la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)
la HPN es una enfermedad ultra rara, potencialmente mortal y debilitante de la sangre con un estimado de 8.000-10.000 pacientes en todo el mundo. Debido a una deficiencia genética adquirida, la activación incontrolada del complemento en pacientes con HPN permite que su propio sistema de complemento ataque y destruya las células sanguíneas, lo que lleva a complicaciones potencialmente mortales.,
Los pacientes con HPN sufren de activación crónica del complemento y destrucción de algunas de sus células sanguíneas, conocida como hemólisis, causada por el producto de escisión C5 C5b-9 (El complejo de ataque de membrana). Esta hemólisis se asocia con otros síntomas clínicos y resultados negativos, incluyendo enfermedad renal, trombosis (coágulos de sangre), disfunción hepática, fatiga, deterioro de la calidad de vida, dolor recurrente, dificultad para respirar, hipertensión pulmonar, episodios intermitentes de orina de color oscuro (hemoglobinuria) y anemia., Cuando la destrucción de los glóbulos rojos es suficientemente grande, pueden ser necesarias transfusiones de sangre recurrentes.
Soliris®, (eculizumab) es el único medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la HPN. Antes de la introducción de eculizumab, los pacientes con HPN, muchos de los cuales estaban en la edad adulta joven, enfrentaban una vida de transfusiones de sangre repetidas, complicaciones tromboembólicas y expectativas de vida típicas de solo 8 a 10 años desde el diagnóstico. No existen modelos animales de la condición hematológica autoinmune HPN., El advenimiento de eculizumab, el primer inhibidor eficaz del complemento C5, transformó este panorama sombrío, y la mayoría de estos pacientes ahora disfrutan de una esperanza de vida más normal.