Les enfants présentent un dysmorphisme facial caractéristique, avec hypoplasie symétrique et bilatérale des os malaires et du bord infraorbitaire (80% des cas) et de la mâchoire (78%) (rétrognatie, rétrogénie), qui implique une malocclusion dentaire, souvent caractérisée par une apertognatie antérieure (également appelée « morsure ouverte »).., Principalement, l’hypoplasie des tissus mous est observée au niveau de l’os malaire, du bord orbital inférieur et de la joue. Il existe également des anomalies dans l’articulation temporo-mandibulaire qui entraînent une limitation de l’ouverture buccale de gravité variable, une obliquité antimongoloïde des fissures palpébrales (89%) et un colobome de la paupière inférieure au point de rencontre entre le tiers externe et moyen (69%), avec absence de cils dans le tiers externe de la paupière inférieure. Le palais est ogival, et parfois une fente palatine est observée (28%)., Souvent (60%), Il existe des anomalies de l’oreille externe, telles que la microtie ou l’anotie, l’atrésie du conduit auditif externe et des anomalies de la chaîne ossiculaire, qui provoquent une perte auditive. L’Intelligence est généralement normale. Au cours des premières années de la vie, des difficultés respiratoires et nutritionnelles peuvent survenir en raison de l’étroitesse des voies respiratoires supérieures et de l’ouverture limitée de la bouche. D’autres symptômes moins courants sont: encondromes et / ou fistules prétragales, anomalies de la colonne vertébrale et maladies cardiaques et fissures commissurales bilatérales.