Linda Ronstadt's Raro disturbo cerebrale

L’anno Il 2019 si è rivelato un anno memorabile per l’icona del canto Linda Ronstadt. La cantante femminile di maggior successo degli anni ‘ 70 divenne uno dei cinque destinatari del Kennedy Center Honors. Inoltre, Ronstadt è oggetto di un nuovo documentario della CNN Films, ” Linda Ronstadt: Il suono della mia voce.”

Ma questi riconoscimenti sono agrodolci. Nel 2000, ha iniziato ad avere difficoltà a cantare., Come ha detto alla CNN Anderson Cooper, ” Non riuscivo a sentire la parte superiore della mia voce. Non riuscivo a sentire la parte che ho usato per entrare in sintonia. Mi si stringerebbe la gola. Sarebbe come se avessi un crampo o qualcosa del genere.”Inizialmente le fu diagnosticata la malattia di Parkinson, e nel 2009 dovette ritirarsi dal canto. Una rivalutazione alla fine del 2019 ha cambiato la sua diagnosi nel raro disturbo cerebrale, paralisi sopranucleare progressiva (PSP).

Ronstadt ha detto a Cooper che la sua malattia ha avuto un impatto importante sulla sua vita: “Tutto diventa una sfida. Lavarsi i denti, fare la doccia…, Trovo nuovi modi creativi per fare le cose. Sono come un bambino. Mangiare è difficile…. Ho dovuto imparare di nuovo a mangiare. Potresti ritagliarti una nuova mappa del cervello se sei paziente e disposto a farlo, ma è difficile.”

Alla domanda di Cooper quale consiglio darebbe a “persone che affrontano ostacoli, o che affrontano il Parkinson maybe forse alcune persone che hanno appena ricevuto diagnosi”, ha risposto, senza esitazione: “Accettazione.”

Cos’è la paralisi sopranucleare progressiva?

La PSP è un disturbo cerebrale non comune che colpisce il movimento, l’andatura e l’equilibrio, la parola, la deglutizione, la visione, l’umore e il comportamento e il pensiero., La malattia deriva da danni alle cellule nervose nel cervello. La malattia danneggia alcune parti del cervello sopra i cluster di cellule nervose chiamati nuclei (sopranucleari). Questi nuclei controllano in particolare i movimenti oculari. Uno dei segni classici della malattia è l’incapacità di mirare e muovere correttamente gli occhi, che gli individui possono sperimentare come offuscamento della vista.,

Le stime variano, ma solo da tre a sei in ogni 100.000 persone in tutto il mondo, o circa 20.000 americani, hanno PSP making rendendolo molto meno comune della malattia di Parkinson (si stima che 50.000 americani siano diagnosticati ogni anno). I sintomi della PSP iniziano in media dopo i 60 anni, ma possono verificarsi prima. Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne.

Quali sono i sintomi?,

Il modello di segni e sintomi può essere molto diverso da persona a persona, ma di solito rientrano in uno dei quattro modelli:

• Sindrome di Richardson: prende il nome da uno dei medici che identificarono PSP come entità distinta nel 1963. Consiste in ” compromissione dell’andatura e dell’equilibrio, espressione facciale con gli occhi spalancati, linguaggio anormale, memoria e deterioramento cognitivo e rallentamento o perdita del movimento oculare volontario, in particolare nella direzione verso il basso (oftalmoplegia sopranucleare)”, secondo il gruppo di difesa e supporto NORD.,
• Parkinsonismo atipico: Presente con lentezza con rigidità muscolare e tremore occasionale. Essi possono inizialmente rispondere alla levodopa.
• Sindrome corticobasale (CBS): Questi pazienti presentano bizzarre rigidità e distonia. La neurodegenerazione nella CBS è marcatamente asimmetrica, con sintomi che iniziano su un lato del corpo e rimangono peggiori su quel lato.
• Acinesia e liberazione dell’andatura: questi pazienti hanno un inizio esitante dell’andatura e una tendenza a congelarsi quando si gira o si attraversa una soglia (come una porta).,

Con il progredire della malattia, la maggior parte delle persone inizierà a sviluppare una sfocatura della vista e problemi di controllo del movimento degli occhi. Infatti, i problemi agli occhi, in particolare la lentezza dei movimenti oculari, di solito offrono il primo indizio definitivo che PSP è la diagnosi corretta. Gli individui affetti da PSP in particolare hanno difficoltà a spostare volontariamente lo sguardo verticalmente (cioè verso il basso e/o verso l’alto) e possono anche avere difficoltà a controllare le palpebre., Ciò può portare alla necessità di spostare la testa per guardare in direzioni diverse, chiusura involontaria degli occhi, lampeggio prolungato o infrequente o difficoltà nell’aprire gli occhi. Un altro problema visivo comune è l’incapacità di mantenere il contatto visivo durante una conversazione. Questo può dare l’impressione sbagliata che la persona sia ostile o disinteressata.

Le persone con PSP mostrano spesso alterazioni dell’umore e del comportamento, tra cui depressione e apatia. Alcuni mostrano cambiamenti nel giudizio, intuizione, e problem-solving, e possono avere difficoltà a trovare le parole., Possono perdere interesse per le normali attività piacevoli o mostrare maggiore irritabilità e dimenticanza. Gli individui possono improvvisamente ridere o piangere senza una ragione apparente, possono essere apatici, o possono avere occasionali esplosioni arrabbiate, anche senza una ragione apparente. Discorso di solito diventa più lento e slurred e deglutizione cibi solidi o liquidi può essere difficile. Altri sintomi includono movimento rallentato, discorso monotono e un’espressione facciale simile a una maschera., Poiché molti sintomi di PSP sono anche visti in individui con malattia di Parkinson, in particolare all’inizio del disturbo, PSP è spesso mal diagnosticata come malattia di Parkinson.

