El autismo afecta a las personas de tantas maneras diferentes y en tantos grados que es difícil de diagnosticar. Aún es más difícil discernir su causa. Los científicos han sabido que los factores ambientales y genéticos entran en juego, pero la complejidad de ambas influencias los ha hecho virtualmente impenetrables. Ahora, sin embargo, los investigadores del Centro de Genética Humana de la Universidad de Duke han encontrado una nueva manera de ver cómo los genes contribuyen a la enfermedad., Y esa visión, que presentan hoy en una reunión de la Sociedad Americana de Genética Humana, podría simplificar la tarea de desentrañar los orígenes del autismo.

La clave, explica la investigadora sénior Margaret Pericak-Vance, es que un fenómeno conocido como impresión genómica puede estar actuando en la transmisión del autismo. En resumen, la impresión es un proceso por el cual la expresión de un gen en un niño depende de qué padre lo donó antes del desarrollo., A diferencia de la genética mendeliana, en la que los genes dominantes y recesivos controlan los resultados, la impresión es una especie de batalla molecular de los sexos; al silenciar la copia de un gen del otro padre, una madre o un padre promueven sus propios intereses genéticos. Y aunque inicialmente se descubrió en insectos, la impresión Genómica se ha encontrado recientemente en algunos trastornos humanos raros, como los síndromes de Prader-Willi y Angelman, ambos de los cuales pueden producir síntomas como los del autismo.,

«muchos niños con estos síndromes tienen genes alterados en la misma región del cromosoma 15 que estamos viendo en el autismo», dijo Pericak-Vance. Así que estaban mirando también una región en el cromosoma 7 implicado en el autismo, que también contenía genes de impresión. Para probar su idea de que la impresión estaba involucrada a través de estos cromosomas, Pericak-Vance y sus colegas examinaron a 82 familias que tenían al menos dos miembros afectados por autismo de alguna forma. Sus hallazgos sugirieron un efecto paterno en el cromosoma 7 y un efecto materno en el cromosoma 15., «Una vez que entendamos mejor los factores genéticos involucrados en el autismo, teóricamente se pueden ofrecer pruebas genéticas a las familias en riesgo», señala la investigadora postdoctoral Allison Ashley-Koch. «Además, la identificación de dichos genes allanará el camino para el desarrollo de terapias para mejorar la calidad de vida de estos niños.»