케이스 보고서:Klippel-Trénaunay-Weber 증후군 Relato de caso:síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

소개

Klippel-Trénaunay-Weber 증후군(KTWS)특징으로 설정의 표시로 구성되는 모세혈관 기형,정맥 기형과 함께 또는없이 림프 기형과 관련된 사 overgrowth1. 대부분의 경우,동정맥 기형을 가진 단 하나의 말단을 포함하며 약 75%의 환자가 10 세 이전에 질병을 나타냅니다 2,3.,

Klippel-Trenaunay 증후군은 Maurice Klippel 과 Paul Trenaunay 에 의해 처음 설명되었습니다. 보고 그들은 두 가지 경우에는 트라이어드(포트 와인 얼룩,정맥류 및 뼈와 부드러운 조직의 비대)에 common4. 몇 시간 후에,프레드릭 웨버 설명된 몇몇 경우를 제시 하는 유사성을 인조의 존재와,arteriovenous fistula 로 association3,4. SKTW 와 Parkes Weber 증후군은 단일 질환의 다른 임상 징후를 나타 내기 때문에 Klippel-Trenaunay-Weber sd 로 함께 고려 될 수 있습니다 5,6.,

KTWS 는 드문 선천성 중배엽 장애로 전 세계적으로 약 1000 건이 기록되었습니다.7. KTWS 는 다양한 인종 그룹간에 동등하게 분포하며 1.5:17,8 의 비율로 더 많은 남성에게 영향을 미칩니다. 이 증후군의 병인은 아직 알려지지 않았지만 병원균에 대한 몇 가지 이론이 있습니다.9.

지만 KTWS 은 산발적 상태,연구 보고 가족의 경우 KTWS 되지 않은 상속을 통해 멘델의 패턴을 제안,인성을 상속 가진 변수가 침투 그리고 표현합니다., 이후 실시한 연구 Happle 는 상속의 단일 결함이 있는 유전자 획득하는 동안 embryogenesis 을 설명할 수 있는 개발이 증후군의뿐만 아니라,발생 산발적 및 가족의 경우,제안 an autosomal dominant inheritance 가장 likely10,11.

임상 적으로 KTWS 는 편평한 혈관종,기형 및 정맥류와 같은 정맥 변화,뼈 및 연조직 비대로 구성됩니다. 12,13

진단은 임상하고 수행할 수 있습의 존재에 의해 인조 이상,또는 단지 두 가지의 징후 트라이어드이다.,

일반적으로 포트 와인 얼룩이있는 환자는 출생시부터 주로 비대해진 사지에서 depth14 에서 다양합니다. 정맥 기형은 대다수의 경우에하지에 영향을줍니다. 동맥 또는 정맥 혈관 확장증은 피부에서 내장 기관에 이르기까지 신체의 어느 부위 에나 존재할 수 있습니다. 따라서의 가능성이 있는 정맥,출혈,깊은정맥혈전증,폐색전증,hemoperitoneum,혈흉 및 만성 정맥 insufficiency15.

그것은 드문 증후군이지만 진행성 및 심한 이환율로 인해 강조 될 가치가 있습니다.,

경우 보고

D.A.P.,7 개월 된 남자,태어나 거주자에 Anápolis-이동되었을 전달하는 우리의 서비스에 병원의 응급실로 데 Clínicas,연방의 대학이지만,MG,에 12/29/2014 와 발열,구토,설사,탈수에 대한 2 일입니다. 이와 함께 발표,그는 거대한 hemangioma 왼쪽에서 더 낮은 사지,정맥류 및 비대의 뼈와 부드러운 조직(KTWS)(그림 1)의 역사를 가진 최근 레이저 치료 다른 서비스에서의 고이 아니아-이동과 함께 propranolol.,

림 1-거대한 hemangioma,정맥류 및 뼈와 부드러운 조직의 비대에서 왼쪽 다리가 됩니다.

림 1-거대한 hemangioma,정맥류 및 뼈와 부드러운 조직의 비대에서 왼쪽 다리가 됩니다.,

환자가 급속하게 진행되었고 심각으로 괴사의 왼쪽 하체(LLL)를 둔부 동측 지역으로 다루기 힘든 부패시키는 충격(그림 2). 그는 28 일 동안 혈관 압박 약물과 광범위한 스펙트럼 항생제 치료로 집중적 인 중환자 실 치료를 받았다. 동맥과 정맥 echo 도풀러었 동안 수행된 평가의 혈관 수술,의 진단 확인 Klippel-Trénaunay-Weber 증후군 및 arteriovenous 기형을 식별하고 작은 누공의 왼쪽 다리가 됩니다., 그러나,광범위한 괴사는 병변에서 평생 학습,남구로,수술사의 학습과 이후 왼쪽 엉덩이 disarticulation 보호 인공 항문 형성에 01/28/2015.

