Alfa Talassemia

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Talassemie

Talassemie sono un gruppo di malattie del sangue che influenzano il modo in cui il corpo fa parte dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che trasporta ossigeno in tutto il corpo. È composto da alfa globina e beta globina.

Il corpo contiene più globuli rossi di qualsiasi altro tipo di cellula e ognuno ha una durata di circa 4 mesi., Ogni giorno, il corpo produce nuovi globuli rossi per sostituire quelli che muoiono o vengono persi dal corpo.

Con la talassemia, i globuli rossi vengono distrutti ad un ritmo più veloce, portando ad anemia, una condizione che può causare affaticamento e altre complicazioni.

Le talassemie sono condizioni ereditarie — sono trasportate nei geni e trasmesse dai genitori ai bambini. Le persone che sono portatrici di un gene della talassemia non mostrano sintomi di talassemia e potrebbero non sapere di essere portatrici. Se entrambi i genitori sono portatori, possono passare la malattia ai loro figli. Le talassemie non sono contagiose.,

Mentre ci sono molti diversi tipi di talassemie, le due principali sono:

1. Alfa talassemia: quando il corpo ha un problema di produzione di alfa globina
2. Beta talassemia: quando il corpo ha un problema di produzione di beta globina

Quando il gene che controlla la produzione di queste proteine è mancante o mutato, il risultato è che tipo di talassemia.

A proposito di Alfa talassemia

Normalmente, ogni persona ha quattro geni per alfa globina., L’alfa talassemia si verifica quando uno o più geni che controllano la produzione di alfa globine è assente o difettoso. Può causare anemia che vanno da lieve a grave e si trova più comunemente nelle persone di origine africana, mediorientale, cinese, sud-est asiatico e, occasionalmente, mediterranea.

Alcuni bambini con alfa talassemia non hanno sintomi e non richiedono alcun trattamento. Altri con casi più gravi hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per trattare l’anemia e altri sintomi.

Un bambino può ottenere solo alfa talassemia ereditando dai suoi genitori., I geni sono “elementi costitutivi” che svolgono un ruolo importante nel determinare i tratti fisici e molte altre cose su di noi.

Gli esseri umani sono costituiti da trilioni di cellule che formano la struttura del nostro corpo e svolgono lavori specializzati come prendere nutrienti dal cibo e trasformarli in energia. I globuli rossi, che contengono emoglobina, forniscono ossigeno a tutte le parti del corpo.

Tutte le cellule hanno un nucleo al loro centro, che è un po ‘ come il cervello o “posto di comando” della cellula. Il nucleo dirige la cellula, dicendole di crescere, maturare, dividere o morire., Il nucleo contiene DNA (acido desossiribonucleico), una lunga molecola a forma di spirale che memorizza i geni che determinano il colore dei capelli, il colore degli occhi, se una persona è destra o sinistra, e molti altri tratti. Il DNA, insieme ai geni e alle informazioni che contengono, viene trasmesso dai genitori ai loro figli durante la riproduzione.

Ogni cellula ha molte molecole di DNA, ma poiché le cellule sono molto piccole e le molecole di DNA sono lunghe, il DNA è confezionato molto strettamente in ogni cellula. Questi pacchetti di DNA sono chiamati cromosomi e ogni cellula ne ha 46., Ogni pacchetto è organizzato in 23 coppie-con uno di ogni coppia proveniente dalla madre e uno dal padre. Quando un bambino ha alfa talassemia, c’è un cambiamento nel cromosoma 16.

La globina alfa è prodotta sul cromosoma 16. Quindi, se un gene che dice al cromosoma 16 di produrre alfa globina è mancante o mutato, viene prodotta meno alfa globina. Ciò influenza l’emoglobina e diminuisce la capacità dei globuli rossi di trasportare ossigeno in tutto il corpo.,

Tipi di alfa talassemia

La globina alfa è composta da quattro geni e uno o più possono essere mutati o mancanti, quindi ci sono quattro tipi di alfa talassemia:

1. Un gene mancante o anormale rende un bambino un portatore silenzioso di alfa talassemia. I portatori di alfa talassemia silenziosi non hanno segni o sintomi della malattia, ma sono in grado di trasmettere la talassemia ai loro figli.
2. Due geni mancanti o mutati sono una condizione chiamata alfa talassemia minore o con tratto alfa talassemia., I bambini con questa condizione possono avere globuli rossi più piccoli del normale (microcitosi) e talvolta anemia molto leggera.
   Le persone con alfa talassemia minore di solito non hanno alcun sintomo a tutti, ma può passare talassemia ai loro figli. I due geni anormali possono essere sullo stesso cromosoma (chiamato posizione cis) o uno su ciascun cromosoma (chiamato posizione trans). Se due geni sullo stesso cromosoma sono interessati, la persona può trasmettere un difetto a due geni al suo bambino. Questa situazione è molto più comune nelle persone di origine asiatica.,
3. Tre geni mancanti o mutati sono chiamati malattia dell’emoglobina H. Segni e sintomi saranno da moderati a gravi.
4. Quattro geni mancanti o mutati sono una condizione nota come alfa talassemia major o hydrops fetalis. Questo porta quasi sempre a un feto che muore prima del parto o un neonato che muore poco dopo la nascita. Tuttavia, se questa malattia è sospettata a causa di una storia in famiglia, può essere diagnosticata prenatalmente. A volte, se il trattamento viene avviato prima che il bambino sia ancora nato, il bambino può sopravvivere.,

