L’unico modo per sapere con certezza se il bambino ha la sindrome di Down o un’altra anomalia cromosomica è quello di avere un test diagnostico, come CVS o amniocentesi. Poiché questi test comportano il rischio di aborto spontaneo, questa decisione può essere difficile, ma non devi decidere in fretta.
Un vantaggio del test combinato è che lo avete all’inizio della gravidanza, che ti dà un sacco di tempo per decidere i prossimi passi., È possibile avere un CVS e ottenere il risultato mentre sei ancora nel tuo primo trimestre. Se non sei sicuro, puoi aspettare fino a 15 settimane e avere un’amniocentesi.
Il tuo team FMU spiegherà accuratamente questi test diagnostici. Avrai anche la possibilità di parlare di ciò che eventuali anomalie potrebbero significare per la salute futura e lo sviluppo del tuo bambino (Skirton et al 2014).
Dal 2018, se vivi in Inghilterra e hai un risultato ad alta probabilità dal test combinato, ti verrà offerto un test prenatale non invasivo (NIPT) attraverso il NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT è un test di screening altamente accurato (Mackie 2016, UK NSC 2016), quindi ti verrà offerto un CVS o amniocentesi solo se il risultato NIPT conferma che il tuo bambino ha una probabilità molto alta di un’anomalia cromosomica. NIPT è attualmente disponibile solo privatamente.
Alcuni genitori che scoprono che il loro bambino non ancora nato è affetto da anomalie possono prendere in considerazione la difficile decisione se porre fine alla gravidanza. Tuttavia, non si dovrebbe mai essere previsto di considerare la fine della gravidanza sulla base di risultati di scansione NT da solo., Chiedi sempre un secondo parere se sei in qualche modo insoddisfatto del consiglio che ti viene dato.

Mi verrà dato un livello di rischio per altre anomalie?

Il tuo ecografista ti fornirà un calcolo del rischio per la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, che sono altre due anomalie cromosomiche (PHE 2014).
Queste condizioni sono molto più rare della sindrome di Down e, purtroppo, le gravidanze più colpite finiscono in aborto spontaneo. I bambini con queste condizioni di solito hanno anche anomalie che possono essere viste sulla scansione NT o la scansione anomalia a 20 settimane.,
Ulteriori informazioni

  • Ulteriori informazioni su CVS e amniocentesi.
  • Scopri quali test di screening privati sono disponibili per la sindrome di Down.
  • Leggi il nostro articolo per imparare tutto sulla sindrome di Down.il nostro sito utilizza cookie tecnici e di terze parti. Incontri e lo screening della gravidanza tra 10 e 14 settimane In: Ostetrica e ginecologica ecografia e-Book: come, perché e quando. Elsevier: Londra, pp 123-59.
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