L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN)
la EPN è una malattia del sangue ultra-rara, pericolosa per la vita e debilitante con una stima di 8.000-10.000 pazienti a livello globale. A causa di una carenza genetica acquisita, l’attivazione incontrollata del complemento nei pazienti con PNH consente al proprio sistema del complemento di attaccare e distruggere le cellule del sangue, portando a complicazioni potenzialmente letali.,
I pazienti con EPN soffrono di attivazione cronica del complemento e distruzione di alcune delle loro cellule del sangue, note come emolisi, causate dal prodotto di scissione C5 C5b-9 (il complesso di attacco della membrana). Questa emolisi è associata a ulteriori sintomi clinici e esiti negativi, tra cui malattie renali, trombosi (coaguli di sangue), disfunzione epatica, affaticamento, compromissione della qualità della vita, dolore ricorrente, mancanza di respiro, ipertensione polmonare, episodi intermittenti di urina di colore scuro (emoglobinuria) e anemia., Quando la distruzione dei globuli rossi è sufficientemente grande, possono essere necessarie trasfusioni di sangue ricorrenti.
Soliris®, (eculizumab) è l’unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della PNH. Prima dell’introduzione di eculizumab, i pazienti con EPN, molti dei quali erano in giovane età adulta, hanno affrontato una vita di ripetute trasfusioni di sangue, complicanze tromboemboliche e aspettative di vita tipiche di soli 8-10 anni dalla diagnosi. Non ci sono modelli animali della condizione ematologica autoimmune EPN., L’avvento di eculizumab, il primo efficace inibitore del complemento C5, ha trasformato questa prospettiva desolante e la maggior parte di questi pazienti ora gode di un’aspettativa di vita più normale.