Le Syndrome de féminisation testiculaire (TFM) ou le syndrome d’insensibilité aux androgènes peuvent être complets ou partiels. Les Patients atteints D’AIS peuvent attirer l’attention in utero ou à la naissance en raison d’une incohérence entre le caryotype prénatal (mâle) et les résultats échographiques d’un fœtus féminin, ou à la naissance en raison d’organes génitaux Ambigus. Alternativement, les patients peuvent se présenter pendant les années pubertaires en raison d’une hernie inguinale présumée (testicules abdominaux ou inguinaux), d’une absence de poils pubiens/auxiliaires ou d’un manque d’apparition des règles., Le phénotype mature est souvent” voluptueusement  » féminin, avec des seins très bien développés et des cheveux luxuriants. Dans la forme partielle, les patients peuvent présenter une hypospadias, une micropénis ou une fusion des plis labiaux, associée à l’apparition d’une virilisation à la puberté. Les femelles hétérozygotes peuvent présenter des changements inégaux dans la distribution des cheveux et des règles irrégulières en raison de l’inactivation biaisée du chromosome X. Il est à noter que la maladie de Kennedy est un trouble indépendant dû à une expansion d’une répétition CAG dans le gène AR et n’est pas diagnostiquée avec ce test