Obiettivo: La sindrome dell’occhio di gatto è considerata una rara malattia cromosomica con un fenotipo altamente variabile. L’obiettivo di questo lavoro era quello di descrivere le caratteristiche cliniche di un campione di pazienti con sindrome dell’occhio di gatto che sono stati visti al nostro servizio.
Metodi: Questa è un’analisi retrospettiva di un campione di sei pazienti con diagnosi di sindrome dell’occhio di gatto., Tutti i cariotipi di questi pazienti hanno mostrato la presenza di un cromosoma marcatore aggiuntivo, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Un paziente esibiva anche il mosaicismo con un lignaggio che aveva una normale costituzione cromosomica. I dati clinici e di follow-up sono stati raccolti dalle cartelle cliniche dei pazienti. Il test esatto di Fisher è stato utilizzato per confrontare le frequenze osservate nel nostro studio con le cifre fornite in letteratura (P<0.05).,
Risultati: Le principali anomalie osservate sono state tag preauricolari e/o pit e atresia anale (entrambe osservate nell ‘ 83% dei casi). Il coloboma dell’iride, una scoperta importante con questa sindrome, è stato osservato in due casi (33%). La cardiopatia congenita è stata rilevata in quattro pazienti (67%) e il difetto principale riscontrato è stata la comunicazione interatriale (75%). Risultati non comuni hanno incluso microsomia emifaciale combinata con microtia unilaterale e atresia biliare. Solo uno di questi pazienti è morto, da chilotorace e sepsi.,
Conclusione: Il fenotipo osservato nella sindrome dell’occhio di gatto è altamente variabile e può essere sovrapposto al fenotipo dello spettro oculo-auriculo-vertebrale. Anche se questi pazienti di solito hanno una buona prognosi, anche da un punto di vista neurologico, riteniamo che tutti i pazienti con la sindrome dovrebbero essere valutati molto presto per la presenza di malformazioni cardiache, biliari e anorettali, che possono evitare possibili complicazioni in futuro, comprese le morti dei pazienti.