dRTA 의 징후와 증상은 무엇입니까?

1 차 dRTA 는 광범위한 징후와 증상을 유발할 수 있습니다. 증상은 유아에서 또는 성인만큼 늦게 시작될 수 있습니다. 모든 사람을 경험하게 될 것입와 같은 증상이 그들에 따라 달라질 수 있습니다 그러한 요인에 관련된 특정 유전자 변경,수준의 산증(산에서 혈액),연령별,그리고 심지어는 어떻게 고급 질병입니다. 이차 dRTA 는 일반적으로 나중에 인생에서 발생합니다.

1 차 dRTA 가있는 영아에서 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다., 초기 징후와 증상에서 아기를 포함한 메스꺼움,구토,탈수,극도의 피로,먹이는 문제점 및 문제는 체중 증가(또한 실패로 번창하). 이들은 대사성 산증과 일치하는 증상이며 이러한 증상을 경험하는 아기에게 즉시 의료 조치를 취하는 것이 중요합니다.dRTA 와 함께 사는 사람들의 뼈에서 칼슘이 침출 될 수 있기 때문에 질병은 미네랄 불균형과 뼈 장애로 이어질 수 있습니다. 뼈의 불충분 한 칼슘 또는 혈액 및 소변의 과도한 칼슘의 불균형은 뼈의 연화 및 약화를 유발할 수 있습니다., 아이들은 구루병을 일으킬 수 있는데,뼈가 너무 부드러워서 정상적으로 굳어 지거나 석회화되지 않아 실제로 구부러지는 상태입니다. 아이들은 또한 성장 기절을 경험할 수 있으며 전체 성인 신장 잠재력에 도달하지 못할 수도 있습니다. 골연화증(성인의 뼈 연화)과 골감 감소증(성인의 약화 및 취성 뼈)은 골절 위험이 증가 할 수있는 결과입니다. 뼈 장애는 상속의 지배적 인(AD dRTA)패턴에서 흔하지 않습니다.,

할 수 있을 뿐만 아니라 칼슘에 영향을 미치 뼈가 있지만,칼슘의 높은 수준에서 혈액 및 소변로 이어질 수 있습 칼슘 예금,신장으로 알려진 상태 nephrocalcinosis 와 관련이지만,동일하지 않으로 신장 결석.

dRTA 에 의한 미네랄 불균형은 또한 신장 결석의 형성을 초래할 수 있습니다. 는 경우 신장 결석이 돌아온 유지한 후 그들은 제거(재발)위험을 증가시킬 수 있는 만성 신장 질환(CKD)및 충격한 필터링할 수 있습니다., 는 것으로 간주하지만,흔히 사람과 함께 dRTA 될 수 있습의 높은 위험을 개발하는 신부전,어떤 것이 궁극적으로 필요한 투석 또는 신장 이식입니다.

dRTA 는 저칼륨 혈증으로 알려진 심각한 상태 인 혈액에서 낮은 수준의 칼륨을 유발할 수 있습니다. 칼륨은 신경 및 근육 건강을 지원하는 핵심 전해질입니다. 저칼륨 혈증은 심각한 근육 약화,호흡 곤란 및 비정상적인 심장 리듬(심장 부정맥)을 유발합니다. 저칼륨 혈증의 극단적 인 경우에는 심한 심장 부정맥,마비 및 심지어 사망까지 발생할 수 있습니다.,

감각 신경성 난청은 일차 dRTA 와 연결되어 내이의 변화로 인한 청력에 어려움을 초래할 수 있습니다. 이것은 어떤 사람들에게는 청각 장애로 이어질 수 있지만 전부는 아닙니다. 특정 유전자의 변화는 청력 상실과 관련이 있습니다. 예를 들어,SLC4A1 유전자의 변화는 청력 상실과 관련이 없습니다. 그러나 ATP6V1B1 유전자의 변화는 청력 상실과 관련이 있습니다.

1 차 dRTA 와 함께 사는 환자는 또한 심각한 소화(또는 위장)장애를 경험할 수 있습니다., 가장 흔하게보고되는 소화 장애는 식욕 부진,구토,설사 및 변비입니다. 이러한 증상은 대개 대사성 산증으로 인한 것이지만 낮은 칼륨은 또한 소화 장애를 일으킬 수 있습니다.

다음 목록은 dRTA 의 가능한 징후와 증상을 설명합니다. 그것은 알고 있어야 하는 것이 중요한 증상과 연락하는 의료 전문가는 경우에 당신은 또 하나의 사랑을 경험한 이러한 징후 또는 증상,또는 당신에 갑자기 변화가 증상입니다.,

  • 혼란 또는 감소한 경계심
  • 피로
  • 근육 약화
  • 호흡곤란
  • 심장 박동 증가 또는 불규칙한 심장박동
  • 근육 경련과 고통
  • 에 심한 통증 뒤,양쪽 또는 복부(로 알려지면 고통) 으로 나타낼 수 있습니다 신장 돌
  • 골통
  • 소변 출력
  • 청력 손실

현상에 관련된 저렴한 칼륨(저칼륨)-불규칙한 심장박동이고,호흡 곤란,심각한 약점과 피로이 필요할 수 있습니다-즉시 의료조치를 하십시오., 심한 약화,두통,혼란 및 심박수 증가와 같은 증상은 또한 심한 산증으로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 증상은 또한 즉각적인 의료 처치가 필요합니다.