La telangiectasia emorragica ereditaria è un disturbo che provoca lo sviluppo di anomalie multiple nei vasi sanguigni.
Nel sistema circolatorio, il sangue che trasporta ossigeno dai polmoni viene normalmente pompato dal cuore
nelle arterie ad alta pressione., La pressione consente al sangue di farsi strada attraverso le arterie verso i vasi più piccoli (arteriole e capillari) che forniscono ossigeno ai tessuti del corpo. Quando il sangue raggiunge i capillari, la pressione è molto più bassa. Il sangue procede quindi dai capillari nelle vene, attraverso le quali alla fine ritorna al cuore.
Nella telangiectasia emorragica ereditaria, alcuni vasi arteriosi fluiscono direttamente nelle vene piuttosto che nei capillari. Queste anomalie sono chiamate malformazioni artero-venose., Quando si verificano in vasi vicino alla superficie della pelle, dove sono visibili come segni rossi, sono noti come telangiectasi (il singolare è telangiectasia).
Senza il normale tampone dei capillari, il sangue si sposta dalle arterie ad alta pressione nelle vene a parete più sottile e meno elastiche. La pressione extra tende a sforzare e ingrandire questi vasi sanguigni e può provocare compressione o irritazione dei tessuti adiacenti e frequenti episodi di sanguinamento grave (emorragia)., Il sangue dal naso è molto comune nelle persone con telangiectasia emorragica ereditaria e problemi più gravi possono derivare da emorragie nel cervello, nel fegato, nei polmoni o in altri organi.
Esistono diverse forme di telangiectasia emorragica ereditaria, distinte principalmente per la loro causa genetica ma con alcune differenze nei modelli di segni e sintomi. Le persone con tipo 1 tendono a sviluppare sintomi prima di quelli con tipo 2 e hanno maggiori probabilità di avere malformazioni dei vasi sanguigni nei polmoni e nel cervello. Il tipo 2 e il tipo 3 possono essere associati ad un rischio più elevato di coinvolgimento del fegato., Le donne hanno maggiori probabilità rispetto agli uomini di sviluppare malformazioni dei vasi sanguigni nei polmoni con il tipo 1 e sono anche a più alto rischio di coinvolgimento del fegato sia con il tipo 1 che con il tipo 2. Gli individui con qualsiasi forma di telangiectasia emorragica ereditaria, tuttavia, possono avere uno qualsiasi di questi problemi.
Poliposi giovanile/sindrome emorragica ereditaria telangiectasia è una condizione che coinvolge sia malformazioni artero-venose e una tendenza a sviluppare escrescenze (polipi) nel tratto gastrointestinale., I tipi ereditari di telangiectasia emorragica 1, 2 e 3 non sembrano aumentare la probabilità di tali polipi.