목적:고양이 눈 증후군으로 간주 드문 염색체 질병으로 높게 형 변수. 이 논문의 목적은 우리의 서비스에서 보았던 고양이 눈 증후군 환자 샘플의 임상 적 특성을 설명하는 것이 었습니다.
방법:이것은 회고전의 분석은 샘플의 여섯 가진 환자 진단의 눈 증후군., 이러한 모든 환자는’한 karyotypes 전시의 존재 추가적인 마커 염색체 inv dup(22)(줍->q11.2::q11.2->간에만). 한 환자는 또한 정상적인 염색체 체질을 가진 혈통을 가진 모자이크주의를 나타냈다. 임상 및 후속 데이터는 환자의 의료 기록에서 수집되었습니다. 피셔의 정확한 테스트를 비교하는 데 사용되는 주파수를 관찰에서 우리의 연구와 인물에 주어진 문학(P<0.05).,
결과:관찰 된 주요 이상은 preauricular tags 및/또는 pits 및 항문 폐쇄증(둘 다 83%의 경우에서 관찰 됨)이었다. 이 증후군이있는 중요한 발견 인 홍채의 콜로보 마는 두 가지 경우(33%)에서 관찰되었습니다. 선천성 심장 질환은 4 명의 환자(67%)에서 발견되었으며 발견 된 주요 결함은 심방 간 통신(75%)이었다. 드문 소견은 일방적 인 microtia 및 담도 폐쇄증과 결합 된 hemifacial microsomia 를 포함했다. 이 환자 중 한 명만이 chylothorax 와 패혈증으로 사망했습니다.,
결론:phenotype 관찰에 고양이 눈 증후군은 높은 변수 및 수 있는 중첩에서의 표현 형 oculo-auriculo-척추 스펙트럼 등이 있습니다. 하지만 이들 환자는 일반적으로 좋은 예후 등에서 신경학적인 관점,우리가 믿는 모든 환자는 증후군으로 평가되어야한다 아주 초기에의 존재에 대한 심장,담고 anorectal 기형 수있다,가능한 합병증을 방지하기 위해서 미래에 포함하여,환자의 사망.