Shwachman-Diamond syndrome(SDS)또는 Shwachman-Bodian-다이아몬드 증후군(SBDS)희귀 염색체 열성을 특징으로 장애 1:
- pancreatic exocrine 전
- metaphyseal chondrodysplasia
- 골수형성(cyclic 호중구)
이 페이지에는:
역학
Shwachman-Diamond syndrome 은 희귀한 장애의 발생률과 1 에 76,000 5.,
임상 프레젠테이션
가진 환자 Shwachman-Diamond syndrome 로 제출할 수 있는 기능의 췌장 부전(예:설사,체중 감소)또는 다른 육체적인 표현,예를 들어,짧은 성장,그리고 건조한 피부(eczema). 프리젠 테이션은 인생에서 언제든지있을 수 있지만 어린 시절에 종종 있습니다. Shwachman-Diamond 증후군은 낭포 성 섬유증 후 소아에서 췌장 기능 부전의 두 번째로 흔한 원인입니다.,
방사선 투과 기능
일반 영화
골격의 특징은 대부분 관련 metaphyseal chondrodysplasia:
- 단축 사
- 컵의 변형을 갈비뼈
초음파
고 에코 췌장으로 인해 극단적인 췌장 지방 종증에 연결됩,보통의 보존과 췌장 크기입니다.,
차 진단
- 낭포성 섬유증:췌장은 일반적으로도 보다 작은 정상
- 췌장 지방 종증에 연결됩:동는 증후군
역사원
엔티티에 의해 발견되었습 마틴 Bodian(1912-1994),영국의 안과,1964 년에서 3. 동년에서는,그것은 또한 해리 Shwachman(1910-1986),미국 의사 및 그의 동료 4 에 의해 기술되었다., 2001 년 염색체 7 의 유전 적 궤적 5 의 확인과 2003 년 sbds 유전자 자체의 돌연변이 6 은이 실체에 대한 이해에서 더욱 주목할만한 이정표이다.
0