Manoscritto accettato il :26 aprile 2017
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PDF Download:456Roya Fallahian, Mojgan Kalantary, Elham Keshavarz e Kobra Mohammadi
Dipartimento di Radiologia, Mahdieh Ospedale, Shahid Beheshti University of Medical Science, a Teheran, in Iran.,
E-mail dell’autore corrispondente: [email protected]
DOI: https://dx.doi.org/10.13005/bpj/1178
Abstract
Ecogenic intracardiac focus (EIF) è in realtà una regione ecogenica luminosa nel cuore del feto. Ci sono rapporti contrastanti riguardanti l’esistenza di FEI e afflizione del feto con trisomie principali. Pertanto, la presente ricerca cerca di valutare e valutare la prevalenza dell’EIF nello screening ecografico del secondo trimestre e il loro follow-up postpartum., Sulla base del volume del campione di questa ricerca, 1000 donne incinte che ricorrono all’ospedale di Mahdiye per lo screening ecografico del secondo trimestre da 2014 a 2015 sono state selezionate per questa ricerca descrittiva e studiate per la presenza di EIF. Anche le informazioni postpartum dei neonatali in termini di afflizione con trisomie principali sono state studiate e registrate. Infine, è stata presa in considerazione la prevalenza del FEI e la sua correlazione con le trisomie principali. Le madri che partecipano al nostro studio di età compresa tra 24 e 36 anni con una media di 29,05 ± 3,56 anni. I risultati hanno mostrato l’esistenza del FEI in 3.,8% di tutti i feti. La prevalenza della sindrome di Down tra la popolazione studiata è stata dello 0,4% con tutti i FEI. Tutti questi casi appartenevano a madri di età inferiore ai 35 anni. Il valore predittivo positivo (PPV), il tasso predittivo falso (FPR), la sensibilità e l’esclusività del FEI per la diagnosi di afflizione con trisomia 21 nella popolazione studiata erano rispettivamente 10, 3,4, 100 e 96,6%. I risultati hanno sottolineato il fatto che il sesso del feto non mostra tale differenza significativa nel tasso di afflizione con sindrome di down (P-value > 0,5)., Si è anche scoperto che il numero di EIF scoperto nelle persone con sindrome di Down ha mostrato una differenza statisticamente significativa rispetto ai feti normali (valore P < 0,5). Sulla base dei risultati ottenuti in questa ricerca, si conclude che la diagnosi di EIF attraverso lo screening ecografico è correlata con la maggiore possibilità di afflizione con sindrome di Down. La presenza del FEI può anche fungere da forte indicatore per predire l’esistenza delle anomalie trisomic importanti.,
Keywords
FEI; Sindrome di Down Principali Anomalie Cromosomiche;Ecografia;
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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K. Valutare la Prevalenza di FEI nel Secondo Trimestre di gravidanza, l’Ecografia di Screening nei Feti di Madri Ricorrere a Mahdiyeh Medical Center di Teheran, dal 2014 Al 2016 e il loro Follow-Up. Biomed Pharmacol J 2017; 10(2).
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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K., Valutare la prevalenza del FEI nello screening ecografico del secondo trimestre nei feti delle madri che ricorrono al Mahdiyeh Medical Center di Teheran dal 2014 al 2016 e il loro follow Up. Biomed Pharmacol J 2017; 10(2). Disponibile da:http://biomedpharmajournal.org/?p=15007
Introduzione
Uno dei marcatori ecografici studiati durante l’ecografia fetale del secondo trimestre è ecogenic intracardiac focus (EIF). EIF un reperto ecografico costituito da una zona ecogenica luminosa nel cuore del feto con una luminosità simile a un osso1 che si muove sincronicamente verso le valvole atrioventricolari.,2 Questa ecogenicità è probabilmente un sintomo di microcalcificazione dei muscoli papillari o cordae tendinee.3 La scoperta ecografica dell’EIF è stata riportata per la prima volta nelle sonografie di ostetricia alla fine degli anni ‘ 80.4 Nel secondo trimestre di screening ecografico, l’EIF è osservato nello 0,17-20% di tutte le gravidanze ed è più diffuso tra la razza asiatica. Si osserva generalmente nel 5,6% dei feti naturali5,6 e dal 25 al 30% dei feti affetti da trisomia 21. Ci possono essere da 1 a diverse aree ecogeniche nel cuore per lo più osservate nel ventricolo sinistro.,7 La correlazione tra FEI e Aneuploidia non era ancora chiara fino alla metà degli anni 1990.8 Sebbene si osservino più casi di FEI tra feti con trisomia 21 rispetto a quelli senza trisomia 21, solo da 11 a 15 casi di ogni 100 feti con FEI isolato sono affetti da trisomia 21.9,10 Il punto importante da prendere in considerazione