는 운동 실조은 임상적으로 이종 장애 발생에 의해 병리학적인 프로세스에 영향을 미치는 소뇌와 소 뇌 경로의 결과로 장애인 조정이다. 소뇌의 주요 기능은 그것에 중계 된 정보를 통합하고 정확한 운동의 실행을 용이하게하는 것입니다. 소뇌와 그 연결의 병변은 운동의 붕괴와 불응을 초래할 수 있습니다.

운동 실조를 일으킬 수있는 과정은 무엇입니까?,

소뇌 운동 실조의 병태 생리학은 소뇌에 영향을 미치는 다양한 신경 및 전신 질환만큼 다양합니다. 운동 실조를 유전 적 및 비 유전 적 조건으로 광범위하게 분류하는 것은 기본 메커니즘을 발견하는 첫 번째 단계입니다. Non-는 유전 운동 실조가 발생에 의해 취득된 조건에서,산발적 신경 장애에서 또는 알 수 없는 프로세스에서는 케이스 설명하는 용어 특발성 늦은 발병 소 뇌 ataxia1(ILOCA)가를 설명하는 데 사용되는 모든 주요 영역을 다룹니다.

일반적인 소뇌 증상은 무엇입니까?,

어려움과 보행과 균형은 가장 일반적인 현상,종종”하는 것으로 설명을 잃고,균형을”엄청난”,””걷기 좋아 술에 취해,””걸을 수 없는 직선,”etc. 다른 불만을 포함한 현기증,시력,경시 연설과 함께 어려움을 삼키,루,실수 필기,가난한술 및 진동.

운동 실조 환자의 평가에는 무엇이 관련되어 있습니까?

으로 모든 신경계 장애,대한 자세한 역사와 철저한 검사가 필수 요건에 대한 정확한 진단과 설계에 대한 진단을 조사합니다., 모터와 비 모터 현상,가족력,획득한 위험 요소(독소에 노출과 일반 의료 조건),템포의 진행성은 주요 요소들의 역사입니다.2

소뇌는 증상(보상)포인트는 ataxic 장애하는 동안,몇몇 비 소뇌는 증상은 더욱 단단하게와 상관 질병 다른 사람보다., 예를 들어,

  • 자세는 현기증,발기부전,오줌 현상,그리고 꿈을 제정한 동작(의심에 대한 신속 안구 운동 행동 장애 또는 REMBD):여러 시스템에 위축-C(MSA-C)
  • 깊은 인지,행동의 변화:산발적 크로이츠펠트-Jakob disease(CJD);부신 생물,감염 및 면역 중재 변 encephalitides

다른 신경학적 증상 면 의해 뒷받침된 시험 연구 결과는 데 도움이 될 수 있습니다,진단에.

운동 실조의 가족력은 존재할 때 유전 적 운동 실조의 진단에 매우 도움이됩니다., 그러나 가족력이 없거나 알려지지 않은 경우 이는 유전 적 원인을 배제하지 않습니다. 상속의 일반적인 패턴은 상 염색체 우성(AD)또는 열성(AR)및 X-linked 입니다. 부모 사이의 Consanguinity 는 상 염색체 열성 장애를 경고해야합니다.,

일반적인 위험 요소에 대한 소뇌 손상을 포함한다:

  • 자주하고 과도한 알코올 소비를 노출을 독소 수은 등을 사용의 약물 페니토인,리튬 및 화학요법원
  • HIV,간경변,다발성 경화증(MS),그리고는 자기 면역 질병
  • 위의 바이패스 절차 그리고 흡수국의 부족을 일으키는 원인이 되는 비타민 E 와 B1.

속도 또는 진행의 변동성은 무엇을 나타 냅니까?

운동 실조 증상의 진행 속도는 운동 실조의 특정 원인과 관련 될 수 있습니다.,3

급성 및 갑작스러운 발병은 뇌졸중 및 구조적 뇌 병변과 관련이 있습니다. 급속한 진행이 시간 또는 일과 연결된 전염 또는 parainfectious cerebellitis;면역 중재 장애 등으로 밀러-피셔 증후군(MF);급성 독소노출,신속한 대사 교란 또 다발성 경화증(MS).,

Progression over weeks to months is associated with paraneoplastic disorders; anti-glutamic acid decarboxylase (GAD)-antibody syndrome; steroidresponsive encephalopa thy and ataxia (SREAT or Hashimoto’s encephalopathy); gluten ataxia in Celiac disease (GA); vitamin deficiency states ; general medical conditions such as hepatic encephalopathy; infections (HIV, CJD); MS; or sensory polyneuropathy and ganglionopathy (SPN and SG).,

만성하고 나태한 진행을 통해 년 개월이 가장 자주와 관련된 유전 운동 실조;독소(주로 알코올);MS;스토리지 장애(질,lysosomal,솜과 퍼옥시솜);산발적 신경 퇴행성 질환(MSA-C);ILOCA;SPN 및 SG;또는 신경매독(NS).

