Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP): Gestione e Trattamento

i Pazienti con FAP sono diagnosticati da sintomi, se non hanno una storia familiare di avvertirli del rischio, o di screening, se sono in una famiglia affetti da FAP, o sono stati identificati da un positivo test genetico. I pazienti sintomatici sono ad alto rischio di cancro e di solito necessitano di un intervento chirurgico in tempi relativamente brevi. I pazienti sottoposti a screening non hanno sintomi e la tempistica del trattamento dipende dalla gravità della FAP.,

I bambini che hanno ereditato la mutazione APC iniziano normalmente la colonscopia annuale quando hanno 10 o 11 anni. I bambini che hanno FAP e sviluppano sintomi del colon come sangue nei movimenti intestinali, dolore addominale e / o diarrea vengono controllati immediatamente. L’esame dello stomaco e del duodeno di solito inizia tra i 20 ei 25 anni.

Chirurgia

La chirurgia è il trattamento standard per prevenire il cancro del colon-retto in FAP. I tempi e il tipo di chirurgia del colon dipendono dal numero e dalle dimensioni dei polipi nell’intestino crasso., Se il paziente non ha un gran numero di polipi del colon, la chirurgia potrebbe non essere raccomandata fino a più tardi nella sua vita.

Se ci sono troppi polipi o se crescono troppo rapidamente per essere controllati dalla colonscopia, potrebbe essere necessario rimuovere il colon e/o il retto con un intervento chirurgico. L’intestino viene ricostruito unendo l’intestino tenue al retto (un’anastomosi ileorettale) o facendo uscire una sacca J dall’intestino tenue per sostituire il retto, in modo che il paziente possa evitare di avere uno stoma permanente (sacca)., Mentre la prospettiva di un intervento chirurgico può essere sconvolgente, è importante rendersi conto che senza di essa, il rischio di cancro del colon-retto è molto alto.

I tempi e la scelta della chirurgia del colon dipendono da diversi fattori, ma in particolare dal numero e dalla dimensione dei polipi. La chirurgia laparoscopica ha reso la rimozione del colon meno dolorosa e meno invalidante.

La chirurgia laparoscopica viene eseguita attraverso incisioni “buco della serratura” molto piccole nell’addome., Un laparoscopio-un piccolo strumento simile a un telescopio contenente una macchina fotografica-viene posizionato attraverso un’incisione vicino all’ombelico per vedere l’interno dell’addome. L’intervento viene eseguito utilizzando strumenti posizionati tramite queste piccole incisioni. Anche dopo l’intervento chirurgico, l’intestino rimanente viene controllato ogni anno.

Farmaci

I farmaci possono anche ridurre il carico di polipi nel colon e nel retto. Questo è noto come chemioprevenzione, ed è prescritto per i pazienti selezionati da un esperto in chemioprevenzione.,

Due farmaci — sulindac (Clinoril®) e celecoxib (Celebrex®) — hanno dimostrato di ridurre il numero di polipi del colon-retto e ritardare i tempi del primo intervento chirurgico. Questi farmaci possono anche controllare i polipi nel sacchetto o nel retto dopo l’intervento chirurgico o la necessità di ulteriori interventi chirurgici. Questi farmaci non impediscono la necessità di colonscopia, tuttavia, e non hanno dimostrato di prevenire il cancro del colon.,

Endoscopia gastrointestinale superiore

Poiché i polipi adenomatosi possono svilupparsi nel duodeno, un’endoscopia superiore insieme a una biopsia (rimozione di cellule o tessuti per l’esame) dei polipi dovrebbe essere eseguita a partire dall’età di 20 anni e poi ogni 1-3 anni. In un’endoscopia superiore, un medico utilizza un endoscopio (uno strumento lungo, sottile e flessibile di circa 1/2 pollice di diametro) per esaminare l’interno del sistema digestivo superiore.

Se il paziente ha un gran numero di polipi nel duodeno, può essere raccomandato un intervento chirurgico per prevenire il cancro duodenale., Il duodeno viene rimosso e il tratto intestinale viene ricollegato internamente. I pazienti con poliposi duodenale in stadio avanzato possono essere trattati con celecoxib.

La parte superiore dello stomaco può diventare tappezzata con spessi cumuli di polipi di vario tipo. In questo caso, potrebbe essere necessario eseguire un’endoscopia superiore e la rimozione dei polipi dello stomaco ogni 3-6 mesi per assicurarsi che il cancro non si sviluppi. Se il cancro o la displasia di alto grado (crescita anormale) si trovano nella poliposi dello stomaco, si raccomanda la rimozione dello stomaco e la riconnessione del tratto intestinale.,

Tiroide

La tiroide viene controllata ogni anno con un’ecografia al momento della diagnosi o a metà degli anni dell’adolescenza, a seconda di quale sia precedente. Anomalie nella tiroide, come cisti o calcificazioni (indurimenti), sono di solito biopsied al momento dell’ecografia. Se viene rilevato un cancro, la ghiandola tiroidea viene rimossa e la funzione della ghiandola tiroidea viene sostituita con farmaci.,

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