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Thalassemias
Thalassemias 그룹의 혈액 장애에 영향을 미치는 방법으로 몸은 헤모글로빈. 헤모글로빈은 적혈구에서 발견되는 단백질로 몸 전체에 산소를 운반합니다. 알파 글로빈과 베타 글로빈으로 구성되어 있습니다.신체는 다른 유형의 세포보다 더 많은 적혈구를 함유하고 있으며 각각의 수명은 약 4 개월입니다., 매일 신체는 죽거나 신체에서 잃어버린 것들을 대체하기 위해 새로운 적혈구를 생성합니다.지중해 혈증이 있으면 적혈구가 더 빠른 속도로 파괴되어 피로 및 기타 합병증을 유발할 수있는 상태 인 빈혈로 이어집니다.
Thalassemias 는 유전 된 조건입니다-그들은 유전자에서 운반되어 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 지중해 혈증 유전자의 운반자 인 사람들은 지중해 혈증 증상을 보이지 않으며 그들이 운반자라는 것을 알지 못할 수도 있습니다. 두 부모 모두 보균자 인 경우 질병을 자녀에게 전달할 수 있습니다. 지중해 혈증은 전염성이 없습니다.,
는 많은 다른 종류의 thalassemias,두 가지 주요습니다:
- 알파 thalassemia 경우:몸에 문제가 생산하는 알파 globin
- 베타 지중해빈혈한 경우:몸에 문제가 생성 beta globin
때의 유전자를 제어하는 생산의 하나 이러한 단백질의 누락이나 돌연변이,그 결과에는 유형의 지중해빈혈입니다.
알파 지중해 혈증에 대하여
일반적으로 각 사람마다 알파 글로빈에 대한 네 가지 유전자가 있습니다., 알파 지중해 혈증은 알파 글로빈의 제조를 제어하는 유전자 중 하나 이상이 없거나 결함이있는 경우에 발생합니다. 그것을 일으킬 수 있는 빈혈증에 이르기까지 온화한 심각한 가장 일반적으로 발견된 사람들에서의 아프리카,중동,중국,동남아시아,그리고,때로는 지중해의 후손이다.
알파 지중해 혈증을 가진 일부 어린이는 증상이 없으며 치료가 필요하지 않습니다. 더 심한 경우를 가진 다른 사람들은 빈혈 및 기타 증상을 치료하기 위해 정기적 인 수혈이 필요합니다.
아이는 부모로부터 상속받아 알파 지중해 혈증만 얻을 수 있습니다., 유전자는 신체적 특성과 우리에 관한 많은 다른 것들을 결정하는 데 중요한 역할을하는”빌딩 블록”입니다.
인간이 이루어진 세포의 조는 양식의 구조는 우리의 몸과를 수행하는 전문 작업처럼 음식에서 영양분 그리고 그들을 돌로 에너지입니다. 헤모글로빈을 함유 한 적혈구는 신체의 모든 부위에 산소를 전달합니다.
모든 세포가 핵에서 자신의 센터 같은 종류의 뇌 또는 명령”게시물”의합니다. 핵은 세포를 지시하여 성장,성숙,분열 또는 죽도록 지시합니다., 핵을 포함하는 DNA(deoxyribonucleic acid),긴 나선형 모양의 분자는 상점을 결정하는 유전자의 머리,아부하지 않는 사람은 오른쪽 또는 왼손잡이,그리고 더 많은 traits. DNA 는 유전자와 그들이 포함하는 정보와 함께 재생산하는 동안 부모로부터 자녀에게 전달됩니다.
각각의 세포에는 많은 DNA 분자,그러나 때문에 세포는 매우 작은 DNA 분자가 긴 DNA 는 매우 밀접하게 패키지에서 각각의 셀이다. 이러한 DNA 패키지는 염색체라고하며 각 세포에는 46 개가 있습니다., 각 패키지는 23 쌍으로 배열되어 있습니다-각 쌍 중 하나는 어머니로부터 오는 것이고 하나는 아버지로부터 오는 것입니다. 아이가 알파 지중해 혈증을 앓고있을 때,16 번 염색체에 변화가 있습니다.
