올해 2019 년을 기억에 남는 올해에 대한 노래 아이콘 Linda Ronstadt. 1970 년대 가장 성공적인 여성 가수는 케네디 센터 영예의 5 명의 수령인 중 한 명이되었습니다. 또한 Ronstadt 는 새로운 CNN 영화 다큐멘터리”Linda Ronstadt:The Sound Of My Voice.”
그러나 이러한 찬사는 달콤합니다. 2000 년에 그녀는 노래하는 데 어려움을 겪기 시작했습니다., 그녀가 CNN 의 앤더슨 쿠퍼(Anderson Cooper)에게 말했듯이,”나는 내 목소리의 맨 끝을들을 수 없었다. 나는 조정하기 위해 사용했던 부분을들을 수 없었다. 내 목구멍이 움츠러들 것입니다. 그것은 단지 내가 쥐똥 거리거나 뭔가를 가지고있는 것처럼 될 것입니다.”그녀는 처음에는 파킨슨 병에 걸린 것으로 진단 받았고 2009 년까지 노래에서 은퇴해야했습니다. 2019 년 후반의 재평가는 그녀의 진단을 희귀 한 뇌 질환 인 진행성 초핵 마비(PSP)로 바 꾸었습니다.
Ronstadt 말 쿠퍼는 그녀의 질병 뿐만 아니라 여러 나라에서 그녀의 생명:”모든 것이 됩니다. 양치질,샤워하기…, 나는 일을하는 창조적 인 새로운 방법을 찾는다. 나는 유아 같다. 먹는 것은 어렵습니다…. 나는 먹는 방법을 재 학습해야했습니다. 인내심을 갖고 기꺼이 그렇게한다면 새로운 두뇌지도를 개척 할 수는 있지만 어렵습니다.”
에서 해당 메시지를 표시할 때 쿠퍼는 무슨 조언을 그녀에게 줄 것”사람들이 장애물을 직면하거나,향 파킨슨병-아마 어떤 사람들은 그냥 받은 진단하고,”하고 대답하면서 그녀는 주저 없이:”합격입니다.”
진행성 초핵 마비 란 무엇입니까?
PSP 는 운동,보행 및 균형,말하기,삼킴,시력,기분 및 행동 및 사고에 영향을 미치는 흔하지 않은 뇌 질환입니다., 이 질병은 뇌의 신경 세포가 손상되어 발생합니다. 이 질병은 핵(supranuclear)이라고 불리는 신경 세포 클러스터 위의 뇌의 특정 부분을 손상시킵니다. 이 핵은 특히 안구 운동을 제어합니다. 하나의 질병의 고전적인 표시 할 수 없는 것입을 목표로 이동 눈을 제대로 하는 개인을 경험할 수 있으로 흐림의 비전입니다.,
있지만,단지 대략하에서 100,000 전세계 사람들,또는 약 20,000 명의 미국인에는,PSP–그것을 만드는 것보다 훨씬 더 일반적인 파킨슨 질병(약 50,000 미국인들이 매년 진단). PSP 의 증상은 60 세 이후에 평균적으로 시작되지만 더 일찍 발생할 수 있습니다. 남성은 여성보다 더 자주 영향을받습니다.증상이 나타나면 의사와상의해야합니다.,
패턴의 징후와 증상이 될 수 있습 확실히 다른 사람에서 사람이지만,일반적으로 중 하나의 패턴
- 리처드슨 증후군:이름을 딴 중 하나는 의사 확인 PSP 별개 법인으로 1963 년. 그것은 구성”보행 잔액 장애를,눈동자 보고 얼굴 표정,비정상,음성 메모리고 인지적 장애를,그리고 감속의 손실 또는 자발적인 눈동자의 움직임에서 아래쪽 방향으로(supranuclear ophthalmoplegia),”에 따른 옹호하고 지원 그룹을 제공합니다.,
- 비정형 파킨슨증:근육 강성과 가끔 떨림이있는 느림과 함께 존재합니다. 그들은 처음에는 레보도파에 반응 할 수 있습니다.
- Corticobasal syndrome(CBS):이 환자들은 기괴한 강성과 근긴장 이상증을 나타냅니다. CBS 의 신경 퇴행은 증상이 신체의 한쪽에서 시작하여 그 쪽에서 더 악화되어 현저하게 비대칭입니다.
