Cosa sono gli introni e gli esoni?

Gli introni e gli esoni sono sequenze nucleotidiche all’interno di un gene. Gli introni vengono rimossi dall’RNA splicing man mano che l’RNA matura, il che significa che non sono espressi nel prodotto finale di RNA messaggero (mRNA), mentre gli esoni continuano ad essere legati covalentemente l’uno all’altro per creare mRNA maturo.

Gli introni possono essere considerati come sequenze intermedie e gli esoni come sequenze espresse.

Ci sono una media di 8,8 esoni e 7,8 introni per gene umano.,

Cosa sono gli Esoni?

Gli esoni sono sequenze nucleotidiche nel DNA e nell’RNA che vengono conservate nella creazione di RNA maturo. Il processo mediante il quale il DNA viene utilizzato come modello per creare mRNA è chiamato trascrizione.

L’mRNA funziona quindi in combinazione con i ribosomi e l’RNA di trasferimento (tRNA), entrambi presenti nel citoplasma, per creare proteine in un processo noto come traduzione.,

Gli esoni di solito includono sia le regioni 5’- e 3’- non tradotte dell’mRNA, che contengono codoni start e stop, oltre a qualsiasi sequenza di codifica proteica.

Cosa sono gli Introni?

Gli introni sono sequenze nucleotidiche nel DNA e nell’RNA che non codificano direttamente per le proteine e vengono rimossi durante lo stadio di maturazione dell’mRNA tramite splicing dell’RNA messaggero precursore (pre-mRNA).

Gli introni possono variare in dimensioni da 10 di coppie di basi a 1000 di coppie di basi e possono essere trovati in un’ampia varietà di geni che generano RNA nella maggior parte degli organismi viventi, inclusi i virus.,mancata verifica:

• Introni geni di codificazione della proteina, rimosso da spliceosomes
• Introni geni tRNA, che vengono rimossi da proteine
• Self-splicing degli introni, che catalizzano la loro rimozione dal mRNA, tRNA, rRNA e precursori utilizzando guanosina-5′-trifosfato (GTP), o di un altro nucleotide cofattore (Gruppo 1)
• Self-splicing degli introni, che non richiedono GTP al fine di rimuovere se stessi (Gruppo 2)

è di vitale importanza per gli introni essere rimosse con precisione, come ogni sinistro nel corso dell’introne nucleotidi, o la delezione dell’esone nucleotidi, può provocare un difetto di proteina prodotta., Questo perché gli amminoacidi che compongono le proteine sono uniti insieme sulla base di codoni, che consistono in tre nucleotidi. Una rimozione imprecisa dell’introne può quindi causare un frameshift, il che significa che il codice genetico verrebbe letto in modo errato.

Questo può essere spiegato usando la seguente frase come metafora per un esone: “BOB THE BIG TAN CAT”., Se l’introne prima di questo esone fosse rimosso in modo impreciso, in modo che il “B” non fosse più presente, allora la sequenza diventerebbe illeggibile: “OBT HEB IGT ANC AT AT”

Splicing di RNA

Lo splicing di RNA è il metodo con cui il pre-mRNA viene trasformato in mRNA maturo, rimuovendo gli introni e unendo insieme gli esoni. Esistono diversi metodi di splicing, a seconda dell’organismo, del tipo di RNA o struttura intronica e della presenza di catalizzatori.,

Gli introni possiedono una sequenza GU altamente conservata alla loro estremità 5’, nota come sito donatore, e una sequenza AG altamente conservata all’estremità 3’, chiamata sito accettore. Un grande complesso RNA-proteina, lo spliceosoma, costituito da cinque piccole ribonucleoproteine nucleari (snRNPs) riconosce i punti iniziali e finali dell’introne grazie a questi siti e catalizza la rimozione dell’introne di conseguenza. Lo spliceosoma forma l’introne in un ciclo che può essere scisso facilmente e l’RNA rimanente su ciascun lato dell’introne è collegato., Esistono anche altri tipi di spliceosomi che riconoscono sequenze introniche insolite o mutate, noti come spliceosomi minori.

tRNA splicing è molto più raro, anche se si verifica in tutti e tre i principali domini della vita, batteri, archaea e eukarya. Gli enzimi multipli riempiono il ruolo di snRNPs in un processo graduale, che può variare selvaggiamente fra gli organismi.

Gli introni auto-splicing si trovano solitamente in molecole di RNA che hanno lo scopo di catalizzare reazioni biochimiche, ribozimi., Gli introni del gruppo 1 vengono attaccati al sito di giunzione 5 ‘ da un cofattore nucleotidico, che può essere libero nell’ambiente biologico o in una parte dell’introne stesso, portando al 3’OH dell’esone adiacente a diventare nucleofilo e quindi a legarsi all’estremità 5’ di un altro esone, dopo la formazione dell’introne in un ciclo. Gli introni del gruppo 2 sono impiombati in un modo simile, sebbene con l’uso di un’adenosina specifica che attacca il sito della giuntura 5’.,

Splicing alternativo

Lo splicing alternativo si riferisce al modo in cui diverse combinazioni di esoni possono essere unite insieme, risultando in un singolo gene che codifica per più proteine. Walter Gilbert per primo ha avanzato questa idea e ha proposto che le diverse permutazioni degli esoni potrebbero produrre diverse isoforme proteiche. Questi a loro volta avrebbero diverse attività chimiche e biologiche.

Ora si pensa che tra il 30 e il 60% dei geni umani subiscono splicing alternativo., Inoltre, oltre il 60% delle mutazioni che causano malattie negli esseri umani sono legate a errori di giunzione, piuttosto che errori nelle sequenze di codifica.

Un esempio di un gene umano sottoposto a splicing alternativo è la fibronectina, una glicoproteina che si estende dalla cellula alla matrice extracellulare. Sono state scoperte oltre 20 diverse isoforme di fibronectina. Questi sono stati tutti prodotti da diverse combinazioni di esoni del gene della fibronectina.

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