ARTICOLI DI GIORNALE
Clinica

Carine I van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans T van der Ploeg Perdita dell’udito nella malattia di Pompe rivisitato: risultati di uno studio su 24 bambini. J Ereditare Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
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Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg AT. Gravità della malattia nei bambini e negli adulti con malattia di Pompe correlata all’età e alla durata della malattia. Neurologia. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212/01.LNL.0000165979.46537.56

Deniz Güngör, Juna M de Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter A van Doorn, Ans T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Sopravvivenza e fattori associati in 268 adulti con malattia di Pompe prima del trattamento con terapia enzimatica sostitutiva. Orphanet J Raro Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34

Nadine A M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Mariano Un Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans T van der Ploeg, Pieter Un van Doorn. Caratteristiche cliniche e predittori per la progressione naturale della malattia negli adulti con malattia di Pompe: uno studio osservazionale prospettico a livello nazionale.Orphanet J Raro Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88 In questo caso, la maggior parte delle persone che hanno avuto problemi di salute sono state costrette a lasciare la propria casa per motivi di salute. Frequenza della malattia da accumulo di glicogeno di tipo II nei Paesi Bassi: implicazioni per la diagnosi e la consulenza genetica. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
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Ausems MG, ten Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. I pazienti olandesi con malattia da accumulo di glicogeno di tipo II mostrano un’ascendenza comune per le mutazioni 525delT e del exon 18., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
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Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH. L’origine africana della mutazione comune nei pazienti afroamericani con malattia da accumulo di glicogeno di tipo II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. Per la prima volta in Italia è stato pubblicato il primo album in studio del gruppo musicale statunitense The World, pubblicato nel 1998.,Screening neonatale a due livelli con strumenti post-analitici per la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I. Risultati nel miglioramento delle prestazioni e nella direzione futura. Int. J. Schermo neonatale. 2020, 6(1). Per la prima volta in Italia è stato pubblicato un album in studio, pubblicato nel 1998, che ha visto la partecipazione di un gruppo di artisti, tra i quali il cantante e il cantante statunitense John H. E ‘ un problema. Diagnosi enzimatica della malattia di Pompe: lezioni da 28 anni di esperienza. Eur J Hum Genet. 2020. Novembre 8. Online prima della stampa.,
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Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Terapia sostitutiva ingiustificata a lungo termine con alglucosidasi Alfa in due pazienti non affetti da malattia di Pompe. Clin Neurol Neurochirurgia. 2020;196:106048. PMID: 32623214
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ERT

Follow-up a lungo termine dei bambini

van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Cools B, Helbing WA, van der Ploeg AT., Esito cardiaco nella classica malattia di Pompe infantili dopo 13 anni di trattamento con alfa-glucosidasi umana ricombinante. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 Luglio 19
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Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug I, Régal L, Muentjes C, van der Beek NAME, Lequin MH, van der Ploeg AT, van den Hout JMP. Pazienti Pompe infantili classici che si avvicinano all’età adulta: uno studio di coorte sulle conseguenze per il cervello. Dev Med Neurol bambino. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.
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Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NAME, Pijnappel WWMP, van der Ploeg AT. Effetti di un dosaggio più elevato e più frequente di alglucosidasi alfa e di immunomodulazione sull’esito clinico a lungo termine dei pazienti con Pompe infantili classiche., J Ereditare Metab Dis. 2020 Giugno 7. PMID: 32506446
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Khan AA, Case LE, Herbert M, et al. Un dosaggio più elevato di alglucosidasi alfa migliora i risultati nei bambini con malattia di Pompe: uno studio clinico e una revisione della letteratura. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 Gennaio 6.
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Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Titoli anticorpali elevati sostenuti in pazienti con malattia classica di Pompe infantili dopo immunomodulazione all’inizio della terapia enzimatica sostitutiva. J Pediatr. 2018;195:236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Febbraio 7
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Follow-up a lungo termine di bambini e adulti

van der Meijden JC, Kruijshaar ME, Harlaar L, Rizopoulos D, van der Beek NAME, van der Ploeg AT. Follow-up a lungo termine di 17 pazienti con malattia di Pompe infantile trattati con terapia enzimatica sostitutiva. J Ereditare Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
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Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Grande variazione degli effetti durante 10 anni di terapia enzimatica negli adulti con malattia di Pompe. Neurologia. 2019; 93 (19): e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
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van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, et al. Consorzio Europeo Pompe. Consenso europeo per l’avvio e l’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva in pazienti adulti con malattia di Pompe: un’esperienza di 10 anni. Eur J Neurol. 2017;24:768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111/en.13285 Epub 2017 Più 6.

NBS

Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami A, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Analisi multiplex diretta di enzimi lisosomiali in macchie di sangue essiccate per lo screening neonatale. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
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Consulenza

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Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-S, et al. Per conto dei Siti del Registro Pompe. Varianti e fenotipi GAA tra 1.079 pazienti con malattia di Pompe: dati del Registro Pompe.Ronzio Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.Il sito utilizza cookie tecnici e cookie di profilazione, di terze parti, di terze parti, di terze parti, di terze parti, di terze parti, di terze parti o di terze parti. Gli oligonucleotidi antisenso promuovono l’inclusione dell’esone e correggono il c comune.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
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