遺伝子治療は、より良い治療”バブルボーイ”病

時にはまれな病気は、科学者が大胆な新しいアイデアを開拓できるようにすることができます。 それはずっと米国の年100人以下の赤ん坊を打つ条件の場合である。, これらの幼児は、機能する免疫システムなしで生まれる。

この疾患は重症複合免疫不全またはSCIDと呼ばれる。 “70年代半ばに”バブル-ボーイ”がドキュメンタリーで描かれたときに有名になり、多くの人々の想像力を捉えたと思います”とスタンフォード大学の小児科医マシュー-ポーテウスは言います。

David Vetterは、彼を感染から守るためにプラスチック製の泡の中で短い人生のほとんどを過ごした少年でした。 彼は12歳で1984年に死去した。,

米国で生まれたすべての赤ちゃんは現在、この状態のためにスクリーニングされ、今日の最良の治療法—骨髄移植—は時間の90％以上を成功させます。 この病気は依然として研究者にとって大きな関心の源である。

“これは、おそらく病気を患っている患者よりも病気を研究している医師や科学者が多い病気の一つです”とPorteusは言います。

1990年代には、ヨーロッパの科学者たちは、実際に遺伝子治療と呼ばれる技術を使用して、一部の患者でSCIDを硬化させました。, このプロセスには、欠陥のある血液細胞を患者から除去し、ウイルスの助けを借りて新しい遺伝子を挿入し、細胞を体内に戻すことが含まれます。 それらの細胞はそれから患者の免疫組織を造り上げます。

最初は、1990年代と2000年代初頭のこの治療は本当に有望に見えました。

“20人の患者のうち、彼らはすべて免疫回復していました”と、UCLAの再生医療および幹細胞研究の広範なセンターの免疫学者であるDonald Kohnは言います。 “しかし、時間の経過とともに、そのうちの五人は白血病を発症しました。,”

彼はそれらの元の患者の18はまだ今日も生きていると言いますが、白血病は遺伝子治療の全分野に理解できるポールを置きます。

科学者たちは、血液細胞の癌である白血病を引き起こすことなく、新しい遺伝子を細胞に注入する方法を見つけ出すために働きました。 そして、彼らは成功したと思います。

時間が経つにつれて、遺伝子治療が徐々に改善されています。 水曜日に医学のニューイングランドジャーナルで報告された最新の進歩は、SCID-X1と呼ばれるSCIDのタイプを持っている八児の研究を詳述しています。,

問題を修正するための遺伝子は、エイズを引き起こすウイルスであるHIVの修正版に挿入されました。 する人工ウイルスできな原因は、エイズにおいて更に調整リスクを軽減させるためにできることはトリガ白血病.

遺伝子治療は、過去十年間にわたって正常に使用されています。 メンフィス、テネシー州のセントジュード子供研究病院の科学者。、新しい遺伝子を導入する前に乳児に化学療法の短いコースを与えることによってSCIDの手順を修正した。 これは、新しい細胞が永住権を取るのを助けました。, 新しい研究によると、赤ちゃんは明らかに健康な免疫系を発達させました。

“私はこれらの優れた結果を見ることに興奮しています”と、移植医師で新しい論文の最初の著者であるEwelina Mamcarzは言います。

“幼児として私の診療所でこれらの赤ちゃんを見ることができるようにすることは非常にやりがいがあります”と彼女は言います。 “彼らは普通の生活を送っています。 彼らは私の娘たちと何の変わりもありません。”論文が出版のために準備されて以来、さらに二つの幼児が治療されている、チームは言います。

SCIDの標準的な治療は骨髄移植である。, しかし、その手順は、多くの場合、子供の免疫システムの一部のみを復元します。 その結果、患者は免疫グロブリンと呼ばれる抗体の毎月の注入を必要とする。 UCサンフランシスコの小児科医であり、最新の研究の協力者であるJennifer Puckは、遺伝子治療を受けた乳児はその薬を必要としないと言います。

これらの子供たちは”正常に成長しており、他の人と同じように風邪を引き、感染を乗り越えているので、それは治療法だと言えます”とPuck氏は言い,

もちろん、彼女は彼らが白血病の兆候のために慎重に監視され、治療の効果がオフに身に着けているかどうかを確認するために、追加されます。

彼女の見解では、治療の鍵は、生命を脅かす感染症を発症する前に、新生児のスクリーニングを通じて、これらの子供を早期に見つけることです。 SCIDのスクリーニングは現在、米国全体で行われていますが、その導入は段階的で州ごとに行われています。,

スクリーニングが実施される前に、これらの子供たちは生命を脅かす感染症で病院に現れていました。 “時には彼らの家族は彼らの免疫システムがどれほど深く影響しているかを理解していません。”

セントジュードは、その治療を商業化したいと考えています。 Mustang Bio社と製品開発の独占ライセンス契約を結んでいます。 Strimvelisと呼ばれる同様の治療法は、すでにヨーロッパの食品医薬品局に相当するものによって承認されています。, それはSCIDを引き起こす異なる突然変異を標的とするが、この技術は化学療法の短い用量を含めて非常に同じである。

この最新の進歩は、これらの稀な患者のためのニュースを奨励するだけではありません。 SCIDは、より良い遺伝子治療技術の開発に取り組むすべての科学者のためのテストケースです。

例えば、健康な遺伝子を血液細胞に挿入する代わりに、スタンフォード大学の小児科医であるPorteusは、SCID患者から採取した血液細胞の遺伝的誤りを修正するためにCRISPRと呼ばれる精密な遺伝子編集技術を使用しています。, それは実験室で働きます、”そしてこれは本当に臨床試験のための段階を、うまくいけば次の12か月から18か月に設定します”と彼は言います。

このすべては、1990年代からの白血病の後退をフェージングメモリのように感じさせます。 Uclaのコーンは、十年以上のために、遺伝子治療の分野は行き止まりだったように見えたと言います。,

明らかにそれはカムバックをしており、条件と治療のための彼の両親の狩りを持つ少年を強調した1992年の映画の後、副腎白質異栄養症、より良いロレンツォの油症として知られている神経学的状態を含む他のまれな疾患を治療するために使用されています。

さて、SCIDの治療における継続的な進歩により、”遺伝子治療のための別の成功を見ることはうれしいことです”とKohn氏は言います。