선천적인 무신경한 고통:례 보고서와 문학의 검토
추상 선천적 무통증(CIP)희소성 열성 염색체 유전자에 의한 질병에 있는 돌연변이 SCN9A 유전자입니다. 우리는이 유전자의 엑손 15 에서 새로운 동형 접합체 G2755T 돌연변이를 검출 한 cip 와 일치하는 임상 특징을 가진 환자를보고합니다. 일상적인 전기 생리 학적 연구는 일반적으로 CIP 환자에서 정상입니다., 우리의 환자에서,이 연구의 이상을 대표할 수 있었 결과의 보조 합병증의 자궁과 요천추 척추 질환과 연관된 심각한 Charcot 의 관절입니다. 1. 소개 통증에 대한 상 염색체 열성 선천성 무감각(CIP)은 드문 상태이며 극소수의 개인에게 영향을 미치지 만 전 세계적으로 분포합니다. CIP 는…