국경에서 신경

배

앨리스 원더랜드에서 증후군(AIWS)희귀 특징인 신경 질환의 왜곡에 의해 시각적 인식을(metamorphopsias),신체 이미지,그리고 경험의 시간입니다. 존 토드(John Todd)가 1955 년 초에 언급했듯이,이러한 증상은 탈식민화 및 비인격화(1)를 동반 할 수 있습니다., 으로 고통 받는 환자에서 AIWS 끝날 수 있습 컨설팅을 신경 또는 정신과 의사지만,모두에서 요지로 잘 알려져있다 그것은 할 가치가있다. 이것은 적어도 부분적으로는 사실로 인해 중요한 분류와 같은 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 지 않는 그것을 목록으로 진단 범주,다른 사람과 같은 국제분류의 질병을 지불만 제한을 것입니다. 또 다른 이유는 게시 된 사례 수가 상대적으로 적기 때문일 수 있습니다., 의 리뷰 현존하는 문학,2016 년,표시만 169 의 경우 AIWS 에 설명되어 있었습 때문에 증후군’의 개념은 1955 년에는 귀결이 평균 수의 1.1 경우 당년(4). 이 숫자는 지난 몇 년 동안 꾸준히 증가하고 있지만 현재 180 주변에 있습니다. 참고로,이것들은 의료 처치가 필요한 모든 경우,즉 우리가”임상 사례라고 부르는 것입니다.”한편,대규모 인구를 나타내는 증상의 AIWS 은 경험이 매우 자주에서 일반적인 인구,과 보급에 평생 비율의 30%(5-7)., 때문에 후자의 경우에는 일반적으로 쏜살같이고 일시적이며,때때로 수반하는 데 도움 찾는 행동,그들은”비례입니다.”임상 사례 중 일부 85%는 단일 감각 양상의 관여를 보여줍니다. 그 중 대다수는 단일 증상(예:micropsia 만 또는 macrosomatognosia 만 등)으로 제한됩니다.) (8). AIWS 에는 많은 다른 병인이 있습니다. 임상 사례에서 뇌염(특히 엡스타인-바 바이러스 감염으로 인한)은 소아에서 가장 흔한 원인이며 성인에서는 편두통(4)입니다., 지만 예지와 결과에 크게 의존한 기본 장애고 amenability 치료,부담에 의해 발생 AIWS 할 수 있도 상당한 경우 그 원인은 상당히 무해한,같은 맥락에서의 발열 또는 산발적에 대하여. 이 경우에는 특히 그 증상이 심각하게 방해 하나의 감각 인식을 방해 하나의 매일의 작동 및/또는 보여주고 치명적인 생각을(예를 들어,세계가 실제로 변경할 수 없는 방법으로 또는 그 증상이 될 수 있습을 나타내는 치매나 정신 분열증)., 이후 비즈-임상의 경우에 의해 정의 자동 제한,그리고 심지어 50%의 모든 임상 경우에는,확신하는 것으로 충분,AIWS 는 때때로 상대적으로 무해한 자연 속에서(9)입니다. 그러나,이후 연구에서이 지역은 아직 초기 단계,및 AIWS 수 있습니다 잘 심각하게 적게보고,그것은 너무 빨리 그리는 어떤 결론에 관한 자연과 역사””전형적인 결과입니다. 또한,우리는 이미 알고있는 AIWS 수 있는 형상의 심각하고도 치명적인 조건과 같은 뇌경색이나 뇌종양이(10,11)., 우리는 산발적 인 Creutzfeldt-Jakob disease(CJD)에 의한 AIWS 의 사례를 여기에 제시합니다. 그것과 함께,우리가 추가하는 급성장 문학에 AIWS,하기 위해 노력하고 카운터는 모든 조기 결론을 이 증후군을 할 수 있는 프리오리가 될 것으로 상대적으로”양성에서”자연이다.

