Down syndrome(ds)은 염색체 이상으로 인한 상태입니다. 염색체 이상은 개인의 신체적 및 지적 발달 모두의 손상으로 이어진다.
1959 년 후기 프랑스 의사 인 Jerome Lejeune 과 동료들은 DS 를 가진 9 명의 아이들 각각에서 여분의 염색체를 발견했다고보고했다. 모든 아이들의 여분의 염색체는 똑같은 것처럼 보였습니다-염색체 번호 21 의 추가 사본., 이 세 가지를 가지고 대신 두 정상적인 염색체의 특정한 형식이라고도 번 삼염색체증,이러한 아이들이 trisomy21,지금으로 인식하고 발생합니다.
DS 아기는 특정 특성할 수 있는 기능을 개별적으로 매우 미묘하지만 함께 허용의 임상 진단 DS 에 만들 수 있다.,
이러한 표지판의 DS 포함한다:
- 약간의 평평하게 하기의 얼굴
- 최소들의 상단의 귀
- 낮은 다리의 코(보다 낮은 보통)
- 겹의 피부 안쪽 모서리의 눈
- 반지의 무해한 작은 흰 명소 iris
- 짧은 소폭,다섯 번째 손가락
- 하나의 가로 주름바닥에 걸쳐
- 사이 증가된 공간 첫 번째와 두 번째 발가락
는 많은,많은 작은 기형에서 DS.
DS 도 주요 기형과 관련이 있습니다., 예를 들어,DS 어린이의 약 절반이 심장 결함으로 태어 났으며,대부분 심장의 양측 사이에 구멍이 있습니다. 장 폐쇄를 일으킬 수있는 Hirschprung 병(선천성 aganglionic megacolon)은 DS 에서 더 자주 발생합니다.
DS 는 또한 급성 백혈병의 위험이 증가합니다. 이 위험은 절대적인 측면에서 작지만 여전히 중요한 추가 위험입니다. DS 의 지적 장애는 매우 중요합니다.,
이러한 장애되지 않을 수 있습 즉시 분명하게,하지만 그들은 점점 더 명백한 동기로 발달 지연 그리고 나중에는 어린 시절은 성인으로 정신지체.
다운 증후군을 앓고있는 성인은 정신 지체 때문에 독립적 인 삶을 영위 할 수있는 성인이 거의 없습니다. 그것은 한 번 생각되는 거의 모든 성인이 다운증후군으로 개발된 알츠하이머병(치매)도록의 상단에 자신의 정신적 장애 대부분의 사람들은 다운증후군들 예정 조 것입니다., 그러나 이제는 다운 성인의 훨씬 낮은 비율,아마도 20~25%가 치매를 발병하는 것으로 보입니다. 따라서 다운 증후군을 앓고있는 성인의 대다수는이 운명을 아끼지 않을 수 있습니다.
의 확인 trisomy21 이 필요합 염색체 테스트를 제공하는 규칙에서 또는 밖으로 전(재배치)염색체의 21 할 수 있는 상속 및 초래의 더 많은 경우에 DS 에서 가족입니다.
의학 유전 학자에 의한 DS 아기와 가족의 평가가 유용 할 수 있습니다.
다운 증후군은 19 세기 영국 의사 J 의 이름을 따서 명명되었습니다., 랭던 다운 누가 1866 년에 조건을 설명했다. 사실 랭던 다운은 그 상태를 처음으로 묘사 한 사람이 아니 었습니다. 그것은 분명히 그가 파리에서 1846 년에 출판 한 책에서 조건을 descibed 프랑스 의사 E.Seguin 에 의해 20 년 전에 인식되었다. 질병을 명명하는 데있어 이러한 역사적 부정확성은 일반적입니다. 그러나 랭던이 다운 된 후에이 조건을 부르지 않는 것에 대한 더 강한 근거가 있습니다.
큰 오류에서 랭던 다운은”몽골로이드 종족에 대한”복귀”에 조건을 기인했다.,”그는 진화가 역전되었고 우월한 백인에서 열등한 동양 종족에 이르기까지 일종의 백슬라이드가 있었다고 개최했다. 따라서 다운 증후군이라는 이름은 인종 차별주의를 때린다.
장애 또 한 번 mongolism,용어 지금 고려 perjorative,그리고 피해야에서 영어입니다. (일부 국가에서는 여전히 사용됩니다). 다른 이름으로 사용되는 수년에 걸쳐 포함 몽골,몽고 인종,몽골어야,몽고 인종,바보는 몽고 인종 기형,Kalmuck 백치,치석,미완성 아이 랭던 다운증후군,아래의 변형,그리고 아래로의 변형이있다.,
이 모든 이름들은 우리의 견해로는 분출되어야합니다. 이 증후군의 가장 논란이되고 가장 적절한 이름은 단순히 원인이 될 수 있습니다:삼 염색체 21.
당신은 MedicineNet 의 의학 사전에서 이러한 사실과 더 많은 것을 배울 수 있습니다!