Di Shwachman-Diamond sindrome di

di Shwachman-Diamond, sindrome di (SDS) o di Shwachman-Bodian-Diamante (sindrome SBDS) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da 1 :

• insufficienza pancreatica esocrina
• metafisarie chondrodysplasia
• ipoplasia del midollo osseo (neutropenia ciclica)

Epidemiologia

di Shwachman-Diamond sindrome è una malattia rara, con un’incidenza di 1: 76,000 5.,

Presentazione clinica

I pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond possono presentare caratteristiche di insufficienza pancreatica (ad esempio diarrea, perdita di peso) o altre manifestazioni fisiche, ad esempio bassa statura e pelle secca (eczema). La presentazione è spesso durante l’infanzia, anche se può essere in qualsiasi momento della vita. La sindrome di Shwachman-Diamond è la seconda causa più comune di insufficienza pancreatica nei bambini dopo la fibrosi cistica.,

caratteristiche Radiografiche

Normale film

caratteristiche Scheletriche si riferiscono principalmente alle metafisarie chondrodysplasia:

• accorciato estremità
• coppa deformità delle costole

Ultrasuoni

Iperecogena pancreas a causa dell’estremo pancreas lipomatosi, di solito con la conservazione del pancreas dimensioni.,

Diagnosi differenziale

• fibrosi cistica: il pancreas è solitamente anche più piccolo del normale
• lipomatosi pancreatica: senza una sindrome di accompagnamento

Storia ed etimologia

L’entità è stata scoperta da Martin Bodian (1912-1994), un oftalmologo britannico, nel 1964 3. Nello stesso anno, fu anche descritto da Harry Shwachman (1910-1986), un medico americano, e dai suoi colleghi 4., L’identificazione del locus genetico sul cromosoma 7 nel 2001 5 e le mutazioni del gene SBDS stesso nel 2003 6 sono ulteriori pietre miliari degni di nota nella comprensione di questa entità.