Le persone con determinati tipi di porfiria possono avere problemi al fegato. Le seguenti informazioni possono aiutarti a capire il legame tra porfiria e danni al fegato, i problemi che la malattia può causare e come i medici possono trattarli.
Come la porfiria coinvolge il fegato
La porfiria è un gruppo di disturbi genetici correlati che coinvolgono tutti la disfunzione di un enzima che svolge un ruolo nella produzione di eme., L’eme è una molecola contenente ferro che forma l’emoglobina, che è la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Le mutazioni causano enzimi ridotti o irregolari che portano all’accumulo di precursori eme chiamati porfirine.
Il fegato è coinvolto principalmente nelle porfirie acute: porfiria intermittente acuta, porfiria variegata, coproporfiria ereditaria e porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico (ALA). È anche coinvolto in due delle porfirie cutanee (cutanee): porfiria cutanea tarda e porfiria epatoeritropoietica., In ciascuna di queste porfirie, il fegato produce effettivamente le porfirine, che causano problemi nel resto del corpo.
Negli altri tipi di porfiria cutanea (protoporfiria eritropoietica, protoporfiria legata all’x e porfiria eritropoietica congenita) le porfirine o i precursori della porfirina si accumulano nel midollo osseo. Questo accumulo può anche portare a danni al fegato.
Problemi al fegato nelle persone con porfiria
Diversi problemi al fegato possono verificarsi in pazienti con porfiria a seconda del tipo di malattia., Le porfirie acute possono aumentare il rischio di pazienti che sviluppano il cancro del fegato.
Il danno da porfiria cutanea tarda o protoporfiria eritropoietica può anche portare a cancro e cirrosi. Gravi danni causati dalla malattia possono causare insufficienza d’organo in rari casi.
Come i medici prevenire, diagnosticare e trattare i problemi al fegato
Se si dispone di una delle porfirie, ci sono una serie di misure preventive i medici raccomandano di ridurre il rischio di problemi al fegato. Ad esempio, potrebbero consigliarti di evitare l’alcol per limitare i danni extra., Possono anche raccomandare di avere un vaccino contro l’epatite per evitare che il virus causi ulteriori danni. Se si dispone di porfiria acuta si dovrebbe anche cercare di evitare trigger che potrebbero portare ad attacchi di porfiria acuta.
Se sospettano danni al fegato, i medici probabilmente eseguiranno esami del sangue per cancro o lesioni. Imaging attraverso ultrasuoni può anche mostrare eventuali anomalie.
In caso di gravi danni e guasti, il medico può raccomandare un trapianto di fegato per migliorare la qualità della vita., Può anche trarre beneficio da un trapianto se ha porfiria acuta e sta vivendo attacchi acuti gravi.
Ultimo aggiornamento: gennaio. 12, 2021
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