i bambini hanno una caratteristica dismorfismi facciali, simmetrica e bilaterale ipoplasia delle ossa Malare e forame suborbitali rim (80% dei casi) e della mandibola (78%) (retrognatia, retrogenia), il che implica una malocclusione dentale, spesso caratterizzata da un anteriore apertognatia (chiamato anche “morso aperto”).., Principalmente, l’ipoplasia dei tessuti molli si osserva a livello dell’osso malare, del bordo orbitale inferiore e della guancia. Ci sono anche anomalie nel temporo-mandibolare che portare ad una limitazione dell’apertura della bocca di varia gravità, antimongoloid obliquità dell’palpebrale fessure (89%) e coloboma della palpebra inferiore al punto di incontro tra l’esterno e il terzo medio (69%), con assenza di ciglia nel terzo esterno della palpebra inferiore. Il palato è ogivale e occasionalmente si osserva palatoschisi (28%)., Spesso (60%) ci sono anomalie dell’orecchio esterno, come microtia o anotia, atresia del canale uditivo esterno e anomalie della catena ossicolare, che causano la perdita dell’udito. L’intelligenza è generalmente normale. Durante i primi anni di vita, possono verificarsi difficoltà respiratorie e nutrizionali a causa del tratto respiratorio superiore stretto e della limitata apertura della bocca. Altri sintomi meno comuni sono: encondromi e / o fistole pretragali, anomalie della colonna vertebrale e malattie cardiache e fessure commissurali bilaterali.