결절성 경화증은 매우 가변적 인 장애입니다. 의 징후 증상,그리고 심각 장애의 극적으로 다를 수 있습니다 다른 한 사람에서도 구성원 간의 가족입니다. 이것은 부분적으로 관련된 특정 장기 시스템 때문입니다. 신체의 모든 장기 시스템이 영향을받을 수 있습니다., 결절성 경화증을 일으킬 수 있는 온화한 질병에서 개인은 갈 진단하지 못한 성인으로 또는 그것을 일으킬 수 있는 중요한 합병증할 수 있는 품질에 영향을 주의 생명 또는 질환을 일으킬 수 있는 잠재적으로,심한 생명을 위협하는 합병증이 있습니다.
때문에 높은 변수의 자연,장애하는 것이 중요하고 그 영향을 받는 개인지 않을 수도 있는 모든 현상의 설명 아래는 장애의 표현과 진행 될 것입니다 독특한 모든 개인 사람입니다., 부모는 자녀의 의사 및 의료 팀과 특정 사례,관련 증상 및 전반적인 예후에 대해 이야기해야합니다.
결절성 경화증을 가진 거의 모든 개인은 피부의 이상을 개발합니다. 많은 유아 화이트 패치 또는 반점(hypomelanotic 반점)에서 자신의 피부에 탄생 또는 초기 동안 초기 단계입니다. 이 이상한 피부 패치할 수 있습 크기와 모양이 다양하고 때로는 수있는 아주 작은 어렵에 대한 통지의 유아와 함께한 피부를 만들어 줍니다. 그들은 몸의 팔,다리 및 트렁크에서 가장 자주 발생합니다., 황반은 뚜렷하게 흰색이거나 주변 피부와 관련하여 더 밝은 색으로 나타날 수 있습니다.
angiofibromas 로 알려진 작은 융기 또는 붉은 반점은 주로 얼굴과 종종 나비 패턴으로 3 세에서 5 세 사이에 나타날 수 있습니다. 작은 융기는 일반적으로 어린이가 나이가 들수록 더 많아지고 커집니다(청소년기에 도달 할 때까지). 일부 개인은 shagreen 패치라고 불리는 불규칙하고 두껍고 살색의 피부 발진을 일으킬 것입니다., 이 발진 또는 플라크의 피부에 이상 일반적으로 발전에 아래쪽 등을은 때로는 설명을 가진 것으로 텍스처 또는 느낌의 오렌지 껍질,예를 들어,거칠고 보개.
제기,피부의 두껍게 한 지역이라는 섬유 패 개발할 수 있습니다 이마에,적은 수시로,두피 또는 뺨. 두피에있을 때,이 병변은 가까운 머리카락의 손실로 발생하거나 두껍고 흰 머리카락으로 둘러싸여있을 수 있습니다. 청소년과 성인은 손가락이나 발가락의 손톱 침대 주위 또는 아래에 작은 양성 종양이 생길 수 있습니다(비 섬유종).,
중추 신경계는 결절성 경화증이있는 개인에게 자주 관여합니다. 중추 신경계 종양은 subependymal nodules(SENs),피질 이형성증 및 subependymal giant cell astrocytomas 또는 SEGAs 를 포함 할 수 있습니다. SEGAs 는 영향을받는 개인의 약 5%-15%에서 발생하며 뇌 내에서 압력과 방해를 일으킬 수 있습니다. 결절성 경화증이있는 개인의 80%이상이 어린 시절에 발작을 일으 킵니다. 많은 처음에 명시 유아 경련 초기 동안,특징으로 갑자기 경련으로 굴곡 허리에 높의 무기입니다., 또는,다른 발작 유형 발생할 수 있습 같은 초점에 발작을 포함하는 몸의 일부 또는 변경에 대한 인식,에 있는 비정상적인 전기에서의 활동 중 하나의 특정 지역 뇌 또는 발작을 일반화된 곳 전체 몸에 경련 또는 공격을 개발과 관련된 비정상적인 전기적 활동을 통해 뇌입니다. 대부분의 개인 것이는 발작을 일으키기도 합니다 어떤 시점에서 수명 기간 동안 대부분의 발작 유형과 관련되어 결절성 경화증.,
영향을 받는 개인할 수 있는 정상 개발 및 인지 기능을 하지만 대부분 지연에 도달하는 발달(발달 지연)과 어느 정도의 지적 장애가 있다. 개인할 수 있는 잠재적으로 개발 범위의 사회복지 장애 자폐증을 포함 스펙트럼 장애,주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD),수면 장애 또는 장애 학습,인지장애,또는 행동적 문제를 포함한 파괴적이고 감정적인 동작 또는 문제입니다., 기 TSC-연결 사회복지 장애(TANDs)될 수 있습을 설명하는 데 사용되는 상호 관계,집단행동,정신적,지적,학술,신경 및 사회심리적인 이상을 잠재적으로 관련된 모든 주요 영역을 다룹니다.
뇌종양,특히 SEGAs 는 뇌 내에서 뇌척수액(CSF)의 흐름을 차단하여 뇌수종을 유발할 수 있습니다. 뇌수종은 뇌 안팎에 과도한 양의 CSF 가 축적되는 것을 특징으로합니다., 의 축적 CSF 에 두개골을 둔 비정상적인 압력에서는 두뇌와 다양한 원인이 될 수 있습의 증상을 포함한 두통,구역,구토,감응성,그리고 행동을 변경합니다.