방법

우리가 설명하는 환자는 우리 자신의 임상 실습에서 치료 중이었습니다. 그는 AIWS 의 증상이 시작된 후 2 개월 이내에 사망했기 때문에 우리는 그의 가족으로부터 출판 할 서면 동의를 얻었습니다.,

결과 사례 보고

월에 2018 년,68 세 남자를 보고 우리의 신경과 외래 병원으로 시각적 증상이다. 그는 2004 년에 백내장 수술과 2006 년에 시작된 지각 난청의 병력이있었습니다. 몇 주 전에 우리가 그를 보고 언급되었 안과에 가난 때문에 깊이 및 크기를 인식하고 단단한 느낌의 주위에 머리는 지속 1 개월로 합니다. 그는 다른(신경 학적)증상이 없었습니다. 안과 적 평가는 안압이 39/27mmHg ODS 인 개방 각 녹내장을 나타냈다(참고 문헌 12-21mmHg)., 그의 시력에 거의 정상적인(OD0·8dpt,OS0·9dpt)지만,시야검사 결 온화한 여러 가지 결함(OD)에 일치하지 않았으로 그 증상입니다. 그의 눈 압력은 bimatoprost 와 dorzolamide/timolol 점안제를 사용하여 정상화되었습니다. 그러나 다음 주 동안 시각적 증상이 더욱 두드러지고 특유 해졌습니다. 에 따라 추천하는 우리의 외래 진료소,그는 보도는 이동 객체했다가 느려지고 가속화”처럼에서 찰리 채플린 영화”(으로 알려진 기간을 장기화하고 빠른 모션 현상을,각각,즉,,시간 왜곡 그룹의 변형). 때때로 그는 심지어 전혀 움직임을 보지 못했습니다(akinetopsia). 또한,그가 감지한 색상으로 매우 밝은(hyperchromatopsia)변경,무작위로와 같은 레드는 T-셔츠 녹색”같이 놀이로라”(chloropsia/dyschromatopsia). 그는 또한 본 개체 축소 또는 붓기까지 자연스러운 크기로”만약 그가 했으로 찾고 있 펀 하우스 거울”(micropsia 및 macropsia,줌 비전)., 이러한 유형의 변태 이외에,그는 손과 발,보행 불안정성 및 집중력 및 기억 기능 장애에서 파라 마스 티아를 개발했습니다. 그는 또한 어려움이 있었다 재생하는 재즈 플루트,색소폰,는 우리가 고려한 불길한 표시가 전문 재즈 뮤지션이다. 그의 음성은 더 적은이 되었기 때문에 유창한 그는 찾을 수 없어나지 못하는 문자열을 그들을 함께 문장을 만들기 위해,그리고 그의 파트너를 주는 행동에 변화의 형태로 동요와 감정적인 불안정성.,

지만 신경 심사,일상적인 혈액 테스트,그리고 머리에 MRI 을(를 포함하여 diffusion-weighted imaging,DWI)보이지 않는 이상 우리의 환자는 점점 더 잘 잊어버리고 방향을 잃었고,그 후 우리 병원에 입원. 거기에 우리는 보니 이전에는 웅변 사람은 지금에서 고통을 실어증,운동 실조,myoclonic 경련,그리고 빠르게 진보적인 치매입니다., 두 번째 머리 MRI 보여 낮은 명백한 확산 계수(ADC)값을 증가 음주 운전 신호에서 왼쪽 parieto-후 피질의 특성이 피질 리본을 등록하십시오(그림 1),동 뇌전도 보여 주기적인 날카로운 파 단지(PSWC)같은 지역(그림 2). 뇌척수액에서 14-3-3 단백질과 상승 된 타우 단백질이 존재하는 MRI 는 가능한 산발적 인 Creutzfeldt-Jakob disease(CJD),특히 Heidenhain 변종의 진단을 뒷받침했다., 우리는 제외 다른 원인을 포함하여,자기 면역 질환,감염,악성 종양에 독성 대사성 뇌질환 및 neurodegenerative 다른 질병(특히 뒤 피질 위축과 치매 Lewy bodies). 우리는 가족력이 신경 퇴행성 질환,특히 CJD 에 음성 이었기 때문에 유전자 검사를 수행하지 않았습니다. 불행히도 치료 옵션이 없었습니다. 그의 소원에 부합하여,우리 환자는 시각적 증상이 시작된 후 2 개월 이내에 사망 한 집으로 퇴원했습니다. 우리는 부검 동의를 얻을 수 없었습니다.,

