L’autismo colpisce le persone in tanti modi diversi e in misura tale che è difficile da diagnosticare. È ancora più difficile discernerne la causa. Gli scienziati hanno saputo che i fattori ambientali e genetici entrano in gioco, ma la complessità di entrambe le influenze li ha resi praticamente impenetrabili. Ora, tuttavia, i ricercatori del Duke University Center for Human Genetics hanno trovato un nuovo modo di guardare a come i geni contribuiscono alla malattia., E questa intuizione, che presentano oggi a una riunione dell’American Society for Human Genetics, potrebbe semplicemente semplificare il compito di svelare le origini dell’autismo.
L’indizio, spiega la ricercatrice senior Margaret Pericak-Vance, è che un fenomeno noto come imprinting genomico potrebbe essere all’opera nel trasmettere l’autismo. In breve, l’imprinting è un processo attraverso il quale l’espressione di un gene in un bambino dipende da quale genitore lo ha donato prima dello sviluppo., A differenza della genetica mendeliana, in cui i geni dominanti e recessivi controllano i risultati, l’imprinting è una sorta di battaglia molecolare dei sessi; mettendo a tacere la copia di un gene dell’altro genitore, una madre o un padre avanza i propri interessi genetici. E anche se inizialmente scoperto negli insetti, l’imprinting genomico è stato recentemente trovato in alcuni rari disturbi umani, come le sindromi di Prader-Willi e Angelman, che possono produrre sintomi come quelli dell’autismo.,
“Molti bambini con queste sindromi hanno geni alterati nella stessa regione del cromosoma 15 che stiamo guardando nell’autismo”, ha detto Pericak-Vance. Quindi stavano guardando anche una regione sul cromosoma 7 implicata nell’autismo, che conteneva anche geni di imprinting. Per testare la loro idea che l’imprinting fosse coinvolto attraverso questi cromosomi, Pericak-Vance e colleghi hanno esaminato 82 famiglie che avevano almeno due membri affetti da autismo in qualche forma. I loro risultati hanno suggerito un effetto paterno sul cromosoma 7 e un effetto materno sul cromosoma 15., “Una volta che comprendiamo meglio i fattori genetici coinvolti nell’autismo, i test genetici possono teoricamente essere offerti alle famiglie a rischio”, osserva la borsista post-dottorato Allison Ashley-Koch. “Inoltre, l’identificazione di tali geni aprirà la strada allo sviluppo di terapie per migliorare la qualità della vita di questi bambini.”