결절성 경화증과 관련된 또 다른 형태의 종양은 양성 혈관 근 지방종입니다. 이 종양의 지방,혈관 평활근세포,일반적으로 신장에 영향을 미칠 수 있습이 발생하지 않는 증상(증). 어떤 경우에는 측면 통증이나 신장(신장)기능 장애를 일으킬 수 있습니다., 혈관 근 지방종은 파열 및 출혈(출혈)이 발생하기 쉽기 때문에 잠재적으로 생명을 위협 할 수 있습니다(약 20%의 시간). 영향을받는 어린이의 약 70%가 양성 혈관 근 지방종을 일으킬 수 있으며,보통 어린 시절이나 청소년기에 발생합니다. 드문 경우로,혈관 근 지방종이나 낭종은 간에서와 같이 신장 밖에서 발견 될 수 있습니다. 일반적으로 이러한 성장은 어떤 증상도 일으키지 않습니다.,
어떤 여자와 결절성 경화증을 개발 lymphangioleiomyomatosis(LAM),는 상태를 확산하고 억제되지 않는 성장(확산)의 특화된 세포(평활근세포)형태로 진보적인 낭성 공동에서 폐에의 결과로 호흡곤란,기침 및/또는 호흡(호흡),특히 다음의 기간동 또는 노력. 램은 주로 가임기 여성에서 발생하며 남성에서는 극히 드뭅니다.,
일부 개인에 개발할 수 있습니다 다 초점 micronodular pneumocyte 증식(MMPH),조건에서는 결절 양식을 통해 폐기 때문에서의 비정상적인 확산을의 특정 폐 세포 불 pneumocytes. MMPH 일반적으로 연결되지 않은 증상으로,그러나 있었다 적어도 두 개의 보고서는 의료 문학의 호흡곤란과 결국에는 호흡기 실패와 관련된 MMPH.,
한 호흡곤란,폐와 관련된 합병증 결절성 경화증을 일으킬 수 있습 폐 결(기흉)및 chylothorax,조건에서의 축적 chyle 사이의 공간에 막(늑)는 폐 흉. Chyle 은 림프 및 유화 지방으로 구성된 유백색 유체입니다. Chylothorax 는 호흡 곤란,급속 호흡(tachypnea),흉통 또는 호흡 타협을 유발할 수 있습니다.
횡문근종으로 알려진 양성 종양은 영유아의 심장에서 발생할 수 있습니다., 종양은 처음에는 발달중인 태아에서 출생 전에(산전 적으로)형성됩니다. 이 종양은 대개 증상을 일으키지 않으며 스스로 퇴행하여 시간이 지남에 따라 사라질 수 있습니다. 어떤 경우에,그들이 할 수 있을 방해하거나 방해 혈액의 흐름을 중심에서(유출로 방해)및/또는 원인이 불규칙한 심장박동(부정맥).
또 다른 일반적인을 찾는 형의 작은 성장 또는 종양의 망막,빛에 민감한 막는 코트 내부에 눈의(여러 망막 hamartomas). 이 종양은 거의 문제를 일으키지 않으며 시력에 거의 영향을 미치지 않습니다.,
결절성 경화증과 관련된 일부 징후 및 증상은 위에서 설명한 증상보다 덜 자주 발생합니다. 이러한 발견은 장애의 사소한 특징이라고합니다. 이러한 증상이 포함 패치 또는 지역의 색상 밝게 부족이나 색상에 영향을 미치는 망막 때문에 색소 감소(망막 무채색 패치)입니다. 일부 개인에 개발할 수 있습니다 내공이나 작은 구멍에 에나멜의 치아(치과 사기질 pitting)또는 형성 섬유 성장 내에서 입(intraoral fibromas),특히 잇몸., 어떤 경우에는 개인을 개발할 수 있습니다”색종이”피부 장애 동안 어린 시절,초기,청소년기 또는 성인. 이 병변은 주변 피부보다 가벼운 색(색소 침착)인 작은(1-3 밀리미터)반점입니다. 그들은 피부의 특정 영역에 흩어져있을 수 있습니다.
때때로 상피 낭종이라고하는 신장 낭종은 개인의 약 20-30%에서 발생하며 일반적으로 증상을 유발하지 않습니다. 이 작고 액체로 채워진 낭종은 경우에 따라 혈압이 상승 할 수 있습니다., 신장이 낭종으로 가득 차면 신장 기능 장애와 신부전이 결국 발생할 수 있습니다. 개인 결절성 경화증할 수 있는 더 중대한 위험의 특정 암 개발의 신장에 보다 일반적인 인구,비록 그들의 전반적으로 발생은 아직도 매우 드문 경우입니다. 개인의 3%미만이 결국 신장 세포 암종을 일으킬 수 있습니다. 극히 드문 경우(1%미만),종양 세포종 또는 악성 혈관 근종(angiomyolipoma)이 발생할 수 있습니다.
일부 영향을받는 개인은 신경 내분비 종양(NETs)을 개발할 것입니다., 신경 내분비 종양은 신경 내분비 계의 호르몬 생성 세포에서 발생합니다. 이 세포들은 내분비 세포와 신경 세포의 교차 또는 조합입니다. 그들은 몸 전체에서 발견되며 폐를 통한 공기 및 혈류 조절과 같은 많은 기능을 수행합니다.피>