Obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS) è molto diffusa nei bambini e negli adolescenti,1, a breve e a lungo termine complicanze sono significativi, il più importante è il deficit neurocognitivo,2 difficoltà di apprendimento,3 e cardiovascolare e metabolica., La mielinizzazione e la connettività neurale durante lo sviluppo neurale nell’infanzia possono essere influenzate dagli OSAH, ed è per questo che una diagnosi accurata di OSAH è particolarmente importante in questa fascia di età.

Per decenni, tuttavia, la diagnosi di OSAH nei bambini e negli adolescenti è stata problematica. Le manifestazioni cliniche e l’esame fisico sono cattivi predittori di OSAH.4 Il russare abituale, un sintomo cardinale di OSAHS, è un segnale di avvertimento, ma questo sintomo da solo è insufficiente per prevedere se il paziente è a rischio di sviluppare OSAHS., La difficoltà di ottenere una diagnosi accurata da segni e sintomi clinici è ulteriormente aggravata dalle raccomandazioni diagnostiche che attualmente designano la polisonnografia notturna (PSG) come il gold standard per la diagnosi di OSAH nei bambini., Mentre PSG è stata storicamente la tecnica di scelta nella diagnosi di OSAHS, presenta una serie di limitazioni, come la disponibilità limitata (non tutti i centri che vedono i bambini con OSAHS hanno accesso a questo test), costo elevato, uso più intensivo delle risorse e la necessità di tecnici specializzati e medici per amministrare il test e interpretare i risultati, rispettivamente. Le liste d’attesa per PSG variano in tutto il mondo, ma i bambini con OSAH in genere aspettano troppo a lungo per una diagnosi.,

In considerazione di questi problemi, negli ultimi 20 anni sono stati condotti numerosi studi per studiare la validità di diversi test diagnostici. Questi includono la dimensione delle tonsille, 5 registrazioni video o audio, questionari, 6, 7 raggi X del collo laterale, pulsossimetria, poligrafo cardiorespiratorio8 e, negli ultimi anni, marcatori plasmatici e urinari.9 La maggior parte di questi test sono stati analizzati in una revisione sistematica pubblicata dal nostro gruppo alcuni anni fa.4 In questa recensione, abbiamo identificato 965 studi potenzialmente rilevanti che hanno cercato di confrontare altri tipi di test con il gold standard, cioè,, PSG, nella diagnosi di OSAH nei bambini. Dei 33 studi finalmente selezionati, 4 solo 13 hanno utilizzato la definizione di consenso attualmente accettata di OSAHS, vale a dire un indice di apnea/ipopnea (AHI) >1.0/h.4 Questa definizione, tuttavia, deve essere usata con cautela nei gruppi di età più avanzata (adolescenti) e in gruppi con fenotipi speciali di OSAH. Oltre all’AHI, altri fattori, come la saturazione di ossigeno, possono essere utili nella diagnosi di OSAHS.,

Il notevole numero di studi inizialmente identificati in questa revisione sistematica è sintomatico della diffusa preoccupazione nella comunità scientifica riguardo a questo argomento. Tuttavia, pochissimi studi hanno seguito la metodologia raccomandata, nella misura in cui la maggior parte non è riuscita a confrontare il test diagnostico con il PSG di riferimento o ha utilizzato altre definizioni di OSAH, e questo ha influito sull’accuratezza della diagnosi.4 Dei test che hanno raggiunto un’elevata precisione diagnostica, i più interessanti sono stati il poligrafo cardiorespiratorio 10 e i biomarcatori urinari.,11 Questionari e altri test semplificati, come la registrazione video domestica, hanno raggiunto solo una moderata precisione diagnostica. Le rese diagnostiche della radiografia del collo laterale e dell’esame fisico generale erano inaccettabili e queste tecniche sono state successivamente escluse dalla meta-analisi.4