- 는 무 운동하고 걸음걸이의 확보:이 환자는 주저의 시작은 보행하는 경향이 얼 켤 때는 교차 임계값(와 같은 출입구).,
질병으로 진행,대부분의 사람들을 개발하기 시작 흐리게 비전 및 통제하는 문제 눈의 움직임. 사실,눈 문제,특히 안구 운동의 속도 저하는 일반적으로 PSP 가 적절한 진단이라는 첫 번째 확실한 단서를 제공합니다. 개인에 의해 영향을 받 PSP 특히 문제가 자발적으로 변화들의 시선을 수직으로(즉,아래 및/또는 상향)과도 있을 수 있는 문제에 그들의 눈꺼풀을 다하고 있습니다., 이어질 수 있는 이동해야한 머리가 보는 다른 방향에서,비자발적 닫 눈의,장기간 또는 가끔 깜박거리,또는 어려움에서 눈을 열. 또 다른 일반적인 시각적 문제는 대화 중에 눈 접촉을 유지할 수 없다는 것입니다. 이것은 그 사람이 적대적이거나 관심이 없다는 잘못된 인상을 줄 수 있습니다.
PSP 를 가진 사람들은 종종 우울증과 무관심을 포함하여 기분과 행동의 변화를 보여줍니다. 일부는 판단,통찰력 및 문제 해결의 변화를 보여 주며 단어를 찾는 데 어려움을 겪을 수 있습니다., 그들은 평범한 즐거운 활동에 관심을 잃거나 과민성 및 건망증 증가를 보일 수 있습니다. 개인 수 있습니다 갑자기 웃음을 울 또는 뚜렷한 이유없이,그 수 있습 냉담,또는 그들은 가끔 화가 폭발 또한,명백하지 않은 이유입니다. 연설은 일반적으로 느려지고 경시되고 단단한 음식이나 액체를 삼키는 것이 어려울 수 있습니다. 다른 증상으로는 둔화 된 움직임,모노톤 스피치 및 마스크 같은 얼굴 표정이 있습니다., PSP 의 많은 증상이 파킨슨 병이있는 개인,특히 장애 초기에 나타나기 때문에 PSP 는 종종 파킨슨 병으로 오진됩니다.
PSP 는 파킨슨 병과 어떻게 다른가요?
PSP 와 파킨슨 병 모두 뻣뻣함,운동 장애 및 어색함을 유발하지만 PSP 는 파킨슨 병과 비교하여 더 빠르게 진행되고 있습니다. PSP 를 가진 사람들은 일반적으로 예외적으로 똑바로 서 있거나 때때로 머리를 뒤로 기울이기도합니다(그리고 뒤로 젖히는 경향이 있습니다). 이를”축 방향 강성”이라고합니다.,”파킨슨 병에 걸린 사람들은 보통 앞으로 구부린다. 연설과 삼키는 문제는 파킨슨 병보다 PSP 에서 훨씬 흔하고 심각하며 질병의 과정에서 더 일찍 나타나는 경향이 있습니다. 안구 운동은 PSP 에서 비정상이지만 파킨슨 병에서는 정상에 가깝습니다.
두 질환 모두 중년 후기의 발병,bradykinesia(느린 운동)및 근육의 강성과 같은 다른 특징을 공유합니다. 파킨슨 병이있는 개인에서 매우 흔한 떨림은 PSP 에서 드뭅니다., 파킨슨 병이있는 개인은 레보도파 약물로부터 현저하게 이익을 얻지 만 PSP 를 가진 사람들은이 약물에 대해 최소한으로 만 간단히 반응합니다. 또한,사람들과 함께 PSP 보여 축적 단백질의 tau 에 영향을 받는 뇌 세포하는 동안,사람들과 함께 파킨슨 질병이 보여 축적의 다른 단백질,호출 alpha-synuclein.이 문제를 해결하려면 어떻게해야합니까?PSP 의 정확한 원인을 알 수 없습니다. PSP 의 증상은 주로 뇌 줄기에서 뇌 세포의 점진적인 악화로 인해 발생합니다., 이러한 영역 중 하나,substantia nigra,도에 영향을 받는 파킨슨 질병,손상을 이 지역의 두뇌 계정 일부에 대해서 모터는 현상 PSP,파킨슨 공통점이 있습니다.