è che la prevalenza del FEI in vari testi scientifici differisce significativamente.11 Questi cambiamenti e variazioni dipendono da tanti fattori tra cui (ma non solo) fattori tecnici e razziali.,12 Smith-Bindman ha condotto una meta-analisi sugli studi che hanno trovato una correlazione tra EIF e trisomia 21. Questa analisi ha mostrato che se non riusciamo a diagnosticare l’EIF, il rischio di trisomia 21 aumenterà di 2,8 volte (9). Sulla base della recente meta-analisi su larga scala, la possibilità di afflizione con trisomia 21 aumenterà da 5,4 a 6,2 pieghe se c’è un EIF isolato nello screening ecografico.La sindrome di Down 13 è uno dei disturbi cromosomici più comuni nell’uomo la cui prevalenza (secondo l’OMS) varia da 1 su 1000 a 1 su 1100 nati vivi nel mondo.,14 Vari fattori di rischio sono stati proposti per questa sindrome, ma il più importante sembra essere la vecchiaia della gravidanza, mentre altri disturbi cromosomici e l’affinità del sangue dei genitori non sono considerati fattori di rischio.15 Oltre ai problemi causati alle loro famiglie, un bambino affetto da sindrome di down o da altre importanti aneuploidie costa un prezzo elevato per la salute e il sistema di trattamento.16 Di conseguenza, la diagnosi di sindrome di Down e aborto legale è di importanza significativa., La maggior parte delle informazioni è ottenuta dai paesi occidentali, di conseguenza, è fondamentale studiare anche altre società. D’altra parte, le discrepanze tra i rapporti riguardanti la correlazione tra FEI e sindrome di down evidenziano l’importanza di tali ricerche. La presente ricerca cerca di determinare la prevalenza dell’EIF nel secondo trimestre di screening ecografico dei feti delle madri che ricorrono al Mahdiyeh Medical Center di Teheran da 2014 a 2015 e il loro follow-up postpartum in termini di trisomie principali.,
Materiali e metodo
Si tratta di una ricerca descrittiva condotta che è durata dal 2014 alla metà del 2016. I partecipanti hanno incluso tutte le donne incinte che ricorrono all’Ospedale Mahdiye di Teheran per l’analisi ultrasonica del secondo trimestre. Con la dovuta osservazione dei principi di etica medica e dopo aver ottenuto il loro consenso, i pazienti hanno preso parte alla ricerca volontariamente. Sulla base di studi precedenti e con la dovuta osservazione dei criteri di inclusione, sono stati scelti fino a 1000 partecipanti per ciascun gruppo., Queste madri sono state esaminate per EIF nel cuore del feto attraverso lo screening ecografico del secondo trimestre. Nel periodo postpartum, le informazioni sono state registrate in termini di normalità fetale o afflizione con trisomie importanti. IBM SPSS Statistics v. 21 è stato utilizzato per analizzare i dati. Oltre a determinare il tasso di frequenza, la scoperta del FEI è stata utilizzata come marcatore diagonale per predire l’insorgenza di disturbi cromosomici e sono stati calcolati parametri diagonali come la sensibilità e l’esclusività degli indicatori FPR, PPV, NPV e ACC., Il test del Chi-quadrato non parametrico è stato utilizzato per l’analisi dei dati e sono stati studiati anche i livelli di significatività (P-Value < 0.05).
Risultati
Madri con feti con FEI di età compresa tra 24 e 36 anni con un’età media di 29,05 ± 3,564. Di tutti i 38 feti con EIF in questa ricerca, 24 (63%) erano femmine mentre 14 (37%) erano maschi. I feti hanno anche un’età compresa tra 15,86 e 23,57 settimane con un’età media di 19,195 ± 1,444. Su 38 neonatali con EIF nel periodo postpartum, 4 (10,5%) avevano sindrome da trisomia 21 disturbo cromosomico e il resto (89,5%) erano sani., Una revisione della prevalenza dei disturbi cromosomici in termini di sesso dei feti con EIF ha mostrato che dei 14 feti maschi con EIF, 12 (85,7%) erano normali nel periodo postpartum mentre 2 (14,3%) erano affetti da trisomia 21. Per quanto riguarda i feti femminili, c’erano 22 (91,6%) neonatali normali e 2 (8,3%) affetti da trisomia 21. Di conseguenza, il rapporto di afflizione con trisomia 21 anormalità tra i maschi con FEI era 1,75 volte superiore a quello osservato tra i feti femminili (grafico 1).,
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Grafico 1: La prevalenza di malattia cromosomica, in termini di sesso dei feti con FEI Clicca qui per Visualizzare il grafico |
