대립의 다른 형태의 유전자,그리고 그들에 대한 책임은 차이에서 phenotypic 식의 특성(예를 들어,브라운 눈을 대 green eyes). 적어도 두 개의 대립 유전자가 존재하는 유전자는 다형성이라고합니다. 특정 유전자가 3 개 이상의 대립 형태로 존재할 수있는 사례는 다중 대립 유전자 조건으로 알려져 있습니다. 그것이 중요하다고는 하는 동안 여러 대립이 발생하고 유지 내에서 인구,어떠한 개인 소지만 이러한 두 개의 대립(에 해당하는 loci 에서 동종의 염색체).,
의 예에는 여러 개의 대립
두 사람의 예에는 여러 개의 대립유전자의 유전자는 유전자의 ABO 혈액형 시스템,인간-백혈구-associated antigen(HLA)유전자입니다.
인간의 ABO 시스템은 일반적으로 IA,IB 및 IO 라고 불리는 3 개의 대립 유전자에 의해 제어됩니다(“I”는 isohaemagglutinin 을 의미합니다). IA 와 IB 는 codominant 이며 각각 a 형과 b 형 항원을 생성하여 적혈구 표면으로 이동하는 반면 IO 는 열성 대립 유전자이며 항원을 생성하지 않습니다., 가능한 다른 유전자형에서 발생하는 혈액 그룹은 다음 표에 요약되어 있습니다.,=”1″colspan=”1″>IA IO
HLA 유전자 코드에 대한 단백질 항는 표현에서 가장 인간 세포 형식에서 중요한 역할을 면역 반응입니다., 이 항은 또한 기본 클래스의 분자에 대한 책임 기관 거절은 다음과 같은 이식—따라서 그들의 대체 이름:major histocompatibility complex(MHC)유전자입니다.
의 가장 눈에 띄는 기능은 HLA 유전자는 자신의 높은 수준의 다형성—수 있습으로 많은 백을 다른 대립에서 하나의 locus., 는 경우 또는 개인이 소유하거 HLA loci,그것은 분명 이유 donor-recipient 일치에 대한 기관 이식 그렇게 희귀(적은 HLA 항원 및 기증자 받는 사람 일반적인에 있는 더 중대한 기회의 거절).
다형성에 Noncoding DNA
이해야 하는 것을 깨달았지만 위의 두 가지 유효 예,대부분의 유전자는 곱하지 않습 유전자 하지만 존재하는 단 하나 또는 두 가지 형태 내의 인구입니다., 대부분의 DNA 순서 간 변화는 개인이 발생하지 않기 때문에 차이의 유전자에 있지만,때문에 차이 noncoding DNA 사이 발견 유전자입니다.
인간에서 매우 풍부한 비 코딩 DNA 서열의 예는 소위 microsatellite DNA 입니다. 마이크로 위성 서열은 최대 20 회 또는 30 회 반복되는 소수의 뉴클레오타이드로 구성됩니다.예를 들어,dinucleotide AC 로 구성된 microsatellite 는 인간 게놈 전체에 약 십만 번 나타나는 매우 일반적입니다.,
microsatellites 에 대한 흥미로운 특징은 반복 길이의 수에 대해 매우 고도로 다형성이라는 것입니다. 예를 들어,특정 개인을 소유하도 microsatellite 시퀀스 ACACACACAC 에서는 특정 장에서 하나 염색체 및 시퀀스 ACACACACACACACACAC 에서 동일한 소재에 다른 동종 염색체입니다.
의 사용은 다형 DNA
여러 개의 대립과 noncoding 다형 DNA 은 상당한 중요성에 유전자 매핑을 식별 상대적 위치의 유전 loci on 염색체., 유전자지도는 한 쌍의 loci 사이의 거리를 추정하기 위해 교차 오버의 빈도를 사용하여 구성됩니다. 좋은 추정치를 얻으려면 단일 십자가에서 많은 수의 자손을 분석해야합니다. 생물 실험실에서 같은 과일 파리,초파리 프로그램 십자가를 수행할 수 있도록 사용하는 것이 가능하 gene loci 을 구성하는 신뢰할 수 있는 유전자 지도입니다. 인간에서는 이것이 사실이 아닙니다. 이러한 이유로,보다 고도로 가변적 인 비 코딩 영역은 인간 유전지도 작성에서 상당한 중요성을 갖는다.,
참조 혈액형;면역계 유전학;매핑;다형성;이식.
Andrea Bernasconi
참고 문헌
Alberts,Bruce,et al. 세포의 분자 생물학,4th ed. 뉴욕:화환,2002.
Strachan,Tom,Andrew P. 읽기. 인간 분자 유전학. 뉴욕:바이오스 과학 출판사,1996.