질병의 특징은 뇌의 신경 세포에 단백질 타우의 비정상적인 침착 물이 축적되는 것입니다. 단백질 tau 과 연결된 microtubules–구조를 지원하는 신경 세포의 긴 프로세스,축삭,정보를 전송하는 다른 신경세포., 의 축적 tau 을 둔 PSP 에서 그룹의 장애라는 tauopathies 를 포함한 다른 질환과 같은 Alzheimer s 질병,corticobasal 변성,그리고 몇 가지 형태의 전 측두엽 변성 있습니다.
PSP 은 일반적으로 산발적,자주 발생하는 없이 원인에 매우 몇 가지 경우 질병에서 결과에서 돌연변이 MAPT 유전자는 다음을 제공합 잘못된 지침을 만들기 위한 tau 을 신경세포. 최근 연구에 따르면이 질병은 다양한 환경 요인과 함께 적어도 부분적으로 유전 적입니다.,치료법이 있습니까?과학자들이 질병을 관리하는 더 나은 방법을 찾고 있지만 현재 PSP 에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. PSP 증상은 대개 약물에 반응하지 않습니다. 로피니롤과 같은 파킨슨 병 치료를 위해 처방 된 약물은 거의 추가적인 이익을 제공하지 않습니다. 일부 개인에서 느림,강성,그리고 균형 문제의 PSP 응답할 수 있습니다 어느 정도를 파킨슨 에이전트와 같은 levodopa 지만,그 효과는 일반적으로 최소한의 짧-지속입니다. 과도한 눈 감기는 보툴리눔 주사로 치료할 수 있습니다., 일부 항우울제 약물은 통증 완화 및 침 흘림 감소와 같은 우울증 치료 이상의 이점을 제공 할 수 있습니다.
PSP 에 대한 치료 개발에 대한 최근의 접근법은 주로 뇌에서 비정상적으로 축적 된 타우의 클리어런스에 초점을 맞추었다. 하나의 진행중인 임상 시험은 전임상 모델에서 타우의 축적을 방지하는 화합물의 안전성 및 내약성을 결정할 것이다. 다른 연구들은 향상된 tau 영상 에이전트는 것을 평가하는 데 사용되는 질병의 진행 및 개선에 대응하여 치료입니다.,
임상 시험을 위한 환자 PSP 에서 찾을 수 있습니다 clinicaltrials.gov.
비 약물 치료를 위한 PSP 은 여러 가지 형태로 나타날 수 있다. 개인은 뒤로 물러나는 경향 때문에 가중치가있는 보행 보조기를 자주 사용합니다. 촛점 또는 특수 유리라고 프리즘은 때로는 처방을 위해 사람들과 함께 PSP 를 해결의 난이도를 찾고 있습니다. 공식적인 물리 치료는 PSP 에서 입증 된 이점은 없지만 관절을 유연하게 유지하기 위해 특정 운동을 할 수 있습니다.예후는 무엇입니까?,
발병 후 3~5 년 이내에 사람들이 중증 장애인이되면서 질병이 점진적으로 악화됩니다. 영향을받는 개인은 폐렴,질식,두부 손상 및 골절과 같은 심각한 합병증에 걸리기 쉽습니다. 가장 흔한 사망 원인은 폐렴입니다. 의료 및 영양 요구에 좋은주의를 기울이면 PSP 를 가진 개인이 질병의 첫 증상 후 10 년 이상 살 수 있습니다.
출처:National Institute Of Neurological Disorders And Stroke,National Organization for Rare Disorders.피>미셸 아르 자형., Berman,MD,Mark S.Boguski,MD,PhD,은 아내와 남편의 팀을 의사는 사람을 훈련하고 가르쳤에서의 일부 의학 학교에서 국가를 포함하여,하버드,존스 홉킨스 대학 및 워싱턴대학교에서 세인트 루이스. 그들의 임무는 두 언론과 교육이 하나를 보고서에 일반적인 질병에 영향을 미치는 기타 사과를 요약 evidence-based medicine 뒤에 표시됩니다.