연구팀은 지적하는 자폐증을 매우 복잡한 질병과의 다양한 스펙트럼 행동 표현하고 그것을 가능성이 있는 다른 유전자는 환경적인 요소가 참여하고 있습니다. 그러나,그들의 세련된 유전자 분석을 처음 제안된 것으로 알려진 현상 유전자 찍은 직장에서 자폐증과는 그것에 중요한 요소가 될 모든 주요 영역을 다룹니다.,
유전팅은 과정으로는 유전자의 표정은 전적으로 적용됩는 부모 기증하는 유전자,복사에 의하여 보다는 오히려 고전적인 법률의 멘델의 유전학에서는 유전자가 하나 또는 지배적 열성입니다. 각인 된 유전자는 전형적으로 난자 또는 정자 세포가 발달하는 동안 또는 수정 직후에 비활성화되거나 꺼집니다.
“자폐증되지 않은 간단한 유전자 질환에 의해 발생하는 존재 여부의 하나의 유전자”고 말했다 앨리슨 애슐리-코흐,박사후 연구원에서 공작의 센터를 위한 인간의 유전학. “우리는 그것이 훨씬 더 복잡하다는 것을 발견하고 있습니다.,”
애슐리-코흐 준비하는 결과의 공구 프레젠테이션을 위해 월요일에 과학적인 회의는 미국 사회를 위한 인간의 유전학. 자폐증 연구는 국립 보건원의 수많은 보조금으로 후원됩니다.
“우리는 항상 알려진을 찍는 존재가 예제에서는 더 적은 복잡한 생물”마가렛 Pericak-Vance,감독의 공작의 센터를 위한 인간의 유전학(CHG)자폐증 및 수석 연구원이다. “이제 유전체학의 새로운 기술을 통해 우리는 인간 장애에서보다 복잡한 상속 패턴을 볼 수 있습니다., 이 연구 결과는 자폐증의 근본적인 유전 적 원인 뒤에 가능한 메커니즘을 제안합니다.”
연구진은 검사 82 했다 가족에서는 적어도 두 개의 가족에 시달리의 일부 양식을 증명합니다. 최신 유전자 썰매 기술을 적용함으로써 연구자들은 각인 된 유전자가 직장에있을 수 있음을 입증 할 수있었습니다. 구체적으로,그들은 염색체 7 에 대한 부계 효과와 염색체 15 에 대한 모성 효과를 제안하는 예비 데이터를 발견했다.,
유전 찍는 최근에 표시에 관여하는 여러 가지 인간의 희귀질환 포함하여,Prader-Willi 증후군,안젤만 증후군 모두 생산할 수 있는 자폐 증상. 모두 신경 발달 장애로 간주됩니다.Pericak-Vance 는”이러한 증후군을 가진 많은 어린이들이 우리가 자폐증에서보고있는 염색체 15 의 동일한 영역에서 유전자를 변화시켰다”고 지적했다. “15 번 염색체의이 영역은 매우 불안정하고 유전 적 재 배열이 발생하기 쉽다.,”
자폐증은 복잡한 영향을 미치는 질병 두 10 당 10,000 사람들이 만들고,그 세 번째 가장 일반적인 발달 장애–거의 같은 일반적으로 다운증후군이다. 그러나 질병의 중증도의 광범위한 차이 때문에 의사는 확실하게 진단하는 데 어려움을 겪습니다. 몇몇 아이들은 단순히 이야기 나중에 정상적인,보다 다른 심각한 탈퇴 및 자체 파괴적인 패턴을 반복 머리를 두고 어려움이나 다른 증상이 있습니다 있습니다.,
의사로 믿는 장애 시작하는 동안 개발,뇌의 가능성도 출생 전에,그리고 변경을 방지 영향을 받는 사람들이 제대로 처리한 감각 정보에서 자신의 환경을 제공합니다.Ashley-Koch 는”자폐증과 관련된 유전 적 요인을 더 잘 이해하면 유전자 검사가 이론적으로 위험에 처한 가족에게 제공 될 수있다”고 말했다. “또한,그러한 유전자의 확인은이 아이들의 삶의 질을 향상시키는 치료법 개발의 길을 열어 줄 것입니다.,”
팀에는 Duke 의 marisa Menold,Kimberly Joyner,Shonda Mason,Christie Poole,Shannon Donnelly,Chantelle Wolpert,Robert DeLong 박사,Jeffery Vance 박사 및 John Gilbert 박사가 포함되었습니다. 다른 공동 작업자를 포함:사라 Ravan,Ruth 에이브 럼슨,마이클 쿠카로와 해리 라이트,모든 대학에서의 사우스 캐롤라이나;Lennord 폰 벤트에서 헬싱키 대학교 중앙 병원,핀란드;및 케이 매케인 대학에서의 새로운 멕시코에 있습니다.