La sindrome di femminilizzazione testicolare (TFM) o la sindrome da insensibilità agli androgeni possono essere complete o parziali. I pazienti con AIS possono venire all’attenzione in utero o alla nascita a causa di incoerenza tra cariotipo prenatale (maschio) e risultati ecografici di un feto femminile, o alla nascita a causa di genitali ambigui. In alternativa, i pazienti possono presentare durante gli anni puberali a causa di una presunta ernia inguinale (testicoli addominali o inguinali), assenza di peli pubici/ausiliari o mancanza di insorgenza delle mestruazioni., Il fenotipo maturo è spesso” voluttuosamente ” femminile, con seni molto ben sviluppati e capelli lussureggianti del cuoio capelluto. Nella forma parziale, i pazienti possono presentare ipospadia, micropene o fusione delle pieghe labiali, associate al verificarsi di virilizzazione alla pubertà. Le femmine eterozigoti possono presentare cambiamenti irregolari nella distribuzione dei capelli e nelle mestruazioni irregolari a causa dell’inattivazione distorta del cromosoma X. Da notare, la malattia di Kennedy è un disturbo indipendente a causa di un’espansione di una ripetizione CAG nel gene AR e non viene diagnosticata con questo test