토론

이 경우 독특하고,우리의 환자 상대적으로 많은 수의 metamorphopsias(는,현존하는 문학,에서 보고만이 15%의 모든 임상의 경우 AIWS)는 CJD 가장 큰 원인이었다. 확실한 CJD 의 진단은 부검으로 만 사후에 확립 될 수 있기 때문에 부검 동의를 얻을 수 없다는 것은 불행한 일이었습니다. 여전히 MRI 소견은 가능성이있는 CJD 의 경우 83%(대 확실한 cjd 의 경우 98%)에서 양성인 것으로 나타났습니다(12)., 따라서도 헤드 MRI 지 않은 금 표준,진단의 CJD 여전히 가능성이 매우 우리의 환자,특히 고려하여 추가적인 신경학상 작동하는 실패했을 얻을 대체 진단을 설명할 수 있는 임상 사진을 포함하여 급격한 하락하며 극적인 결과입니다.,

앨리스 원더랜드에서 증후군

로 설명이 존 토드 1955 년에 AIWS 특징으로 지각 왜곡을 연상시키는 시각의 왜곡,시간이 왜곡,신체적인 변화의 현실감과 비인격 화에 의해 경험된 앨리스를하는 동안 그녀는 이상한 나라의에 설명된 대로,루이스 캐롤의 고전적인 어린이 책에 이상한 나라의 앨리스(1,13)., 토드,그리고 그 전에,Lipmann(14),제안하는 캐롤–들 Charles Lutwidge Dodgson–을 발견했다 영감을 위한 이러한 독특한 현상에 지각 왜곡 그가 경험했던 자신의 컨텍스트에서 편두통 할 수 있습니다. 하지만 이 가설에 의해 따라 여러 가지 역사적인 논문을 주장하는 편두통이었고 실제로 대부분의 소스 Dodgson 의 경험(15,16),다른 사람은 다른 사람으로 동등하게 밝히는 가설에서의 경우,그것은 오히려 간질 발생하는(17)또는 아마 약물 남용(18)., 하지만 우리는 아마 확실히 알지 못 만든 것 Dodgson 이러한 현상이 발생,주의의 재구성에 그의 병력을 나타내는 가장 가능성이 그들의 근원이었다 전염병에서는 저자는 고통에는 수많은 행사에서 어린 시절 이후,말 그대로 마지막 날까지 자신의 삶의습니다(19)., 그것을 가능성이 매우 높 Dodgson 경험했던 이러한 왜곡 자신(보다는 데 그 주인공의 경험을 제 손으로 정보),무려 13 개의 다른 증상을 설명하는 책을 통해,오래 전에 토했 개념의 AIWS.,

하게 이해하 AIWS 에서 눈에 띄는 다른 지각 증후군 장애,우리는 것을 깨달을 필요가 왜곡과 다를 환각과 환상에서 그들은 어느 새로 형성된 percepts 가의하지 않는 무언가가 있(환각)으며,실제 물체 또는 장면이 잘못하다고 판단하는 다른 무언가(illusion). 대신,왜곡은 percepts 가 경험으로 깨어 있는 개인에 따라 적절한 자극이 외부에서,세계의는 고도의 특정 측면에 변경이 일관된 방식이다., 오늘날,aiws(4)의 맥락에서 발생할 수있는 약 55 가지 유형의 지각 왜곡이 알려져있다. 사람을 가장 자주보고 있는 micropsia(보는 것은 작은 그들보다),macropsia(을 보는 것보다 큰 사람들은),teleopsia(일을 보는 더 멀리 떨어져 그들보다),그리고 dysmorphopsia(보는 직선으로 물결). 이러한 측면이 일관된 방식으로 변경된다는 조항은 왜곡이 환자의 시각 범위 내의 모든 것에 적용된다는 것을 의미합니다., 따라서,사람들이 고통에서 plagiopsia 일반적으로 모든 일을 기울,같은 방향으로 아래와 같은 정도는 동안,그들과 함께 prosopometamorphopsia 일반적으로 볼 수나 특정 변경에서 모든 얼굴 감지하는 등 무거운 눈썹 또는 하나는 눈이 크게 납치하 코나 인간의 얼굴 변경으로 용 얼굴(21,22). 자연의 이러한 왜곡 시간이 지남에 따라 다를 수 있습하지만,일단 현재는 모든 것들은 인식으로 표시되는 경우 왜곡된 지체 없이 파기합니다.

