토론

경우에 수집되었을 사용하여 여러 뒤이은. 한 지역의 유전학 서비스가 가능하지 않은 데이터를 수집 중 하나에서는 임상 또는 실험실 서비스하지만,경우 이 지역에서 수집을 통해 다른 소스입니다. 결과적으로 우리가 믿는 우리가 달성 높은 뒤이은,여러 가지가 있지만 잠재의 소스 편견에 관한 연구 디자인 및 컬렉션의 경우입니다.,

첫째,회고의 컬렉션 데이터에 결과를 피할 수 없는 밑에 뒤이은 노인의 경우 연구에서,특히 사람들을 죽이고 있는 더 이상의 임상적 유전학 서비스입니다. 많은 실험실에 이동 컴퓨터 데이터베이스 시스템에서 1980 년대 후반하는 1990 년대 초반 또는 변경 시스템에서 지난 10 년이다. 이로 인해 오래된 레코드를 검색하는 데 어려움이 발생할 수 있으며 손실 된 데이터의 양은 센터마다 다릅니다. 이것은 그림 1 에서 볼 수있는 시간이 지남에 따라 증가하는 확인의 일부를 담당 할 것입니다.,

둘째,나이가 많은 경우는 unbanded karyotypes 를 가질 가능성이 더 높았다. 중단 점이 없으면 이러한 사례를 크거나 작은 삭제 그룹에 할당 할 수 없으므로 분석의이 부분에 포함되지 않았습니다. 이 문제를 극복했다 어떤 경우에는 병렬 임상 연구 동안 참가자했던 반복 염색체 분석에서 노스 트렌트 세포 유전학 실험실입니다. 이 karyotype 제공한 더 정밀한 중단점에서 12/47 경우에도 변경이 중단점에서 19/47 경우에만 여덟의 이동 중 하나에서 삭제 크기 그룹이다.,

뿐만 아니라 편견을 도입에 의해 디자인 연구가 있었던 것입 진정한 변화에 뒤이은 임상 및 사망을 통해 시간. 염색체 분석의 개선과 물고기의 출현은 작거나 서브 마이크로 스코픽 삭제가있는 어린이의 검출을 가능하게했습니다. 우리는 이것이 소급 및 출생 직후 진단 횟수와 작은 삭제가있는 어린이의 비율을 증가 시켰을 것으로 예상합니다., 그림 2 는 동안 꾸준한 증가 추세에서 명백한 탄생을 부각,경우의 수를 진단해 극적으로 증가하는 1990 년대에. 그것은 가능하지 않을 추론하수의 진정으로 submicroscopic 삭제에서 염 보고서를 때문에 물고기가 자주 사용되는 진단을 확인하는 경우에도 삭제 cytogenetically 볼 수 있지만,의 출현 이 새로운 기술은 분명히 했다에 영향을 미칠 수의 작은 삭제 진단을 받았습니다., 거기에는 또한 증가 수에 있는 원심 삭제 반영하는,증가하는 인식의 형용의 유전자는 서비스,그리고 개선에 cytogenetic 해상도입니다. 회고 적 진단의 수에도 불구하고,작은 삭제를 가진 아이들은 큰 삭제를 가진 아이들보다 젊어지는 경향이있었습니다. 소규모 및 대규모 삭제 그룹의 전반적인 사망 위험은이 혼란 요인을 고려하여 연령에 맞게 조정되었습니다.또한,원위 삭제가있는 경우는 작은 삭제보다 진단 될 가능성이 더 큽니다., 이것은 주로 일상적인 세포 유전 학적 분석에서 쉽게 확인되기 때문입니다. 두 개의 최근 연구가 발견되는 아이들과 함께 큰 삭제는 더 많은 가능성이 있는 주요한 선천성 기형 수있는 더 늘 뒤이은 이러한 경우.,1011 하는 동안 보일 수 있습니다 그의 죽음의 결과로 검 증가할 것의 가능성을 진단 케이스에서 큰 삭제고,소수의 진단을 만들어 하나 이상의 년 후에는 출생에서 집단이 죽었다(2/37,5%)과 비교 라이브 코호트(23/96,24%)을 나타내는 어떤 경우 죽을 수 있기 진단에 도달합니다. 이것은 어느 정도 큰 삭제의 진단에 대한 상대적인 편향을 감소시킬 것입니다.,

반대로 아이들과 함께 작거나 submicroscopic 삭제 가능성이 적은 것을 진단하기 때문에 그들의 삭제되지 않을 수 있습에서 부재의 임상 의심. 임상의는 원래 Pitt-Rogers-Danks 증후군으로 묘사 된 이러한 삭제와 관련 될 수있는 더 온화한 표현형을 인식하지 못할 수 있습니다. 이 학문으로 보여주는 아이들과 함께 작은 삭제가 낮은 사망률이 결과가 과대의 진정한 사망률.