그림 2-감염과 괴사 조직위 왼쪽 다리를 둔부 동측 지역입니다.,

그림 2-감염과 괴사 조직위 왼쪽 다리를 둔부 동측 지역입니다.,

후 2 개월 동안의 집중적인 임상 치료,임상 및 개선의 국소 병변의 관찰에 수술 후의 영역 disarticulation(그림 3),피부 접목하여 수행되었 전기 남성과 매쉬를 이식에 대한의 폐색은 피 묻은 상처는(그림 3B),기증하는 지역의 오른쪽 허벅지. 환자는 수술 후 15 일(그림 3C)에 퇴원하면서 수령인과 기증자 영역의 좋은 임상 회복과 상피화를 제시했다.,

림 3-A:피 묻은 지역 후 왼쪽 엉덩이 disarticulation;B:즉각적인 수술 후 양상 메시의 피부 이식;C:15 일 수술 후 측면의 수신 지역.

림 3-A:피 묻은 지역 후 왼쪽 엉덩이 disarticulation;B:즉각적인 수술 후 양상 메시의 피부 이식;C:15 일 수술 후 측면의 수신 지역.,

환자에서 외래까지 따라서 이 서비스는,진행되고 만족과 함께 완전한 상피의 기부와 수신 지역. 보호 인공 항문은 장 이동의 재구성으로 폐쇄되었습니다.

토론

이 연구에 의해 좌우를 받는 환자의 참조 이전에 치료에서 또 다른 성형 수술 서비스와 보수적인 치료의 KTWS 과 레이저입니다., 이러한 행위를 유지하고 환자의 무능력,고통과 현상의 만성 정맥 정체고 진화된 합병증의 지역 피부 감염될 때까지 받 최종 처리입니다.

치료 처리가 없고,치료 목표을 향상시키기 위한 것으로 환자의 증상과 수정 결과의 심각한 부상이고 길이 차이가 있다. 그러나 모든 저자는 보수적 인 조치가 KTWS 의 치료를 계속 안내한다는 데 동의합니다. 이것은 질병의 자연사의 진화 과정에서 적시에 외과 적 개입의 필요성을 배제하지 않습니다.,

보조 요법은 미세 경화 요법,외측 정맥의 단계적 절제 및 더 큰 절제술 1,16-19 와 함께 레이저 요법과 다를 수 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는 수술 치료에 대 한 표시가:혈,지역 감염,혈전색전증의 발생에 아주 내화물 다리 궤양입니다. 다른 적응증은 국소 통증,기능적 제한 및 심미적입니다.17.

중재 적 방사선 요법은 동정맥 기형(AVMs)의 propaedeutics 에서 중요한 역할을합니다., 그것을 통해 기형의 유형과 먹이 혈관이 어떻게 구성되는지 평가할 수 있습니다. 저 유량 AVM(KTWS)의 치료를 위해,어떤 경우에는 경화제의 주사가 혈관을 더 작게 만들기 위해 적용될 수 있습니다.다른 경우에는 형광 투시법을 사용하여 수행 할 수 있습니다. 선천성 정맥 이형성증의 치료를위한 제한된 옵션이 있습니다. 심한 경우 중재자는 외과 적 제거,경화 요법 또는 혈관 내 절제 기술을 사용할 수 있습니다. 포트 와인 얼룩과 같은 피부에 증상이 있으면 레이저 치료가 지시 될 수 있습니다.,

과 같은 경우에는 하나 설명을 고려하여,치료 지역에 의해 덮여 접목을 볼 수 있습으로 재건 좋은 옵션,계정에의 단순 절차,더 적은 사망률을 때의 사용에 비해 플랩의 가능성을 통해 재활용 보철.,

에도 불구하고 높은 수준의 더 낮은 사지 절단,보철물을 효율적이기 때문에,보철물을 위한 이러한 수준의 절단이 제공하는 보안과 안정성,지속적인 걸음걸이와 함께 또는없이 운동 에이즈에 따라,다른 요인을 포함하여 환자의 나이.

KTWS 는 출생시 신체의 한 말단을 포함하는 모세 혈관 기형을 가진 모든 신생아에서 의심되어야합니다. KTWS 에 대한 감별 진단은 다른 비 신드롬 성 모세 혈관 기형 중 프로 테우스 증후군과 마푸치 증후군입니다 20.,

주요 발전이 될 것이 가능한 경우 진단 KTWS 더 많은 초기 개발을 방지하기 위해 조직의 비대,복잡한 angiodysplasias 및 기타 phenotypic 변경,아마도 수정하거나 방지하는 관련 유전자 mutation20.

결론

KTWS 은 희귀 질병으로 진보하고 심각한 사망률입니다. 환자와 이 증후군에 동반해야 합니다에 참조 센터는 경험과 다양한 치료 무기고에서 행동하는 최상의 방법에 치료입니다., 각 환자는 간결 및 개별화에서 최고의 선택 치료뿐만 아니라 이 시간에 그것을 달성하기 위하여.

현재 외과 적 개입에 대한 적응증은 초기 발표에서 발생하는 합병증으로 제한됩니다. 이 경우에는 사용,수술 치료의 중요한을 허용 개선에 있는 임상 조건의 삶의 질과 환자,보여주는할 수 있는 유효한 대안입니다.,

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