Quindi mamme diagnosticati con feti con FEI sono stati divisi in due gruppi in termini di età: quelli più giovani o vecchi come il 35 e quelli di età superiore a 35., 32 di quelle madri di età inferiore a 35 cui feti sono stati diagnosticati con EIF avuto bambini sani dopo la nascita, mentre 4 madri con la stessa condizione di età e risultati ecografici avevano dato alla luce neonatali con trisomia 21 disturbi genetici. Tra i partecipanti di età superiore ai 35 anni, 2 madri i cui feti sono stati diagnosticati con EIF hanno avuto bambini sani dopo il parto (grafico 2).,
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Grafico 2: La prevalenza di anomalie cromosomiche in neonatals in termini di madri di età
fare Clic su qui per Visualizzare il grafico |
La presente ricerca ha preso in considerazione la correlazione tra due variabili di FEI e la sindrome di down disturbo (tabella 1). Le analisi hanno evidenziato una correlazione statisticamente significativa tra presenza di FEI e afflizione con disturbo da sindrome di down (P-value < 0.05)., Nel gruppo con diagnosi di EIF, 4 neonatali erano affetti da sindrome di down, ma nessuno di quei neonatali senza EIF erano affetti da sindrome di Down o altri disturbi cromosomici principali.,of the correlation between EIF and down syndrome disorder
| EIF | Total | P-value | |||
| Yes | No | ||||
| Postpartum status of neonatal | Down syndrome | 4 | 0 | 4 | 0.,001 |
| Normale | 34 | 962 | 996 | ||
Il risultato dell’analisi della correlazione tra il sesso dei feti con il FEI e la miseria post-partum sindrome di down anomalie non ha mostrato alcuna correlazione statisticamente significativa tra feti di genere e la presenza di anomalie cromosomiche (P-value > 0.05)., La prevalenza del disturbo da sindrome di Down tra la popolazione studiata era dello 0,4% (con un intervallo di certezza del 95% da 0,001 a 0,01). Tutti i neonatali con sindrome di Down sono stati diagnosticati con EIF durante il loro periodo prenatale. La prevalenza di feti con FEI è stata calcolata intorno al 3,8% (intervallo di confidenza al 95%, 0,0278-0,0517). considerando il numero di persone con disturbo da sindrome di Down nel periodo postpartum, la sensibilità (TPR) e l’esclusività (TNR) del marcatore EIF sono state calcolate come marcatori che potrebbero diagnosticare disturbi cromosomici postpartum., La sensibilità e l’esclusività del FEI nella diagnosi del disturbo da sindrome di down sono state del 100% e del 96,6%.
Il tasso di falsi positivi (FPR) per feti con EIF per afflizione con disturbi della sindrome di Down nel periodo postpartum è stato del 3,4%. In questa ricerca, il valore predittivo positivo (PPV) che mostra la possibilità di avere qualcuno con risultati positivi del test è stato calcolato del 10%.,
Discussione
Il focus intracardiaco ecogenico è il risultato della calcificazione nei muscoli papillari e nella fibrosi descritta per la prima volta da Schechter et al nel 1987.17 Sebbene questo sia considerato uno stato normale, alcuni ricercatori lo usano come marker ecografico per disturbi cromosomici e complicanze cardiache, in particolare per le madri incinte.6 Poiché i test invasivi per diagnosticare i disturbi fetali di solito hanno un alto rischio di aborto, trovare marcatori affidabili e autorizzati per diagnosticare tali disturbi è di importanza significativa., Risultati contraddittori sulla correlazione tra il FEI e le trisomie principali e il suo tasso di prevalenza hanno reso impossibile tracciare un quadro aperto e chiaro del potenziale e dell’efficacia di questo marcatore. La presente ricerca è stata progettata per misurare la prevalenza del FEI e la sua correlazione con le principali trisomie nella razza iraniana. Come ricerche precedenti hanno confermato che non esiste alcuna correlazione tra EIF e anomalia cardiaca,18,19 questa ricerca non ha utilizzato esami complementari come l’eco postpartum. I risultati hanno mostrato un tasso di prevalenza del 3,8% e 0.,4% per FEI e sindrome di down nella popolazione studiata. Tutti i bambini con sindrome di Down sono stati diagnosticati con EIF durante il periodo prenatale. In altre parole, su 38 neonatali con EIF dopo la nascita, 4 (10,5%) avevano disturbi cromosomici della sindrome da trisomia 21 mentre il resto (89,5%) era sano. Un’analisi delle ricerche condotte in questo campo e il tasso di prevalenza riportato da loro, è stato osservato un accordo con i risultati raggiunti nella presente ricerca; tuttavia, esistono anche alcune discrepanze. Per esempio, Bromley et al hanno riportato un tasso di prevalenza di 4.,9% per EIF e 18% per la sindrome di Down con EIF. Sebbene questa ricerca abbia riportato e il tasso di prevalenza del FEI sia abbastanza vicino ai nostri risultati, viene riportato un alto tasso di prevalenza della trisomia 21. Alla fine della loro