마지막으로,이 연구의 주제는 극적으로 변화 한 지난 35 년 동안의 의료 서비스를 반영합니다., 우리는 막내 아이들이 현재의 생존을 가장 정확하게 반영하여 결과적으로 이환율과 사망률의 진정한 개선을 기대할 것입니다. 이 마음의 비율이 어린이 태어난 1989 년과 1998 년 사이에 죽은 사람들이 계산되었(29.1%)및 유사한 사실을 총 집단(27.8%),이 부분을 반영한 증가 뒤이은 이 기간 동안., 그것은 가능한 발전에서 태아기능 선천성 기형이고 품질의 산 염색체 분석을 수 있습니다 led 의 수의 감소 라이브 출생으로 여러 선천성 기형이나 큰 염색체 삭제하지만,우리가 기대하는 것이 미치는 영향이에 사망하는 작습니다.

이 첫 번째 대규모 설문조사의 유형에 대한 WHS 와 결과적으로 제공한 더 많은 정확한 견적이 최소한의 탄생을 부각보다는 이전에 사용 가능(약 1 96 000)., 이 그림이 될 것이 과소 평가의 진정한 의 발생 주어진,그것은 가능하지 않을 달성하는 완벽한 뒤이은의 경우 진단하고 일부 경우에 남아 있을 것이 진단하지 못한 이유에 대해 논의했다.

이 연구에서 개선 사망률이 처음에 두 개의 년의 생활에서 34%4 21%,지난 24 년 동안,더 중요한 변화를 볼 때 삭제 크기가 고려된다. 이 결과는 삭제가 큰 어린이가 작은 삭제(51.5%v9.,7%)및 이는 5.7(95%CI=1.7-19.9)의 연령 조정 확률 비율로 확인됩니다.

생존 곡선은 2 세 이후 사망자 수가 급격히 떨어지는 것을 보여줍니다. 2 세에 도달 한 어린이들은이 고위험 기간을 통해 살았을 것이며 크게 개선 된 전망을 갖게 될 것입니다. 가장 흔한 사망 원인이 고려 될 때 높은 유아 사망률(17%)은 놀라운 일이 아닙니다. 에 17/32(53.1%)의 경우,죽음의 결과는 선천성 기형,출산 산소 결핍,또는 탈퇴의 신생아 집중 치료 지원은 후 진단입니다., 또한,이 아이들은 어린 시절에 심각한 호흡기 감염이 발생하기 쉽습니다. 호흡기 감염의 결과로 사망 한 어린이 중 5/7 은 2 세 미만이었습니다. 살아남은 아이들 중 어느 누구도 p15 보다 근위부에 브레이크 포인트가 없었으며,더 큰 삭제가 삶과 양립 할 수 없음을 시사합니다.

본 연구에서 대규모 삭제 사례에서 전반적인 사망 위험이 높은 이유를 밝힐 수는 없다. 그러나 최근의 연구에 따르면 큰 삭제가있는 어린이는 주요 선천성 이상을 가질 가능성이 더 높습니다., 이것들은 그 자체로 상당한 이환율과 사망률을 가질뿐만 아니라 감염에 대한 피험자의 감수성을 증가시킵니다. 이를 지원할 것이라는 전제를 WHS 의 예제에서 진정한 연속적 유전자 삭제 증후군,대안을 이론되는 hemizygosity 이나 돌연변이에 하나의 유전자입니다.2627

생존 곡선 de novo 삭제 사례 및 전좌는 생존이 가난에 전좌는할 수 있기 때문에 효과의 공존하는 trisomy., 두 생존 곡선의 차이는 통계적으로 유의하지 않았기 때문에 이러한 관찰로부터 임상 적으로 유용한 결론을 도출 할 수 없었다.기대 수명과 사망 원인에 대한 데이터는 임상의와 가족에게 중요합니다. 그들은 종종 자녀가 염색체 장애로 처음 진단 될 때 부모에게 주어진 정보의 일부를 형성합니다. 열악한 기대 수명에 대한 예측은 소생술에 대한 결정과 부모와 자녀 간의 유대감에도 영향을 줄 수 있습니다., 이 정보가 최신이고 포괄적이어야하는 것이 바람직하지만 이는 드문 조건에서 종종 어렵습니다. 이 정보는 부모와 기대 수명을 논의 할 때 임상의에게 유용한 가이드 역할을합니다. 그것을 가능하게 할 것이 의사 더에 대한 낙관적 인 아이의 평균 수명이 있는 경우 작은 삭제하고 더 중요한 선천성 기형. 따라서 임상 적으로 표시된 심장 및 신장 조사를 포함하여 아동의 임상 상태 평가와 함께 사용해야합니다.