알파 글로빈은 16 번 염색체에서 만들어집니다. 따라서 알파 글로빈을 생산하기 위해 16 번 염색체를 알려주는 유전자가 없거나 돌연변이가 발생하면 알파 글로빈이 적게 만들어집니다. 이것은 헤모글로빈에 영향을 미치고 적혈구가 신체 주위로 산소를 운반하는 능력을 감소시킵니다.,
형식의 알파 Thalassemia
알파 globin 은 네 가지 유전자와 하나 이상의 수 있습 돌연변이 또는 누락,그래서 거기에는 네 가지 종류의 알파 thalassemia:
- 중 하나 없거나 비정상적인 유전자를 만드는 아이가 침묵하는 알파 thalassemia 캐리어입니다. 사일런트 알파 지중해 혈증 운반자는 질병의 징후 나 증상이 없지만 자녀에게 지중해 혈증을 전달할 수 있습니다.
- 두 개의 누락이나 돌연변이 유전자가 조건이라고 알파 thalassemia 부 또는 알파 thalassemia 특성이 있습니다., 이 상태의 어린이는 정상(미세 세포 증)보다 작고 때로는 매우 약간의 빈혈이있는 적혈구를 가질 수 있습니다.
알파 지중해 혈증 미성년자를 가진 사람들은 일반적으로 전혀 증상이 없지만 지중해 혈증을 자녀에게 전달할 수 있습니다. 두 개의 비정상적인 유전자할 수 있습에서 동일한 염색체(불 cis 위치)또는 각 하나 염색체(불 trans 위치에 있습니다). 동일한 염색체에있는 두 개의 유전자가 영향을받는다면,그 사람은 두 유전자 결함을 따라 자신의 자녀에게 전달할 수 있습니다. 이 상황은 아시아계 혈통의 사람들에게 훨씬 더 흔합니다., - 3 개의 누락되거나 돌연변이 된 유전자를 헤모글로빈 H 질환이라고합니다. 징후와 증상은 중등도에서 중증 일 것입니다.
- 4 개의 누락되거나 돌연변이 된 유전자는 알파 지중해 혈증 메이저 또는 hydrops fetalis 로 알려진 상태입니다. 이것은 거의 항상 배달 전에 태아가 죽거나 출생 직후에 신생아가 사망하게됩니다. 그러나이 질병이 가족의 병력 때문에 의심되는 경우 산전 진단이 가능합니다. 때로는 아기가 태어나 기 전에 치료가 시작되면 아기가 생존 할 수 있습니다.,
합병증
외에도 빈혈과 hydrops fetalis 와이 심한 경우에는 알파의 지중해빈혈과 헤모글로빈에서 질병이 심각한 합병증으로 이끌어 낼 수 있는 경우에 특히 치료를 받지 않습니다. 알파 지중해 혈증의 합병증은 다음과 같습니다:
- 과량의 철분. 때 아이들이 알파 지중해,그들이 끝날 수 있으로 너무 많은 철,자신의 몸에서 하나의 질병을 자체에 또는에서 점점 반복되는 수혈. 과도한 철분은 심장,간 및 내분비 시스템에 손상을 줄 수 있습니다.
- 뼈 기형과 부러진 뼈., 알파 지중해 혈증은 골수가 확장되어 뼈가 더 넓고 얇으며 부서지기 쉽습니다. 이것은 뼈가 부러 질 가능성이 높으며 특히 얼굴과 두개골의 뼈에서 비정상적인 뼈 구조로 이어질 수 있습니다.<리>확대 비장. 비장은 감염을 퇴치하는 데 도움이되며 신체에서 죽거나 손상된 혈액 세포와 같은 원치 않는 물질을 걸러냅니다. 알파 지중해 혈증은 적혈구가 더 빠른 속도로 죽어 비장이 더 열심히 일하게하여 더 커질 수 있습니다. 큰 비장은 빈혈을 악화시킬 수 있으며 너무 커지면 제거해야 할 수도 있습니다.,<리>감염. 알파 지중해 혈증을 앓고있는 어린이는 특히 spleens 를 제거한 경우 감염 위험이 증가합니다.<리>느린 성장 속도. 알파 지중해 혈증으로 인한 빈혈은 어린이가 더 천천히 성장할 수 있으며 또한 사춘기가 지연 될 수 있습니다.
