Le condizioni X-linked sono condizioni in cui il gene difettoso (mutazione) che causa il disturbo si trova sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X e nessun cromosoma Y.
Esempio: Distrofia muscolare di Duchenne
Se una condizione è recessiva, ciò significa che non causerà alcun (o solo sintomi molto lievi) nelle persone che hanno una copia normale del gene e uno difettoso., Le femmine hanno due cromosomi X, quindi a meno che non abbiano una mutazione in entrambi i loro cromosomi X (molto rari) o qualche altro problema raro che fa sì che la copia normale non compensi completamente quella difettosa, non mostreranno sintomi della malattia. Ma tutte le femmine con un gene mutato sono “portatrici”, il che significa che possono trasmettere la copia mutata del gene ai loro figli.
I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi nel loro caso una copia mutata del gene in ogni cellula è sufficiente a causare la condizione. Questo è il motivo per cui condizioni come DMD colpiscono solo i ragazzi.,
L’immagine qui sotto mostra il modello di ereditarietà per i disturbi recessivi X-linked come DMD. Ulteriori informazioni sulla genetica possono essere trovate nella sezione link a sinistra.