La caratteristica principale della Poland syndrome (PS) è l’agenesia completa o parziale (testa sternocostale) del muscolo pettorale maggiore, che si manifesta come un aspetto asimmetrico. Generalmente, anche il muscolo minore pettorale è assente. La malformazione è tipicamente unilaterale con il lato destro prevalentemente interessato; il coinvolgimento bilaterale è possibile ma raro (1% dei casi). Le associate anomalie degli arti superiori e delle costole determinano la gravità della PS., Secondo la combinazione di queste caratteristiche aggiuntive, si possono descrivere tre forme di PS: il tipo 1 (forma minima) è definito come un difetto isolato del muscolo pettorale, il tipo 2 (forma parziale) è definito dal difetto del muscolo pettorale associato all’anomalia dell’arto superiore (2a, variante dell’arto superiore) o della costola (2b, variante toracica) e il tipo 3 (forma completa) dal difetto del muscolo pettorale associato ad anomalie sia dell’arto superiore che della costola. Il coinvolgimento muscolare aggiuntivo può includere il serrato anteriore, il gran dorsale e il trapezio., I difetti del torace possono includere l’assenza della parte anteriore della costola con ernia polmonare, ipoplasia costale, pectus carinatum controlaterale e/o pectus excavatum. La destrocardia si verifica nel 10% dei casi, associata all’agenesia della costola sinistra. Anomalie degli arti superiori sono presenti nel 56% dei pazienti, tra cui brachidattilia, sindattilia o una combinazione dei due; aplasia/ipoplasia delle falangi medie della mano è frequentemente osservata. Raramente si osservano mani ipoplastiche/assenti e avambraccio corto., In tutte le femmine, il complesso areola del seno e del capezzolo è aplasitico o ipoplasitico con localizzazione superolaterale del capezzolo.