Complicazioni

Oltre all’anemia e all’idrope fetalis, i casi gravi di alfa talassemia e malattia dell’emoglobina H possono portare a gravi complicazioni, specialmente se non trattate. Le complicanze dell’alfa talassemia includono:

• Eccesso di ferro. Quando i bambini hanno alfa talassemia, possono finire con troppo ferro nei loro corpi, sia dalla malattia stessa o da ottenere ripetute trasfusioni di sangue. L’eccesso di ferro può causare danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino.
• Deformità ossee e ossa rotte., L’alfa talassemia può causare l’espansione del midollo osseo, rendendo le ossa più larghe, più sottili e più fragili. Questo rende le ossa più probabilità di rompersi e può portare a struttura ossea anormale, in particolare nelle ossa del viso e del cranio.
• Ingrossamento della milza. La milza aiuta a combattere le infezioni e filtra i materiali indesiderati, come le cellule del sangue morte o danneggiate, dal corpo. Alfa talassemia può causare globuli rossi a morire a un ritmo più veloce, rendendo la milza lavorare di più, che lo rende crescere più grande. Una grande milza può peggiorare l’anemia e potrebbe essere necessario rimuovere se diventa troppo grande.,
• Infezioni. I bambini con l’alfa talassemia hanno un rischio aumentato di infezione, particolarmente se hanno avuto i loro spleens rimossi.
• Tassi di crescita più lenti. L’anemia derivante da alfa talassemia può causare i bambini a crescere più lentamente e può anche portare a pubertà ritardata.

Sintomi

I segni e i sintomi dell’alfa talassemia variano a seconda del tipo di bambino e della gravità. I bambini con tratto alfa talassemia e coloro che sono portatori silenziosi non hanno alcun sintomo.,

Alcuni dei sintomi più comuni di alfa talassemia includono:

• stanchezza, debolezza, mancanza di respiro
• un aspetto pallido o giallo, colore della pelle (ittero)
• irritabilità
• deformità delle ossa facciali
• la crescita lenta
• un addome gonfio
• urina di colore scuro

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi, l’alfa talassemia è diagnosticata prima di un bambino secondo compleanno o per il tramite di screening neonatale, un test del sangue dato quando il bambino è nato prima., I bambini con alfa talassemia maggiore possono avere un addome gonfio o sintomi di anemia o incapacità di prosperare.

Se il medico sospetta l’alfa talassemia, prenderà un campione di sangue per il test. Gli esami del sangue possono rivelare globuli rossi pallidi, di forma e dimensioni diverse o più piccoli del normale. Possono anche rilevare bassi conteggi di globuli rossi e cellule con una distribuzione non uniforme dell’emoglobina, che li fa apparire come un occhio di bue se visti attraverso un microscopio.,

Gli esami del sangue possono anche misurare la quantità di ferro nel sangue, valutare l’emoglobina e testare il DNA di un bambino per i geni anormali dell’emoglobina.

Se entrambi i genitori sono portatori del disturbo alfa talassemia, i medici possono condurre test su un feto prima della nascita., Questo viene fatto attraverso:

• corionica vilius di campionamento, che avviene circa 11 settimane di gravidanza e comporta la rimozione di un piccolo pezzo di placenta per la prova
• l’amniocentesi, che di solito è fatto circa 16 settimane di gravidanza e comporta la rimozione di un campione del liquido che circonda il feto

Trattamento

La quantità di trattamento che l’alfa talassemia richiede dipende da come gravi i sintomi sono. Per quelli con tratto alfa talassemia o portatori silenziosi con anemia solo lieve di volta in volta, non è necessario alcun trattamento medico.,

Tuttavia, i conteggi ematici nel tratto alfa talassemia assomigliano molto ai conteggi ematici nell’anemia da carenza di ferro, che è un disturbo molto comune. È importante per i medici sapere quando i bambini hanno tratto alfa talassemia in modo che non li trattano con ferro se non è necessario.

I medici potrebbero anche raccomandare un integratore di acido folico per i bambini con la malattia dell’emoglobina H per aiutare il corpo a produrre nuovi globuli rossi. Inoltre, questi bambini possono richiedere una trasfusione di sangue occasionale, in particolare dopo l’intervento chirurgico.,

Meno comunemente, i bambini con gravi casi di malattia di emoglobina H possono richiedere trasfusioni di sangue regolari per tutta la vita per mantenerli sani. Durante le trasfusioni di sangue, ricevono sangue da donatori con gruppi sanguigni corrispondenti. Nel tempo, questo può causare un accumulo di ferro nel corpo, quindi i bambini che ricevono frequenti trasfusioni di sangue potrebbero dover assumere farmaci per rimuovere il ferro in eccesso dai loro corpi.

Attualmente, l’unica cura per la talassemia è una procedura chiamata trapianto di midollo osseo (chiamato anche trapianto di cellule staminali)., Il midollo osseo, che si trova all’interno delle ossa, produce cellule del sangue. In un trapianto di midollo osseo, una persona viene prima somministrata ad alte dosi di radiazioni o farmaci per distruggere il midollo osseo difettoso. Il midollo osseo viene quindi sostituito con cellule provenienti da un donatore compatibile, di solito un fratello sano o un altro parente. I trapianti di midollo osseo comportano molti rischi, quindi di solito vengono eseguiti solo nei casi più gravi di talassemia.,

Poiché vivere con alfa talassemia può essere difficile, le persone che sono portatrici di alfa talassemia tratto può decidere di cercare consulenza genetica se stanno pensando di avere figli.

Se il bambino ha alfa talassemia, sono disponibili gruppi di supporto per aiutare la tua famiglia a far fronte agli ostacoli presentati dalla malattia.