La poligrafia cardiorespiratoria si è rivelata un test promettente nella diagnosi di OSAH nei bambini.4,10 In una revisione sistematica pubblicata dal nostro coautore, questo test ha raggiunto una concordanza diagnostica globale di 84.9%, che è aumentata a 95% in un sottogruppo di bambini di età compresa tra 6-14 anni.,10 Questo ha convalidato la poligrafia cardiorespiratoria eseguita nel laboratorio del sonno come tecnica meno invasiva, più conveniente e più economica rispetto al PSG. Alcuni anni dopo, questo studio è stato seguito da uno studio a domicilio, che ha raggiunto una sensibilità del 90,9% e una specificità del 94,1%.8 Altri studi più recenti hanno confermato questi risultati utilizzando una grande varietà di metodi, sottolineando la necessità di studi semplificati.,12 Studi condotti dal nostro gruppo hanno dimostrato che la perdita di segnale e gli artefatti nella poligrafia cardiorespiratoria sono rari e il 93% -94% sono stati interpretati correttamente al primo tentativo.13 Nonostante l’affidabilità di questa tecnica, è necessario tener conto di alcune limitazioni, in particolare per quanto riguarda l’alta percentuale di falsi negativi nei casi più lievi. Nonostante questa limitazione, non c’è dubbio che la poligrafia cardiorespiratoria sia una buona alternativa se PSG non è disponibile,14 e questa tecnica è stata accettata dalle linee guida spagnole da alcuni anni.,15 Tuttavia, è necessario prestare attenzione: quando i risultati sono negativi e i sintomi persistono, lo studio dovrebbe essere ripetuto o un PSG dovrebbe essere eseguito, se possibile. L’American Sleep Academy ha recentemente pubblicato un consenso che sconsiglia la poligrafia cardiorespiratoria domestica nei bambini; sfortunatamente, non suggeriscono soluzioni alternative.16

I biomarcatori urinari hanno raggiunto la massima accuratezza diagnostica nella revisione sistematica sopra menzionata.,11 Utilizzando specifiche tecniche di laboratorio, alcune molecole potrebbero essere identificate in bambini con OSAHS (uromodulina, urocortina 3, orosomucoide 1 e callicreina) che non erano presenti nei controlli. L’accuratezza diagnostica di questi biomarcatori era quasi identica a quella del PSG (sensibilità e specificità vicine al 100%).11 Riteniamo che queste tecniche di screening non invasive e facilmente accessibili siano promettenti e, una volta ampiamente disponibili, costituiranno probabilmente una delle soluzioni più convenienti per la diagnosi di OSAH a lungo termine., I biomarcatori sembrano essere particolarmente utili per identificare i bambini con OSAH che sono a rischio di sviluppare conseguenze neurocognitive.17 La capacità di prevedere le conseguenze degli OSAH è uno dei vantaggi più importanti di questo tipo di test, in particolare considerando i limiti del PSG in questo senso.

Oltre alla poligrafia e ai biomarcatori, l’interesse per semplici test a punto singolo come la pulsossimetria è stato recentemente ripreso dopo essere caduto in discredito per anni., Una recente revisione critica della letteratura18 ha valutato i criteri e le considerazioni associati all’uso della pulsossimetria e ha concluso che questo metodo è prezioso in situazioni in cui PSG o altri metodi non sono facilmente accessibili. Anche così, il problema principale di tutte queste tecniche diagnostiche risiede nella loro limitata scalabilità. Due diversi gruppi hanno tentato di superare questo problema e migliorare l’usabilità, in particolare in ambienti meno esperti, con risultati molto promettenti., Un recente studio multicentrico su 4190 bambini ha scoperto che l’analisi dei parametri di pulsossimetria notturna utilizzando un algoritmo di rete neurale automatizzato derivato attraverso approcci di apprendimento automatico e intelligenza artificiale aveva un’eccellente sensibilità diagnostica e specificità.19 La scalabilità di questa nuova tecnica di analisi (Fig. 1) ha aiutato pulsossimetria riemergere come uno strumento diagnostico che può essere utile nello screening, in particolare nei centri con accesso limitato a studi di sonno come la poligrafia o PSG.

Fig. 1.,

Schema di un sistema di pulsossimetria scalabile che utilizza algoritmi di rete neurale per la diagnosi di OSAH nei bambini.

(0,19 MB).

In sintesi, siamo impressionati dai progressi compiuti nella diagnostica OSAHS nei bambini. L’uso di test come la poligrafia, la pulsossimetria e i biomarcatori è supportato da prove sempre più solide e promettenti., Queste nuove tecniche possono e devono essere utilizzate per accelerare il processo diagnostico, poiché è chiaro che i bambini con OSAH non devono indugiare in liste d’attesa con conseguente diagnosi tardiva. Il futuro è arrivato ed è ora di andare avanti.

Finanziamento

DG riceve un sostegno finanziario nella sua posizione di Herbert T. Abelson Professore di Pediatria e finanziamento della ricerca dal National Institutes of Health grant no. HL130984.