La sindrome di Down (DS) è una condizione dovuta a un’anomalia cromosomica. L’anomalia cromosomica porta a compromissione sia dello sviluppo fisico che intellettuale dell’individuo.
Nel 1959, il defunto medico francese Jerome Lejeune e colleghi riferirono di aver trovato un cromosoma in più in ciascuno dei nove bambini con DS. Il cromosoma extra in tutti i bambini sembrava essere lo stesso-una copia extra del cromosoma numero 21 ., Dal momento che avere tre invece dei normali due cromosomi di un tipo specifico è indicato come trisomia, questi bambini hanno avuto la trisomia 21, ora riconosciuta come la causa di DS.
Un bambino DS ha alcune caratteristiche che possono essere individualmente abbastanza sottili, ma insieme consentono la diagnosi clinica di DS da effettuare alla nascita.,
Questi segni di DS sono:
- Lieve appiattimento del viso
- Minimo squadratura della parte superiore dell’orecchio
- ponte Basso del naso (in basso rispetto al solito)
- Una piega di pelle sopra l’angolo interno dell’occhio
- Un anello di piccoli innocui macchie bianche intorno all’iris
- Breve, involuto quinto dito
- Una singola piega trasversale che attraversa il palmo
- Maggiore spazio tra la prima e la seconda dita
Ci sono molti, molti di più minori di malformazioni DS.
Anche la DS è associata a malformazioni importanti., Ad esempio, circa la metà dei bambini DS nasce con un difetto cardiaco, il più delle volte un buco tra i due lati del cuore. La malattia di Hirschprung (megacolon aganglionico congenito) che può causare l’ostruzione intestinale si verifica più frequentemente in DS.
DS comporta anche un aumentato rischio di leucemia acuta. Questo rischio è piccolo in termini assoluti, ma è ancora un rischio aggiunto significativo. Gli svantaggi intellettuali in DS sono di grande importanza.,
Questi handicap possono non essere immediatamente evidenti, ma diventano sempre più evidenti durante l’infanzia e la prima infanzia come ritardo dello sviluppo e più tardi nell’infanzia e nell’età adulta come ritardo mentale.
Pochissimi adulti con sindrome di Down possono condurre una vita indipendente a causa del loro ritardo mentale. Una volta si pensava che quasi tutti gli adulti con sindrome di Down sviluppassero la malattia di Alzheimer (demenza) in modo che oltre al loro handicap mentale la maggior parte delle persone con sindrome di Down fosse in programma per la senilità prematura., Tuttavia, ora sembra che una percentuale molto più bassa, forse dal 20 al 25%, degli adulti di Down sviluppi la demenza. La maggior parte degli adulti con sindrome di Down può quindi essere risparmiata questo destino.
La conferma della trisomia 21 richiede un test cromosomico che serve anche a escludere una traslocazione (un riarrangiamento) del cromosoma 21 che può essere ereditabile e dare origine a più casi di DS nella famiglia.
La valutazione del bambino DS e della famiglia da parte di un genetista medico può essere utile.
La sindrome di Down prende il nome dal medico inglese del 19 ° secolo J., Langdon Down che descrisse la condizione nel 1866. In realtà, Langdon Down non è stata la prima persona a descrivere la condizione. E ‘ stato chiaramente riconosciuto 20 anni prima dal medico francese E. Seguin che descibed la condizione in un libro che ha pubblicato nel 1846 a Parigi. Tali inesattezze storiche nella denominazione delle malattie sono comuni. Tuttavia, ci sono motivi più forti per non chiamare questa condizione dopo Langdon Down.
In grande errore, Langdon Down attribuì la condizione a una “reversione” alla “razza mongoloide.,”Sosteneva che l’evoluzione era stata invertita e che c’era stata una sorta di arretramento dalla razza caucasica superiore a quella orientale inferiore. Quindi, il nome sindrome di Down sa di razzismo.
Il disturbo era anche una volta chiamato mongolismo, un termine ora considerato spergiuro, e da evitare in inglese. (È ancora utilizzato in alcuni paesi). Altri nomi che sono stati usati nel corso degli anni includono mongolo, mongoloide, imbecille mongolo, idiota mongoloide, deformità mongoloide, idiozia di Kalmuck, Tartaro, bambino incompiuto, sindrome di Langdon-Down, anomalia di Down e deformità di Down.,
Tutti questi nomi dovrebbero, a nostro avviso, essere scartati. Il nome meno controverso e più appropriato per questa sindrome potrebbe essere semplicemente ciò che lo causa: TRISOMIA 21.
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