진행 속도는 개인마다 다릅니다. 임상 경과가 확고하게 확립되지 않은 경우 가능한 모든 병인을 고려해야합니다., 다음이 포함됩니다:

  • 소 뇌 징후:Nystagmas,saccadic dysmetria,장애인의 취소 vestibulo-눈 반사,dystarthria,다리는 운동 실조,titubation,dyssenergia,장애인 확인에 반동 테스트,최종 기도 trmeor,넓은 입장과 어려움으로 직렬 입장과 보행자세가 있습니다.
  • Extracerebellar 징후와 관련된 질병:3,4 직립성 저혈압,발성,근긴장,피라미드 표시,파킨슨 병과:MSA-C(가장 일반적인 비전성 퇴행성 운동실조).
  • 근긴장 이상,파킨슨증:여러 SCAs;젊은 코호트에서 윌슨 병 및 신경 세포 증(Nac).,
  • Action tremor, dysexecutive syndrome, neuropathy, Parkinsonism: Fragile-X tremor ataxia syndrome (FXTAS).
  • Chorea: Huntington disease, HD; DRPLA; SCA 17; Ataxia telangiectasia, AT; SCAs.1,2,3
  • Myoclonus and cognitive impairment: hepatic encephalopathy; CJD; anti-GAD syndrome; POLG (polymerase g) mutation.
  • Pyramidal signs, sensory loss: acquired myelopathies; genetic myelopathies ; Friedrich’s ataxia (FA); MS; NS.
  • Sensory loss, hyporeflexia: AR ataxias; SPN and SG (“sensory ataxia”); GA; MF; AVED; NS.,
  • Cognitive and psychiatric: CJD; Wernicke- Korsakoff syndrome; some genetic ataxias including SCA 17 and those associated with inborn errors of metabolism; leukodystrophies; NS; Whipple’s disease.
  • Eye-movement abnormalities: MS; ataxias with oculomotor apraxia 1 and 2 (AOA1, AOA2); SCA 2; Whipple’s disease; Ataxia telangiectasia, AT; MF.
  • Visual loss: MS; AVED; SCA7; mitochondrial disorders.
  • Telagiectasias: AT.
  • Achilles xanthomas and early cataracts: Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX.,

운동 실조증 평가를 위해 어떤 진단 검사가 권장됩니까?1,2

뇌 MRI 는 필수 불가결합니다. 그것은 드러낼 수 있습니다:

  • 구조상 병변 및 치기.
  • 소뇌와 뇌간의 위축:유전 적 운동 실조와 같은 만성적 인 과정.
  • 기저핵의 이상 신호 및 위축:윌슨 병;HD;미토콘드리아 장애;NAC.
  • pons 의 Putaminal 위축과 십자형 hyperintensity(“hot-cross bun”기호):MSA-C.
  • 중간 소뇌 peduncle 병변:FXTAS.,
  • 백질 이상:MS;성인 발병 leukodystrophies(Alexander disease;Adrenoleukodystrophy,ALD).
  • 확산점 이상(“피 질 ribboning”)및 대칭 thalamic 변경(“pulvinar”기호):CJD 척수 MRI 제안 myelopathic 표시입니다.,
  • 심각한 코드 위축:FA;알렉산더는 질병

또한,혈청 테스트에 표시될 수 있다고 가이드에 의해 임상 평가와 이미징:

  • 첫 번째 층:혈액 화학;신고 간기능검사;암모니아;전체 혈액으로 계산 차이(CBC diff);적혈구 침전 요금(ESR);반핵 항체(ANA);갑상선 및 비타민 수준(B12,B1, E);엽산;당성 테스트 methylmalonic acid;infectious serologies(HIV 항체,항체 라,RPR);세럼 단백질과 전기 영동 immunofixatoin(SPEP 와 IFE).,testing is inconclusive): creatine kinase; lactate; pyruvate; α-fetoprotein (elevated in AT and AOA 2); fasting lipid profile; paraneoplastic antibodies (Hu, Yo, Ri, Ma, TA, CARP8, CV2, Tr, LEMS, MGLUR1, CRMP5, GQ1b, amphiphysin, PCA-2, NMDA, VGKC, ganglionic acetylcholine receptor antibodies); anti GAD65 antibodies; SSA, SSB antibodies (Sjögren’s antibodies); antigliadin antibodies (IgA and IgG); serum iron studies; alkaline phosphatase; thyroperoxidase (TPO) antibodies; 24 hour urine copper and zinc; serum copper and ceruloplasmin; urine heavy metals; Human T-Cell lymphotropic virus I, II; T.,운동 실조와 같은 다른 증상 디스토니아,말초 신경병,내장 참여하고 인지장애):말초혈액 얼룩한 acanthocytes(에 대한 NAC);lysosomal 화면 혈장 아미노산;소변기농산;혈청 케톤;금식이 매우 긴 체인 지방산(예 ALD)

