Les quatre défauts caractéristiques de cette affection comprennent:
- Une ouverture anormale dans la paroi séparant les ventricules appelée défaut septal ventriculaire (VSD) qui permet au sang de passer directement du ventricule droit au ventricule gauche sans passer par les poumons.
- rétrécissement de la valve pulmonaire ou sous la valve appelée sténose pulmonaire qui bloque partiellement le flux sanguin vers les poumons.
- un ventricule droit trop musclé, également appelé hypertrophie ventriculaire droite.,
- une aorte déplacée, également appelée aorte excédentaire ou Ao, directement au-dessus de l’ouverture anormale entre les ventricules.
Les bébés atteints de tétralogie sont bleus à la naissance ou peu de temps après, et ont des murmures cardiaques détectables, un son supplémentaire dans le rythme cardiaque. Une activité telle que les pleurs peut exacerber la maladie et les bébés peuvent avoir un essoufflement ou s’évanouir. Les bébés peuvent également éprouver un « sort de tétralogie » dans lequel les niveaux d’oxygène chutent soudainement menant à l’irritabilité puis à la somnolence ou à l’insensibilité.
la plupart des adultes atteints de tétralogie de Fallot ont subi une intervention chirurgicale pendant leur enfance., L’adulte atteint de tétralogie non réparée a généralement une cyanose plus légère et un souffle cardiaque ou un son cardiaque supplémentaire.