Syndrome D’Usher

qu’est-ce que le syndrome D’Usher?

le syndrome D’Usher est nommé d’après le chirurgien oculaire britannique qui l’a décrit pour la première fois en 1914. Il s’agit d’un trouble héréditaire rare qui provoque une surdité et une perte de vision progressive. Cela peut également affecter l’équilibre.

Les scientifiques ont identifié 3 types de syndrome D’Usher (1, 2 et 3). Les bébés atteints du syndrome D’Usher naissent sourds ou malentendants. La perte de vision se développe pendant l’enfance ou l’adolescence.,

Les différents types de syndrome D’Usher sont divisés par le degré de perte auditive et visuelle, l’âge auquel la perte de vision se produit et la rapidité avec laquelle elle progresse, et si des problèmes d’équilibre sont présents. Dans les trois principaux types de syndrome D’Usher, il existe des différences individuelles dans les symptômes et la rapidité avec laquelle la maladie progresse.

Quelle est la fréquence du syndrome D’Usher?

Les National Institutes of Health rapportent que 3% à 6% de tous les enfants sourds et 3% à 6% des enfants malentendants sont atteints du syndrome D’Usher., Dans les pays développés tels que les États-Unis, environ quatre bébés Sur 100 000 nés ont le syndrome D’Usher.

Quels sont les différents types de syndrome D’Usher?

Le type 1 et le type 2 sont les formes les plus courantes du syndrome D’Usher aux États-Unis. Ces 2 types représentent environ 95% de tous les cas de syndrome D’Usher.

Type 1

bébés nés avec le syndrome D’Usher de Type 1:

• sont presque totalement sourds à la naissance.
• ont de graves problèmes d’équilibre.
  • asseyez – vous sans soutien à un âge plus avancé que la normale (la normale est de 6 à 9 mois).,
  • sont des marcheurs tardifs (18-24 mois).
• Développer des problèmes de vision avant l’âge de 10 ans, généralement dans la petite enfance.
  • commence par des problèmes de vision nocturne.
  • progresse rapidement vers la cécité totale.
• peut ne pas bénéficier des aides auditives (appareils qui rendent le son plus fort). Ils peuvent être candidats pour les implants cochléaires (un dispositif placé chirurgicalement qui envoie le son directement de l’oreille pour stimuler le nerf auditif).

Type 2

bébés nés avec le syndrome D’Usher de type 2:

• ont une perte auditive modérée à sévère à la naissance.,
• Avoir un équilibre normal.
• Peut bénéficier d’aides auditives.
• développer des problèmes de vision nocturne à l’adolescence.
  • Progresse plus lentement.
  • n’entraîne pas de cécité totale.

Type 3

Bébés nés avec le syndrome de Usher de type 3:

• Ont une audition normale à la naissance.
• ont un équilibre presque normal.
  • ont parfois des problèmes d’équilibre plus tard.
• ont une perte auditive et visuelle progressive.
  • Le taux de perte diffère chez les enfants.
  • la perte auditive est apparente chez les adolescents.,
• peut bénéficier d’aides auditives après le début de la perte auditive.
• cécité Nocturne commence à la puberté.
  • Les Angles Morts surviennent à la fin de l’adolescence/au début de l’âge adulte.
  • cécité totale à l’âge moyen.

Quelles sont les causes du syndrome de Usher?

Les scientifiques savent maintenant que le syndrome D’Usher est héréditaire, ce qui signifie qu’il est transmis des parents aux enfants et qu’il est causé par des changements, appelés mutations, dans les gènes. Les gènes sont les instructions codées chimiquement dans les cellules qui indiquent aux cellules quoi faire. Le corps humain contient 20 000 à 25 000 gènes., Chaque personne a deux copies de chaque gène, une de chaque parent.

le syndrome D’Usher est un trouble autosomique récessif. Cela signifie:

• Les mâles et les femelles peuvent tous deux être affectés par la maladie.
• Les deux parents sont porteurs d’un gène muté mais n’ont pas eux-mêmes le syndrome D’Usher.
  • Un bébé peut obtenir le gène muté ou le gène normal de chaque parent.
  • Un enfant qui reçoit un gène muté de chaque parent aura le syndrome D’Usher. La chance qu’un enfant de deux parents qui ont chacun un gène Usher aura le syndrome D’Usher est de 1 sur 4.,

Qu’est-ce qui cause la perte de vision dans le syndrome D’Usher?

La rétine est un tissu à l’arrière de l’œil qui est nécessaire pour la vision. La mutation du gène dans le syndrome D’Usher affecte les cellules de détection de la lumière de la rétine appelées bâtonnets et cônes. Cette condition est appelée rétinite pigmentaire ou RP.

dans RP, les bâtonnets et les cônes de détection de la lumière de la rétine se détériorent lentement, en commençant par les bords extérieurs. Au fur et à mesure que la RP s’aggrave, la personne perd d’abord la vision périphérique (bords) puis la vision centrale.

Qu’est-ce qui cause la perte auditive dans le syndrome D’Usher?,

La cochlée est une structure en spirale dans l’oreille interne qui transmet le son. Dans le syndrome D’Usher, la mutation du gène affecte les cellules nerveuses de la cochlée, de sorte qu’elles ne transmettent pas le son normalement.

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