척수 연구는 획득한 부신 생물,면역성이 있는 중재,감염 및 염증성 질환:단백질;당;CBC diff;문화;IgG 합성,인덱스,율; oligoclonal 밴드;세포학;젖산염;14-3-3protein;부신 생물체;뇌염 바이러스 위원회;VDRL.,

ct 또는 신체의 PET 스캔은 신비로운 악성 종양을 찾기 위해 표시 될 수 있습니다. 추가 검사하는 데 도움이 될 수 있는 특정 설정을 포함 EEG,근전도 및 신경 전도 연구,자율 또는 잠 연구(보 REMBD). 신경 및 근육 생검은 의심되는 미토콘드리아 운동 실조증 또는 의심되는 백혈구 증에 대한 뇌 생검에 사용됩니다. 다른 거의 표시 검사에는 다음이 포함됩니다 자기 공명 분광학의 뇌,도파민은 수송 SPECT(DaT)검사(일반적으로 비정상적인에 MSA-C),또는 유전자 테스트합니다.,

문헌은 유전 적 운동 실조에 대한 상세한 논의를 제공한다. 6,7 환자는 지시되기 전에 유전자 검사의 의미와 비용에 대해 적절하게 상담을 받아야합니다. 테스트를 수행할 수 있습을 공개:

  • 광고 돌연변이:SCAs(대부분의 일반적인 세계가 무서 3 마차 조셉 병),DRPLA,그리고 희소한 일시적인 운동 실조(EA1EA2).
  • AR 돌연변이:발병 연령이 보통<20 년이지만 나중에 발병 FA,AT,AOA2 가보고되었다;POLG 돌연변이.
  • X-linked 돌연변이(FMR1 유전자의 premutation):FXTAS.,
  • 미토콘드리아 DNA 돌연변이.

전문화된 유전자에 대한 테스트를 선 오류의 물질 대사,leukodystrophies 및 저장 질환을 주문해야하는 경우 평가 제기한 의혹을 위한 이러한 희귀 조건입니다.

광범위한 테스트 후에 원인이 확인되지 않으면 어떻게해야합니까?

많은 수의 산발성 운동 실조증은 식별 가능한 병인학을 갖지 않는 것 같습니다. ILOCAs 의 onethird 에 대해 시간이 지남에 따라이 운동 실조의 나머지 부분을 설명 할 수 있습니다 MSA-C1 미확인 유전자 돌연변이로 진화 할 수있다.

운동 실조는 어떻게 치료됩니까?,

특정 내정간섭에 대한 취득한 운동 실조 포함 스테로이드 및 다른 면역 치료법을 위한 SREAT,부신 생물 질환과 면역계 중재 운동 실조. 근본적인 악성 종양이 발견되면 치료해야합니다. 글루텐 자유로운 규정 식은 GA 를 위해 표시됩니다. 특정 약리학 적 약제로는 acetazolamide 가 EA2 에 사용되며 SCA6 및 SCA3.7 담즙산 치환을위한 varenicline(Chantix®)이 CTX 에 대해 시도 될 수 있습니다.,

일반적인 감정 조치의 제거를 포함한 일반 의학적 조건 수정의 결핍국,그리고,치료의 일반적인 의료 장애를 일으키는 운동 실조.

Non-특정 약리학적인 에이전트의 잠재적인 이익을 포함한 아만타딘,alpha-lipoic 산,부스 피론,branchedchain 아미노산,크레아틴,코엔자임 Q10,비타민 E,physostigmine 는,릴루 졸 및 선택적 세로토닌 재흡수 억제제입니다. 소뇌 떨림은 primidone 과 antiepileptics 로 개선 될 수 있습니다;memantine 과 GABA 작용제를 가진 oscilopsia;그리고 중앙 항 경련제를 가진 경련.,

진보적 인 운동 및 비 운동 증상의 다수로 인해 MSA-C 에서 다 학제 적 접근이 필요합니다. 운동 실조증이있는 모든 환자에게 재활 치료법을 제공해야합니다. 지속적인 운동 프로그램은 긍정적 인 결과를 보여주었습니다.8

요약

진단 접근을 성인 운동 실조 개시해야한 체계적이고에 의해 인도의 역사와 검사입니다. 비 유전 운동 실조증은 계층화 된 방식으로 수행 될 수있는 광범위하고 값 비싼 평가를 포함 할 수 있습니다. MSA-C 는 가장 흔한 산발성 운동 실조증입니다. ILOCA 는 배제의 진단입니다.,

긍정적 인 가족력은 유전 적 장애를 신호합니다. 유전자 검사를받는 환자는 적절하게 상담해야합니다.

의 효과적인 관리 ataxic 장애에 필요한 종합 접근을 포함하는 질병-특정 및 증상 약물 치료뿐만 아니라 재활 측정합니다.

텍사스 신경 학회 회보 인”Broca’S Area”의 허가를 받아 증쇄했습니다.

박사., Khemani 는 텍사스 주 달라스에있는 University Of Texas Southwestern Medical Center 의 신경학 및 신경 치료학과 운동 장애 임상 센터 조교수입니다