Sindrome di Usher

Che cos’è la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher prende il nome dal chirurgo oculista britannico che la descrisse per la prima volta nel 1914. È un raro disturbo ereditario che causa sordità e perdita graduale della vista. Può anche influenzare l’equilibrio.

Gli scienziati hanno identificato 3 tipi di sindrome di Usher (1, 2 e 3). I bambini con sindrome di Usher nascono sordi o con problemi di udito. La perdita della vista si sviluppa durante l’infanzia o l’adolescenza.,

I diversi tipi di sindrome di Usher sono divisi per il grado di perdita dell’udito e della vista, l’età in cui si verifica la perdita della vista e la velocità con cui progredisce e se sono presenti problemi di equilibrio. All’interno dei tre tipi principali di sindrome di Usher, ci sono differenze individuali nei sintomi e quanto velocemente la condizione progredisce.

Quanto è comune la sindrome di Usher?

Il National Institutes of Health riporta che dal 3% al 6% di tutti i bambini sordi e dal 3% al 6% dei bambini con problemi di udito hanno la sindrome di Usher., Nei paesi sviluppati come gli Stati Uniti, circa quattro bambini su 100.000 nati hanno la sindrome di Usher.

Quali sono i diversi tipi di sindrome di Usher?

Tipo 1 e tipo 2 sono le forme più comuni di sindrome di Usher negli Stati Uniti. Questi 2 tipi rappresentano circa il 95% di tutti i casi di sindrome di Usher.

Tipo 1

I bambini nati con la sindrome di Usher di tipo 1:

• Sono quasi totalmente sordi alla nascita.
• Hanno gravi problemi di equilibrio.
  • Sedersi senza supporto ad un’età più avanzata del normale (normale è a 6 – 9 mesi).,
  • Sono camminatori in ritardo (18-24 mesi).
• Sviluppa problemi di visione prima dei 10 anni, di solito nella prima infanzia.
  • Inizia con problemi di visione notturna.
  • Progredisce rapidamente alla cecità totale.
• Potrebbe non beneficiare di apparecchi acustici (dispositivi che rendono il suono più forte). Possono essere candidati per impianti cocleari (un dispositivo posizionato chirurgicamente che invia il suono direttamente dall’orecchio per stimolare il nervo uditivo).

Tipo 2

I bambini nati con sindrome di Usher di tipo 2:

• Hanno una perdita dell’udito da moderata a grave alla nascita.,
• Hanno equilibrio normale.
• Può beneficiare di apparecchi acustici.
• Sviluppare problemi di visione notturna come adolescenti.
  • Progredisce più lentamente.
  • Non provoca cecità totale.

Tipo 3

I bambini nati con la sindrome di Usher di tipo 3:

• Hanno un udito normale alla nascita.
• Hanno equilibrio quasi normale.
  • A volte hanno problemi di equilibrio in seguito.
• Hanno graduale perdita dell’udito e della vista.
  • Il tasso di perdita differisce tra i bambini.
  • La perdita dell’udito è evidente dagli adolescenti.,
• Può beneficiare di apparecchi acustici dopo la perdita dell’udito inizia.
• La cecità notturna inizia nella pubertà.
  • I punti ciechi si verificano da tarda adolescenza / giovane età adulta.
  • Cecità totale di mezza età.

Che cosa causa la sindrome di Usher?

Gli scienziati ora sanno che la sindrome di Usher è ereditata, il che significa che è passata dai genitori ai figli ed è causata da cambiamenti, chiamati mutazioni, nei geni. I geni sono le istruzioni chimicamente codificate nelle cellule che dicono alle cellule cosa fare. Il corpo umano contiene da 20.000 a 25.000 geni., Ogni persona ha due copie di ogni gene, una da ogni genitore.

La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa:

• Maschi e femmine possono entrambi essere influenzati dalla condizione.
• Entrambi i genitori portano un gene mutato, ma non hanno la sindrome di Usher stessi.
  • Un bambino può ottenere il gene mutato o il gene normale da ciascun genitore.
  • Un bambino che ottiene un gene mutato da ciascun genitore avrà la sindrome di Usher. La possibilità che un bambino da due genitori che hanno ciascuno un gene Usher avrà la sindrome di Usher è 1 in 4.,

Che cosa causa la perdita della vista nella sindrome di Usher?

La retina è un tessuto nella parte posteriore dell’occhio che è necessario per la visione. La mutazione del gene nella sindrome di Usher colpisce le cellule sensibili alla luce della retina chiamate bastoncelli e coni. Questa condizione è chiamata retinite pigmentosa o RP.

In RP, le aste e i coni di rilevamento della luce della retina vanno lentamente male, iniziando dai bordi esterni. Come RP peggiora, la persona perde periferico (bordi) visione prima visione poi centrale.

Che cosa causa la perdita dell’udito nella sindrome di Usher?,

La coclea è una struttura a spirale nell’orecchio interno che trasmette il suono. Nella sindrome di Usher, la mutazione del gene colpisce le cellule nervose nella coclea in modo che non trasmettano il suono normalmente.

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