Quali sono i segni e i sintomi di dRTA?

La dRTA primaria può causare una vasta gamma di segni e sintomi. I sintomi possono iniziare nei neonati o fino all’età adulta. Non tutti sperimenteranno gli stessi sintomi che possono variare a seconda di tali fattori legati al cambiamento genetico specifico, al livello di acidosi (acido nel sangue), all’età dell’individuo e persino all’avanzamento della malattia. Il dRTA secondario di solito si verifica più tardi nella vita.

Nei neonati con dRTA primaria possono verificarsi gravi complicanze., I primi segni e sintomi nei bambini includono nausea e vomito, disidratazione, estrema stanchezza, problemi di alimentazione e problemi con l’aumento di peso (noto anche come incapacità di prosperare). Questi sono sintomi coerenti con acidosi metabolica ed è importante consultare immediatamente un medico per un bambino che sperimenta questi sintomi.

Poiché il calcio può essere lisciviato dalle ossa nelle persone che vivono con dRTA, la malattia può portare a squilibri minerali e disturbi ossei. Lo squilibrio di calcio carente nelle ossa o l’eccesso di calcio nel sangue e nelle urine può causare un ammorbidimento e indebolimento delle ossa., I bambini possono sviluppare rachitismo, una condizione in cui le ossa si piegano in quanto sono troppo morbide e non si induriscono o calcificano normalmente. I bambini possono anche sperimentare arresto della crescita e non possono raggiungere il loro pieno potenziale di altezza adulta. L’osteomalacia (un ammorbidimento delle ossa negli adulti) e l’osteopenia (indebolimento e fragilità delle ossa negli adulti) sono conseguenze che possono portare ad un aumento del rischio di frattura. I disturbi ossei non sono così comuni nel modello di ereditarietà dominante (AD dRTA).,

Non solo il calcio può influenzare le ossa, ma alti livelli di calcio nel sangue e nelle urine possono portare a depositi di calcio nei reni, una condizione nota come nefrocalcinosi, che è correlata, ma non la stessa dei calcoli renali.

Gli squilibri minerali causati da dRTA possono anche portare alla formazione di calcoli renali. Se i calcoli renali continuano a tornare dopo che sono stati rimossi (ricorrenti) può aumentare il rischio di malattia renale cronica (CKD) e influire sulla capacità di filtraggio dei reni., Sebbene considerato non comune, le persone con dRTA possono essere a più alto rischio di sviluppare insufficienza renale, che alla fine richiederebbe la dialisi o un trapianto di rene.

dRTA può causare bassi livelli di potassio nel sangue – una grave condizione nota come ipopotassiemia. Il potassio è un elettrolita chiave che supporta la salute dei nervi e dei muscoli. L’ipopotassiemia causa grave debolezza muscolare, difficoltà respiratorie e ritmo cardiaco anormale (aritmie cardiache). In casi estremi di ipopotassiemia, possono verificarsi gravi aritmie cardiache, paralisi e persino morte.,

La perdita dell’udito neurosensoriale è legata alla dRTA primaria e può portare a difficoltà uditive causate da cambiamenti nell’orecchio interno. Questo può portare alla sordità in alcune persone, ma non tutte. I cambiamenti in determinati geni sono stati collegati con la perdita dell’udito. Ad esempio, i cambiamenti nel gene SLC4A1 non sono stati collegati alla perdita dell’udito. Tuttavia, i cambiamenti nel gene ATP6V1B1 sono stati collegati con la perdita dell’udito.

I pazienti che vivono con dRTA primario possono anche manifestare gravi disturbi digestivi (o gastrointestinali)., I disturbi digestivi più comunemente riportati sono anoressia, vomito, diarrea e stitichezza. Questi sintomi sono solitamente dovuti all’acidosi metabolica, ma il basso contenuto di potassio può anche causare problemi digestivi.

Il seguente elenco descrive possibili segni e sintomi di dRTA. È importante essere consapevoli di questi sintomi e contattare un operatore sanitario se lei o una persona cara avvertite questi segni o sintomi, o se notate un improvviso cambiamento dei sintomi.,

  • Confusione o diminuita prontezza
  • Fatica
  • debolezza Muscolare
  • difficoltà di Respirazione
  • Aumento della frequenza cardiaca o irregolare battito del cuore
  • crampi Muscolari e dolore
  • Grave dolore alla schiena, fianchi o addome (noto come dolore al fianco) in quanto ciò potrebbe indicare un rene pietra
  • il dolore Osseo
  • produzione di urina Meno
  • la perdita dell’Udito

i Sintomi correlati a basso contenuto di potassio (ipokaliemia) – battito cardiaco irregolare, difficoltà di respirazione, una grave debolezza e affaticamento possono richiedere l’attenzione medica immediata., Sintomi come grave debolezza, mal di testa, confusione e aumento della frequenza cardiaca possono anche essere causati da grave acidosi. Questi sintomi richiedono anche cure mediche immediate.