la télangiectasie hémorragique héréditaire est un trouble qui entraîne le développement de multiples anomalies dans les vaisseaux sanguins.
Dans le système circulatoire, le sang de transporter l’oxygène des poumons est normalement pompé par le coeur
dans les artères à haute pression., La pression permet au sang de se frayer un chemin à travers les artères vers les vaisseaux plus petits (artérioles et capillaires) qui fournissent de l’oxygène aux tissus du corps. Par le sang atteint les capillaires, la pression est beaucoup plus faible. Le sang passe ensuite des capillaires dans les veines, à travers lesquelles il retourne finalement au cœur.
Dans télangiectasie hémorragique héréditaire, certains vaisseaux artériels flux directement dans les veines plutôt que dans les capillaires. Ces anomalies sont appelées malformations artérioveineuses., Quand ils se produisent dans les vaisseaux près de la surface de la peau, où ils sont visibles sous forme de marques rouges, ils sont connus comme télangiectases (le singulier est télangiectasie).
sans le tampon normal des capillaires, le sang se déplace des artères à haute pression dans les veines à paroi plus mince et moins élastiques. La pression supplémentaire a tendance à fatiguer et à agrandir ces vaisseaux sanguins, et peut entraîner une compression ou une irritation des tissus adjacents et des épisodes fréquents de saignement sévère (hémorragie)., Les saignements de nez sont très fréquents chez les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire, et des problèmes plus graves peuvent survenir à cause d’hémorragies dans le cerveau, le foie, les poumons ou d’autres organes.
Il existe plusieurs formes de télangiectasie hémorragique héréditaire, distinguées principalement par leur cause génétique mais avec quelques différences dans les schémas de signes et de symptômes. Les personnes de type 1 ont tendance à développer des symptômes plus tôt que celles de type 2 et sont plus susceptibles d’avoir des malformations des vaisseaux sanguins dans les poumons et le cerveau. Les types 2 et 3 peuvent être associés à un risque plus élevé d’atteinte hépatique., Les femmes sont plus susceptibles que les hommes de développer des malformations des vaisseaux sanguins dans les poumons avec le type 1, et sont également plus à risque d’atteinte hépatique avec le type 1 et le type 2. Les personnes atteintes de toute forme de télangiectasie hémorragique héréditaire peuvent cependant avoir l’un de ces problèmes.
la polypose juvénile/le syndrome télangiectasique hémorragique héréditaire est une affection qui implique à la fois des malformations artério-veineuses et une tendance à développer des excroissances (polypes) dans le tractus gastro-intestinal., Les télangiectasies hémorragiques héréditaires de types 1, 2 et 3 ne semblent pas augmenter la probabilité de tels polypes.