어셔 증후군

어셔 증후군이란 무엇입니까?

어셔 증후군은 1914 년에 처음 기술 한 영국의 안과 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 청각 장애와 점진적인 시력 상실을 유발하는 희귀하고 유전적인 장애입니다. 균형에 영향을 줄 수도 있습니다.

과학자들은 3 가지 유형의 어셔 증후군(1,2 및 3)을 확인했습니다. 어셔 증후군을 앓고있는 아기는 청각 장애가 있거나 청력이 어려워 태어납니다. 시력 상실은 어린 시절이나 청소년기에 발생합니다.,

의 종류 안내 증후군으로 나누어도 듣고 비전의 상실,이 나이에 비전 손실이 발생하고 어떻게 신속하게 진행할지 여부와 균형 문제가 존재합니다. 어셔 증후군의 세 가지 주요 유형 내에서 증상과 상태가 얼마나 빨리 진행되는지에 대한 개인차가 있습니다.

어셔 증후군은 얼마나 흔합니까?

국가 기관의 상태 보고서는 3%6%의 모든 아이들은 청각 장애인과 3%6%의 아이들은 열심히 듣기 있 안내 증후군., 미국과 같은 선진국에서는 태어난 10 만 명당 약 4 명의 아기가 어셔 증후군을 앓고 있습니다.

어셔 증후군의 다른 유형은 무엇입니까?

유형 1 과 유형 2 는 미국에서 가장 흔한 형태의 어셔 증후군입니다. 이 2 가지 유형은 어셔 증후군의 모든 경우의 약 95%를 차지합니다.

1 형

1 형 어셔 증후군으로 태어난 아기:

• 는 출생시 거의 완전히 귀머거리입니다.
• 심각한 균형 문제가 있습니다.
  <리>정상보다 나중에 나이에 지원없이 앉아(정상은 6 에–9 개월 된).,
  • 는 늦은 워커(18-24 개월)입니다.
• 10 세 이전에 시력 문제를 일으키며,보통 어린 시절에 발생합니다.
  • 는 야간 시력 문제로 시작됩니다.
  • 는 총 실명으로 빠르게 진행됩니다.
• 는 보청기(소리를 크게 만드는 장치)의 혜택을받지 못할 수 있습니다. 그들은 후보자가 될 수 있습니다 인공와우 이식(수술로 장치에 보내는 사운드에 직접에서 귀도).

2 형

2 형 어셔 증후군으로 태어난 아기:

• 출생시 중등도에서 중증의 청력 손실이 있습니다.,
• 정상적인 균형이 있습니다.
• 보청기의 혜택을 누릴 수 있습니다.
• 청소년으로 야간 시력 문제를 개발하십시오.
  • 는 더 느리게 진행됩니다.
  • 는 총 실명을 초래하지 않습니다.

3 형

3 형 어셔 증후군으로 태어난 아기:

• 출생시 정상적인 청력이 있습니다.<리>거의 정상적인 균형을 가지고있다.
  • 때로는 나중에 균형 문제가 있습니다.
• 점진적 청력 및 시력 손실이 있습니다.
  • 손실 비율은 어린이마다 다릅니다.
  • 청력 상실은 십대들에 의해 명백합니다.,
• 는 청력 손실이 시작된 후 보청기의 혜택을 누릴 수 있습니다.
• 야맹증은 사춘기에 시작됩니다.
  • 사각 지대는 10 대 후반/젊은 성인기에 발생합니다.
  • 중년에 의한 총 실명.

어셔 증후군의 원인은 무엇입니까?

과학자들은 지금 알고 안내 증후군을 상속하는 것을 의미 전달되는 아이들에게 부모로부터,그리고 변경 사항으로 인해 발생하라는 돌연변이,유전자. 유전자는 세포에서 화학적으로 코딩 된 지침으로 세포에 무엇을해야하는지 알려줍니다. 인체에는 2 만~2 만 5 천 개의 유전자가 들어 있습니다., 모든 사람은 각 유전자의 두 사본을 가지고 있으며,각 부모로부터 하나씩 있습니다.

어셔 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다. 즉,

• 남성과 여성은 모두 상태에 영향을받을 수 있습니다.
• 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있지만 어셔 증후군 자체는 가지고 있지 않습니다.
  • 아기는 각 부모로부터 돌연변이 유전자 또는 정상 유전자 중 하나를 얻을 수 있습니다.
  • 각 부모로부터 돌연변이 유전자를 얻는 어린이는 어셔 증후군을 앓게됩니다. 각각 어셔 유전자를 가지고있는 두 부모의 아이가 어셔 증후군을 가질 확률은 4 명 중 1 명입니다.,

어셔 증후군에서 시력 상실의 원인은 무엇입니까?망막은 시력에 필요한 눈 뒤쪽의 조직입니다. 어셔 증후군의 유전자 돌연변이는 막대와 원뿔이라고 불리는 망막의 빛 감지 세포에 영향을 미친다. 이 상태를 색소 성 망막염 또는 RP 라고합니다.

RP 에서 망막의 빛 감지 막대와 원뿔은 바깥 쪽 가장자리에서 시작하여 천천히 나 빠지게됩니다. RP 가 악화됨에 따라 사람은 주변(가장자리)시력을 먼저 잃은 다음 중심 시력을 잃습니다.

어셔 증후군에서 청력 상실의 원인은 무엇입니까?,

달팽이관은 소리를 전달하는 내이의 나선형 구조입니다. 어셔 증후군에서 유전자 돌연변이는 달팽이관의 신경 세포에 영향을 미치므로 정상적으로 소리를 전달하지 못합니다.