I quattro difetti caratteristici di questa condizione includono:

  • Un’apertura anormale nella parete che separa i ventricoli chiamata difetto del setto ventricolare (VSD) che consente al sangue di andare direttamente dal ventricolo destro a quello sinistro senza passare attraverso i polmoni.
  • Un restringimento della valvola polmonare o sotto la valvola chiamato stenosi polmonare che blocca parzialmente il flusso di sangue ai polmoni.
  • Un ventricolo destro eccessivamente muscolare, chiamato anche ipertrofia ventricolare destra.,
  • Un’aorta spostata, chiamata anche aorta override o Ao, direttamente sopra l’apertura anormale tra i ventricoli.

I bambini con tetralogia sono blu alla nascita o subito dopo, e hanno soffi cardiaci rilevabili, un suono extra nel battito cardiaco. Attività come il pianto può esacerbare la condizione e i bambini possono avere mancanza di respiro o svenire. I bambini possono anche sperimentare un “incantesimo di tetralogia” in cui i livelli di ossigeno scendono improvvisamente portando a irritabilità e poi sonnolenza o mancanza di risposta.

La maggior parte degli adulti con tetralogia di Fallot hanno avuto un intervento chirurgico durante l’infanzia., L’adulto con tetralogia non riparata di solito ha una cianosi più lieve e un soffio al cuore o un suono cardiaco extra.