ricerca, sono arrivati alla conclusione che un feto con EIF è esposto al pericolo significativo e aumentato della sindrome di Down.8 Nella ricerca di Huggon et al su 6904 casi di gravidanza, la prevalenza di EIF è stata segnalata come 13.1% che era molto più alta del tasso osservato nella nostra ricerca., Sono anche arrivati alla conclusione che la prevalenza di EIF fetale nei feti con trisomia 21 è 2,93 volte superiore a quella osservata nei feti normali; tuttavia, la nostra ricerca non è riuscita a trovare alcun caso di trisomia 21 nei feti senza trovare EIF.20 In un altro esempio, possiamo indicare la ricerca di Anderson et al (2003). Su 12373 casi di gravidanza studiati, hanno riportato 267 casi di FEI (2,1%) e 38 casi di disturbo da trisomia 21 (0,31%).21 Sebbene il tasso di prevalenza riportato in questa ricerca sia vicino ai valori riportati nella nostra ricerca, i valori sono inferiori., Nel 2010, Gupta et al hanno stimato la prevalenza di EIF fetale intorno a 6.3% e hanno riferito la prevalenza di sindrome di Down con EIF circa 23%. Infine, sono arrivati alla conclusione che la semplice presenza di EIF nel feto non ha alcun effetto negativo sullo stato del neonato. La prevalenza del FEI in questa ricerca è in un intervallo di tempo vicino a quello del nostro, ma è stato riportato un più alto tasso di prevalenza per maggiori anomalie.22 In una ricerca di Mirza et al (2015), la prevalenza di EIF è stata riportata intorno al 2.5% e hanno concluso che non esiste alcuna correlazione tra EIF e trisomia 21.,11 Ricercatori non hanno ancora raggiunto un accordo sull’esistenza di una correlazione tra il FEI e l’insorgenza della sindrome genetica. Come è stato sottolineato nella conclusione dei ricercatori, alcuni credono in tale correlazione, mentre altri lo negano. Secondo i risultati ottenuti nella nostra ricerca, esisteva una correlazione statisticamente significativa tra esistenza di EIF e afflizione con anomalie della sindrome di Down e tutti i neonatali con sindrome di down sono nati da madri di età inferiore ai 35 anni. Questa parte della ricerca contraddice alcuni altri studi., Ad esempio, nella ricerca condotta da Anderson et al, trovare EIF nei feti di donne di età inferiore a 35 era pari a 2.1%, mentre questo valore tra quelle madri di età superiore a 35 era 3.4% con nessun caso innaturale o trisomia 21 tra le donne di età compresa tra 18 e 34. Questo non è in linea con la nostra ricerca.21 Nella nostra ricerca, sensibilità (TPR), esclusività (TNR), tasso di falsi positivi (FPR) e valore predittivo positivo (PPV) del marcatore EIF come marcatore predittivo e diagonale del disturbo cromosomico erano rispettivamente 100, 96,6, 3,4 e 10%., Un confronto dei risultati di questa parte della ricerca con quelli di altre ricerche indica differenze significative alcune delle quali sono discusse qui. Ad esempio, nella ricerca di Bromely et al, la sensibilità, l’esclusività e il valore predittivo positivo riportati per l’utilizzo della presenza di un FEI per diagnosticare un feto affetto da sindrome di Down erano rispettivamente 18,2, 95,3 e 6,1%. Un altro esempio è la ricerca di Thomas et al. dove il valore predittivo positivo del FEI per afflizione con trisomia 21 nella popolazione studiata era 9.,8% , mentre valori del 30% e del 95% sono stati riportati rispettivamente per la sensibilità e l’esclusività.23 Sebbene vi siano differenze tra i risultati, i risultati degli studi dimostrano che il FEI ha un alto grado di esclusività per la diagnosi della sindrome di Down. Una revisione generale dell’argomento mostra che i parametri statistici relativi al FEI riportati nei testi scientifici presentano differenze significative tra loro. Queste differenze possono essere attribuite a fattori come il volume del campione, fattori tecnici e razziali, ecc.,
Conclusione
Sulla base dei risultati di questa ricerca, possiamo concludere che il tasso di prevalenza di EIF e sindrome di down calcolato in questa ricerca è un tasso moderato vicino al suo valore globale. I risultati hanno anche evidenziato una correlazione statisticamente significativa tra l’esistenza del FEI e l’afflizione con sindrome di Down. Di conseguenza, può essere usato come un marcatore potenziale utile e alto per prevedere l’insorgenza di almeno questa malattia genetica postpartum., Un’altra osservazione fatta in questa ricerca è che il genere del feto non gioca alcun ruolo nell’afflizione con la sindrome di Down, ma il numero di feti femminili con EIF è più di quelli maschili.
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