In che modo la PSP è diversa dalla malattia di Parkinson?

Sia la PSP che la malattia di Parkinson causano rigidità, difficoltà di movimento e goffaggine, ma la PSP è più rapidamente progressiva rispetto alla malattia di Parkinson. Le persone con PSP di solito stanno eccezionalmente dritte o occasionalmente inclinano la testa all’indietro (e tendono a cadere all’indietro). Ciò è definita “rigidità assiale.,”Quelli con il morbo di Parkinson di solito si piegano in avanti. I problemi con la parola e la deglutizione sono molto più comuni e gravi nella PSP che nella malattia di Parkinson e tendono a manifestarsi prima nel corso della malattia. I movimenti oculari sono anormali nella PSP ma vicini alla normalità nella malattia di Parkinson.

Entrambe le malattie condividono altre caratteristiche: insorgenza nella tarda età media, bradicinesia (movimento lento) e rigidità dei muscoli. Il tremore, molto comune negli individui con malattia di Parkinson, è raro nella PSP., Sebbene gli individui con malattia di Parkinson traggano notevole beneficio dal farmaco levodopa, le persone con PSP rispondono minimamente e solo brevemente a questo farmaco. Inoltre, le persone con PSP mostrano l’accumulo della proteina tau nelle cellule cerebrali colpite, mentre le persone con malattia di Parkinson mostrano l’accumulo di una proteina diversa, chiamata alfa-sinucleina.

Che cosa causa PSP?

La causa esatta di PSP è sconosciuta. I sintomi della PSP sono causati da un graduale deterioramento delle cellule cerebrali principalmente nel tronco cerebrale., Una di queste aree, la substantia nigra, è anche colpita nella malattia di Parkinson, e il danno a questa regione del cervello rappresenta in parte i sintomi motori che PSP e Parkinson hanno in comune.

Il segno distintivo della malattia è l’accumulo di depositi anormali della proteina tau nelle cellule nervose nel cervello. La proteina tau è associata a microtubuli-strutture che supportano i lunghi processi di una cellula nervosa, o assoni, che trasmettono informazioni ad altre cellule nervose., L’accumulo di tau mette PSP nel gruppo di disturbi chiamati tauopatie, che comprende anche altri disturbi come il morbo di Alzheimer, la degenerazione corticobasale e alcune forme di degenerazione frontotemporale.

La PSP è di solito sporadica, che si verifica raramente e senza causa nota; in pochissimi casi la malattia deriva da mutazioni nel gene MAPT, che fornisce quindi istruzioni errate per rendere tau alla cellula nervosa. Recenti ricerche suggeriscono che la malattia è almeno parzialmente genetica, insieme a vari fattori ambientali.,

C’è qualche trattamento?

Attualmente non esiste un trattamento efficace per la PSP, sebbene gli scienziati stiano cercando modi migliori per gestire la malattia. I sintomi della PSP di solito non rispondono ai farmaci. I farmaci prescritti per il trattamento del morbo di Parkinson, come il ropinirolo, raramente forniscono ulteriori benefici. In alcuni individui i problemi di lentezza, rigidità e equilibrio della PSP possono rispondere in qualche misura agli agenti antiparkinsoniani, come la levodopa, ma l’effetto è solitamente minimo e di breve durata. L’eccessiva chiusura degli occhi può essere trattata con iniezioni di botulino., Alcuni farmaci antidepressivi possono fornire benefici oltre il trattamento della depressione, come sollievo dal dolore e diminuzione sbavando.

I recenti approcci allo sviluppo terapeutico per PSP si sono concentrati principalmente sulla clearance del tau anormalmente accumulato nel cervello. Uno studio clinico in corso determinerà la sicurezza e la tollerabilità di un composto che impedisce l’accumulo di tau nei modelli preclinici. Altri studi stanno esplorando agenti di imaging tau migliorati che saranno utilizzati per valutare la progressione della malattia e il miglioramento della risposta al trattamento.,

Gli studi clinici per pazienti con PSP possono essere trovati a clinicaltrials.gov.

Il trattamento non farmacologico per PSP può assumere molte forme. Gli individui usano frequentemente ausili a piedi ponderati a causa della loro tendenza a cadere all’indietro. Lenti bifocali o occhiali speciali chiamati prismi sono talvolta prescritti per le persone con PSP per rimediare alla difficoltà di guardare in basso. La terapia fisica formale non è di alcun beneficio provato in PSP, ma alcuni esercizi possono essere fatti per mantenere le articolazioni flessibili.

Qual è la prognosi?,

La malattia peggiora progressivamente, con persone che diventano gravemente disabili entro tre-cinque anni dall’esordio. Gli individui affetti sono predisposti a gravi complicazioni, come polmonite, soffocamento, trauma cranico e fratture. La causa più comune di morte è la polmonite. Con una buona attenzione alle esigenze mediche e nutrizionali, è possibile che le persone con PSP vivano un decennio o più dopo i primi sintomi della malattia.

Fonti: Istituto Nazionale di Disturbi neurologici e ictus, Organizzazione Nazionale per i disturbi rari.

Michele R., Berman, MD, e Mark S. Boguski, MD, PhD, sono una moglie e marito team di medici che hanno addestrato e insegnato in alcune delle migliori scuole di medicina del paese, tra cui Harvard, Johns Hopkins, e Washington University di St. Louis. La loro missione è sia giornalistica che educativa: riferire sulle malattie comuni che colpiscono persone non comuni e riassumere la medicina basata sull’evidenza dietro i titoli.