구분이 환각,환상하고 왜곡되지 않은 단순히 학문적 문제점이다. 반대로,그들의 현상 학적 차이는 기본 메커니즘의 차이를 반영하는 것으로 생각된다. 병태 생리 학적으로 지각 왜곡은 hyperchromatopsia 의 영역 V4 및 akinetopsia 의 V5 와 같은 지각 네트워크의 이산 부분의 구조적 또는 기능적 병변에 기인합니다(23)., 가 알고 있는 그룹의 기본 원인을 포함,전염병(뇌염),중추 신경계(CNS)병(뇌졸중,뇌종양이),말초 신경계(PNS)병(눈,질병 중 귀 질병),발작성 신경학적 질환(간질 편두통),정신과 질환(우울증,정신 분열증),의약품,불법 물질 및 기타 그룹 포함하는 hypnagogia 감각 박탈(4)., 따라서,소위”임상적인 경우”의 AIWS 항상 보증 진단을 포함,신경과 정신과 상담,머리 MRI 및 EEG,고,표시하는 경우,기타 보조 조사를(예를들면,안과 검사,이비인후과 상담). 지만 증거 기반의 트리트먼트로 아직 개발,그것은 좋은 임상 연습을 목표는 치료에서(가능성)근본 원인(4,19).

Creutzfeldt-Jakob Disease

우리의 지식에 따르면,AIWS 는 CJD 의 맥락에서 이전에보고되지 않았다. 와 1-1.,연간 인구 백만 명당 5 건,CJD 는 영향을받는 사람들의 약 90%에서 1 년 이내에 치명적인 매우 드문 질환입니다(24). 피크 부각은 일곱 번째 십년간 반면,젊은(20-40 세)이상(>80 세)경우에는 훨씬 적은 일반적인(25). CJD 는 전염성 해면상 뇌병증 또는 프리온 질환에 속합니다. 프리온 질병에 의해 특징의 증착하는 비정상적으로 misfolded isoform 의 기본 프리온 단백질은 인코딩된 프리온 유전자(PNRP)인 염색체 20., 메커니즘에 대한 트리거로 이 구조적 변화를 알 수없는,하지만 축적이 비정상적인 프리온 단백질에 이르게 신경 퇴화,astrocytic gliosis 및 해 변경 내용과 함께 급속한 인지적,감소하고 끝나는 죽음입니다.,ximately85%의 경우;(ii)유전 CJD,어떤 계정이 10~15%의 경우와 관련이 있는 돌연변이와의 프리온 유전자(PNRP);(iii)의원 형태의 CJD 는 대략 1%의 경우에 가장 자주와 연결된 이전에 처리와 인간의 뇌하수체-파생된 호르몬 또는 인 dura mater 식;and(iv)변 CJD(vCJD),이는 새로운 인간의 프리온 질병에 거의 독점적으로,영국에서 와 연결되었습니다 쇠고기의 소비는 제품으로 오염의 원인이 되는 에이전트 광우병(BSE)또는”미친 암소 질환입니다.,”또한,에 따라 초기 임상 프레젠테이션,여섯 개의 표현형이 확인되었다,라고 인지,비주얼(Heidenhain 변형),정서,클래식,atactic(오펜하이머-브라우 넬 최고),불확정(26). Heidenhain 변종은 1920 년대에 처음 기술되었으며 독일 생리 학자이자 조직 학자 Rudolf Heidenhain(1834-1897)의 이름을 따서 명명되었습니다., 일부 대표 20%의 모든 케이스의 산발적 CJD(26-28),특징으로 고립된 시각 증상에서 질병 발병 등과 같은 시야의 결함의 손실과 시력으로 간주되는 반사시의 초기의 참여 후두 외피(29). 이러한 결함이 있는 선행할 수 있는 인지하고 motor 증상으로 몇 주 동안,그것은 흔히 겪지 않도 의심하는 등의 경우에,그 환자는 처음에는 지칭하는 안과의사.,

결론

우리는 결론을 내릴 가능성 Heidenhain 변종의 CJD 지만,매우 드문구에서 즐길 수 있는 차별의 진단 AIWS,특히 존재에의 신속한 인지 감소. 또한,우리는 결론 AIWS 될 수 있습이 상대적으로 무해 대부분의 경우,그러나는”임상”경우 항상 보장 적절한 진단까지 이 전에 결론을 그릴 수 있습니다.

