La disgenesia del corpo calloso può essere completa (agenesia) o parziale e rappresenta un’anomalia dello sviluppo in utero. Può essere diviso in:
- primaria agenesia: il corpo calloso non forma mai
- secondaria disgenesia: il corpo calloso in genere i moduli e successivamente distrutto
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Epidemiologia
Una vera stima di incidenza è difficile da stabilire, come molti di casi isolati, sono asintomatiche. Può essere raro come 1: 20.000 secondo la serie 6 dell’autopsia., Va notato tuttavia che nella pratica neuroradiologica pediatrica può essere visto in ben l ‘ 1% dei rinvii, rappresentando chiaramente un significativo bias di selezione, attribuibile a un gran numero di anomalie associate sintomatiche.
Sembra esserci una predilezione maschile (M:F ~2:1) 6. Il consumo materno di alcol durante la gravidanza è stato riconosciuto come un altro fattore di rischio 6.,gones e corni posteriori dei ventricoli laterali = colpocephaly
- non ketotic iperglicemia
- piruvato disturbi del metabolismo
- congenita acidosi lattica (a causa della catena respiratoria mitocondriale difetti)
- mucopolisaccaridosi
- mucolipidoses
presentazione Clinica
Isolato parziale disgenesia del corpo calloso è spesso asintomatica., Il quadro clinico in altri casi è dettato dalle anomalie associate che si riscontrano frequentemente, specialmente nell’agenesia 4.
I bambini con agenesia possono avere facies dismorfiche, che più comunemente dimostrano ipertelorismo 6.
Patologia
L’agenesia è il risultato di un insulto che si verifica a circa 8-12 settimane di gestazione 2,4 con conseguente mancata formazione del corpo calloso. I tratti di materia bianca che di solito attraversano la linea mediana, invece sono orientati verticalmente, separando ampiamente i ventricoli laterali, in una configurazione di segno di auto da corsa., Questi fasci di sostanza bianca sono noti come fasci di Probst.
La commissura anteriore è solitamente presente e spesso ingrandita. Le formazioni ippocampali sono solitamente ipoplastiche, con conseguente dilatazione delle corna temporali dei ventricoli laterali.
La disgenesia (che può essere completa o parziale) è il risultato di encefalomalacia secondaria a eventi tossici, ischemici o traumatici 2.
Embriologia
Lo sviluppo del corpo calloso avviene tra la 12a e la 16-20a settimana di gestazione 2,4., Inizia con il genu e poi continua posteriormente lungo il corpo fino allo splenium. Il rostro è l’ultima parte da formare. Nella disgenesia primaria, le parti del corpo calloso che si formano prima dell’insulto saranno presenti mentre le parti successive saranno assenti. La presenza del rostro esclude essenzialmente l’agenesia primaria.
Un’apparente eccezione a questa regola è l’oloprosencefalia in cui sono assenti le parti anteriori del corpo calloso 7. Ciò è stata definita disgenesia callosal atipica.,
La mielinizzazione del corpo calloso avviene nella direzione opposta, dallo splenium in avanti.
Caratteristiche radiografiche
Come per altre anomalie strutturali, tutte le modalità riflettono la morfologia sottostante, con un maggiore minor grado di sensibilità., la cisti
- distanziati tra loro in parallelo corpi (auto da corsa segno)
- piccoli frontali corna
- colpocephaly: che può dare una “lacrima” di configurazione su scansioni assiali
RM
la RM è la modalità di scelta, valutando sia il corpo calloso e la frequente anomalie associate.,ric cisterna di progetto o superiormente come una dorsale cisti
- fasci di Probst
- radiale circonvoluzioni (assenti giro cingolato)
- anteverso giro cingolato 10
- ipoplasico fornici
- ipoplasico hippocampi
Angiografia
l’Angiografia non ha più un ruolo nella diagnosi, tuttavia, se eseguiti per altri motivi, può dimostrare un anormale corso dell’arteria cerebrale anteriore, passando direttamente posterosuperiorly con distanziati pericallosal arterie e, in assenza di pericallosal baffi., L’azygos ACA è comunemente presente nella maggior parte dei casi.
Trattamento e prognosi
La prognosi complessiva può essere molto variabile a seconda della presenza di altre anomalie associate.
Diagnosi differenziale
La risonanza magnetica di alta qualità elimina essenzialmente i differenziali grazie all’eccellente imaging del corpo calloso.,
Nella cornice di un prenatale ecografia dimostrando una cisti interemisferica quindi, devono essere considerati 5:
- cavo del setto pellucidum
- cavo vergae
- cavo velo interpositum
- interemisferica cisti aracnoidea
La chiave per distinguere queste entità da dilatazione terzo ventricolo con dorsale cisti è l’identificazione del plesso coroideo, che delimita il tetto del terzo ventricolo 5.