증상
징후와 증상의 알파 지중해빈혈 유형에 따라 달라집 아이가 어떻게 심각한다. 알파 지중해 혈증 특성을 가진 어린이와 침묵 보균자 인 사람들은 전혀 증상이 없습니다.,
일반적인 현상의 알파 thalassemia 포함한다:
- 피로,약점,또는 호흡 곤란
- 창백한 모양 또는 노란색으로 피부(황달)
- 과민성
- 기형의 얼굴 뼈
- 느린 성장
- 부는 복부
- 어두운 소변
진단
에서 대부분의 경우,알파,지중해빈혈을 진단하기 전에 아이의 두 번째 생일을 통해 신생 심사,혈액검사를 받을 때 아이가 첫째로 태어났습니다., 알파 지중해 혈증 메이저가있는 어린이는 복부가 부어 오르거나 빈혈이나 번창하지 못하는 증상이있을 수 있습니다.의사가 알파 지중해 혈증을 의심하는 경우 검사를 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 혈액 검사는 창백하고 모양과 크기가 다양하거나 정상보다 작은 적혈구를 나타낼 수 있습니다. 그들은 또한 검출할 수 있습 저렴한 적혈구수와 세포로는 고르지 않은 배포는 헤모글로빈의 원인들을 보면 다음과 같은 황소의 눈을 봤을 때를 통해 현미경으로 관찰합니다.,
혈액 검사는 또한 양을 측정할 수 있습의 철,혈액에 평가하는 헤모글로빈과 테스트 아이의 DNA 를 비정상적인 헤모글로빈 유전자입니다.
두 부모 모두 알파 지중해 혈증 장애의 보균자 인 경우 의사는 출생 전에 태아에 대한 검사를 실시 할 수 있습니다., 이를 통해 수행하거나:
- 융 vilius 샘플링,는 대 11 주로 임신고를 제거하는 것이 작은 조각이 태반의 테스트를 위해
- 양수 검사 일반적으로 수행에 대한 16 주로 임신하고 제거하는 포함한 샘플의 유체를 둘러싸고 있는 태아
치료
의 양을 치료하는 알파 지중해빈혈이 필요에 따라 얼마나 심각한 현상이다. 한 알파와 지중해빈혈의 특성 또는 자동차와 온화한 빈혈 시간 시간에서,아무도 치료가 필요합니다.,
그러나,혈액은 수에서 알파 thalassemia 특성처럼 많이 보이 혈액을 계산에는 철 결핍성 빈혈,매우 일반적인 질환입니다. 그것의 중요 의사를 위해 때를 알고 어린이들이 알파 thalassemia 특성되지 않도록 그들을 치료하는 철의 경우 필요하지 않습니다.
의사는 또한 신체가 새로운 적혈구를 만들 수 있도록 헤모글로빈 H 질환이있는 어린이에게 엽산 보충제를 권장 할 수 있습니다. 또한,이 아이들은 특히 수술 후 가끔 수혈이 필요할 수 있습니다.,
적은 일반적으로,아이는 심한 경우에는 헤모글로빈 H 질환이 필요할 수 있는 일반 수혈의 전체 생활을 건강하게 만들어 준다. 수혈 중에는 혈액형이 일치하는 기증자로부터 혈액을 공급받습니다. 시간이 지남에 따라,이를 일으킬 수 있습의 철 본문에,그래서 아이들이 자주 나타날 수혈을 가지고 가야 할지도 모른 약물를 제거하철에서 자신의 몸입니다.
현재 지중해 혈증의 유일한 치료법은 골수 이식(줄기 세포 이식이라고도 함)이라고하는 절차입니다., 뼈 내부에서 발견되는 골수는 혈액 세포를 생성합니다. 골수 이식에서 사람은 먼저 결함이있는 골수를 파괴하기 위해 고용량의 방사선 또는 약물을 투여받습니다. 골수는 다음으로 교체 세포에서는 호환 기부자,일반적으로 건강한 형제 또는 다른 상대적이다. 골수 이식은 많은 위험을 수반하므로 일반적으로 지중해 혈증의 가장 심각한 경우에만 수행됩니다.,
기 때문에 살아 알파와 지중해빈혈이 어려울 수 있습니다,사람들 캐리어의 알파 지중해빈혈의 특성을 요청 할 수 있습 유전 경우 상담 그들을 고려하는 아이들이다.
경우에 당신의 자녀는 알파 지중해,지원 그룹에 사용할 수 있는 데 도움 당신의 가족을 극복으로 장애물에 의해 제공되는 질병.