제한

aiws 의 수많은 원인과 발현에 대한 우리의 지식은 아직 초기 단계에 있습니다., 증후군을 처음 개념화하는 1955 년에,하지만 지난 몇 년을 목격했다 꾸준한 증가 수에서의 간행물에 이 서로 다른 그룹의 현상입니다. 이 지역은 여전히 매우 유동적이,우리의 이론적인 반사 AIWS 지만,state-of-the-art,고려되어야 예비하다. 둘째,사실 우리는 현재 여기에서 첫 번째 사례 보고서에 AIWS 의 컨텍스트에서 겪지 않고 우리의 환자가 최초의 사람이었을까 고통에서 이러한 두 개의 희귀 조건입니다., 주목할 만하게,Cjd 의 Heidenhain 이체는 metamorphopsias 와 더 빈번하게 선물 할 것으로 예상 될 수있다. 따라서,우리를 찾을 수가 없는 모든 이전의 케이스 설명을 증상의 AIWS 의 컨텍스트에서 CJD 수 있습니다 잘 될 때문에 과소보다는 실제 희귀의 조합이다. 세 번째와 최종 제한은 우리가 얻을 수 없는 부검을 동의하는 것입되었을 만들기 위해 필요한의 진단 확정을 겪.

윤리 성명서

출판에 대한 서면 동의는 환자의 가족으로부터 얻어졌다.,

공헌 분야에 문

앨리스 원더랜드에서 증후군(AIWS)희귀 특징인 신경 질환의 왜곡에 의해 시각적 인식,몸이 이미지,그리고 경험의 시간입니다. 사람들이 볼 수있는 것보다 작은,그들이 느끼는 자신의 몸을 변경에서 크기를 변경하는 모든 증후군의 다양한 다른 증상이 있다. AIWS 의 많은 알려진 원인도 있기 때문에 진단에는 철저한 신경 학적 작업이 필요합니다. 소아에서 가장 흔한 원인은 뇌 염증이며 성인에서는 편두통입니다., 의학 문헌에서 180 명 이상의 개별 환자가 기술되지 않았으며 그 중 50%가 회복되었습니다. 그러나 대규모 인구 연구에 따르면 aiws 의 일시적인 증상은 모든 건강한 개인의 30%까지 경험됩니다. 따라서,AIWS 는 일반적으로 본질적으로 상당히 무해한 것으로 간주됩니다. 우리는 여기에 존재하는 첫번째 경우의 노인 남성들을 앓 AIWS 으로 인해 크로이츠펠트-Jakob disease(CJD),매우 드문 신경 퇴행성 질환입니다., 우리 환자는 빠르게 치매 상태를 발전 시켰고 시각적 증상이 시작된 후 2 개월 이내에 사망했습니다. 우리는 결론 AIWS 는 항상,그리고 무해한 것을 겪지만,매우 드문에 있어야 합니다 의사들의 마음을 경우 시각적 현상의 일반적인 AIWS 동반에 의한 급속한 인지 감소.,

저자는 기여금

테네시에 기여한 개념과 디자인 작업,그리고 인수,분석,데이터의 해석 작업에 대한 초안을 작성 및 수정 작업을 했는 최종 승인을 위해 최종 버전을 게시,그리고 합의에 대한 책임을 져야의 모든 측면에서 일하는 것을 보장과 관련된 질문을 정확성이나 완전성의 어떤 부분의 작업은 적절히 조사하고 해결되었습니다., BtM 및 SvdW 에 기여 개념과 디자인 작업,그리고 인수,분석,해석의 데이터에 대한 작업,수정 작업을 했는 최종 승인을 위해 최종 버전을 게시,그리고 합의에 대한 책임을 져야의 모든 측면에서 일하는 것을 보장과 관련된 질문을 정확성이나 완전성의 어떤 부분의 작업은 적절히 조사하고 해결되었습니다., 난에 기여 개념과 디자인 작업,그리고 분석 및 해석의 데이터 작업에 대한 초안을 작성 및 수정 작업을 했는 최종 승인을 위해 최종 버전을 게시,그리고 합의에 대한 책임을 져야의 모든 측면에서 일하는 것을 보장과 관련된 질문을 정확성이나 완전성의 어떤 부분의 작업은 적절히 조사하고 해결되었습니다.,

이해의 충돌 문

저자가 선언하는 연구가 수행되었의 부재에서 어떠한 상업 또는 금융 서비스를 제공하는 것으로 해석될 수 있는 잠재적인 이해의 충돌.나는 이것이 내가 할 수있는 유일한 방법이라고 생각한다. 토드 J. 이상한 나라의 앨리스 증후군. 수 의대 Assoc J.(1955)73:701-4.

PubMed Abstract|Google Scholar