치 적혈구 때문에 다른 세포를 보상할 수 있는 감소에서 효소 활동을하지만,적혈구할 수 없습니다.
상 염색체 열성 선천성 메트 헤모글로빈 혈증 유형 II 를 유발하는 돌연변이는 일반적으로 효소 활성의 완전한 손실을 초래합니다. 세포는 적혈구 내에서 메트 헤모글로빈의 10~70%증가를 초래하는이 효소의 완전한 손실을 보상 할 수 없습니다., 이 메트 헤모글로빈의 증가와 정상 헤모글로빈의 상응하는 감소는 청색증을 유발합니다. 의 부족은 효소 활동에서 다른 세포에 이르게 신경학적 기능과 관련된 유형 II. 연구팀은 생각되는 신경 문제에 의해 발생하는 장애인 지방산,콜레스테롤을 형성을 감소시키는 생산의 지방이라는 물질 myelin. Myelin
는 신경 세포를 절연시키고 신경 자극의 빠른 전달을 촉진합니다., 수초(hypomyelination)를 형성하는 이 감소된 능력은 뇌에서 신경 세포의 손실로,특히 이끌어 냅니다. 이들 세포의 손실은 상 염색체 열성 선천성 메트 헤모글로빈 혈증 II 형의 특징 인 뇌증 및 운동 장애에 기여할 가능성이있다.