polypose adénomateuse familiale (FAP): prise en charge et traitement

Les Patients atteints de Fap sont diagnostiqués soit par des symptômes s’ils n’ont pas d’antécédents familiaux pour les avertir de leur risque, soit par un dépistage s’ils font partie d’une famille touchée par la FAP, ou ont été identifiés par un test génétique positif. Les patients symptomatiques sont à haut risque de cancer et ont généralement besoin d’une intervention chirurgicale relativement rapidement. Les patients dépistés ne présentent aucun symptôme et le moment du traitement dépend de la gravité de la PAF.,

Les enfants qui ont hérité de la mutation APC commencent normalement une coloscopie annuelle à l’âge de 10 ou 11 ans. Les enfants qui ont un FAP et développent des symptômes du côlon tels que du sang dans les selles, des douleurs abdominales et/ou de la diarrhée sont contrôlés immédiatement. L’examen de l’estomac et du duodénum commence généralement entre 20 et 25 ans.

Chirurgie

la Chirurgie est le traitement standard pour prévenir le cancer colorectal dans le PAF. Le moment et le type de chirurgie du côlon dépendent du nombre et de la taille des polypes dans le gros intestin., Si le patient n’a pas un grand nombre de polypes du côlon, la chirurgie peut ne pas être recommandée avant plus tard dans sa vie.

S’il y a trop de polypes ou s’ils se développent trop rapidement pour être contrôlés par coloscopie, il peut être nécessaire d’enlever le côlon et / ou le rectum par chirurgie. L’intestin est reconstruit en joignant l’intestin grêle au rectum (une anastomose iléorectale) ou en faisant une poche J de l’intestin grêle pour remplacer le rectum, de sorte que le patient puisse éviter d’avoir une stomie permanente (sac)., Bien que la perspective d’une intervention chirurgicale puisse être bouleversante, il est important de réaliser que sans elle, le risque de cancer colorectal est très élevé.

le moment et le choix de la chirurgie du côlon dépendent de plusieurs facteurs, mais en particulier du nombre et de la taille des polypes. La chirurgie laparoscopique a rendu l’ablation du côlon moins douloureuse et moins invalidante.

la chirurgie laparoscopique est réalisée par de très petites incisions en « trou de serrure » dans l’abdomen., Un laparoscope-un petit instrument ressemblant à un télescope contenant une caméra-est placé par une incision près du nombril afin de voir l’intérieur de l’abdomen. La chirurgie se fait à l’aide d’instruments placés via ces petites incisions. Même après la chirurgie, l’intestin restant est vérifié chaque année.

Médicaments

Médicaments peuvent également réduire le fardeau de polypes dans le côlon et le rectum. Ceci est connu sous le nom de chimioprévention, et il est prescrit pour les patients sélectionnés par un expert en chimioprévention.,

deux médicaments — sulindac (Clinoril®) et célécoxib (Celebrex®) — ont été démontrés pour réduire le nombre de polypes colorectaux et retarder le moment de la première chirurgie. Ces médicaments peuvent également contrôler les polypes dans la poche ou le rectum après la chirurgie, ou la nécessité de chirurgies supplémentaires. Ces médicaments n’empêchent pas la nécessité d’une coloscopie, cependant, et n’ont pas été prouvés pour prévenir le cancer du côlon.,

endoscopie gastro-intestinale supérieure

étant donné que des polypes adénomateux peuvent se développer dans le duodénum, une endoscopie supérieure avec une biopsie (élimination des cellules ou des tissus pour examen) des polypes doit être effectuée à partir de l’âge de 20 ans, puis tous les 1-3 ans. Dans une endoscopie supérieure, un médecin utilise un endoscope (un instrument long, mince et flexible d’environ 1/2 pouce de diamètre) pour examiner l’intérieur du système digestif supérieur.

Si le patient a un grand nombre de polypes dans le duodénum, une intervention chirurgicale pour prévenir le cancer duodénal peut être recommandée., Le duodénum est enlevé et le tractus intestinal est reconnecté en interne. Les Patients présentant une polypose duodénale à un stade avancé peuvent être traités avec du célécoxib.

La partie supérieure de l’estomac peut devenir moquette épaisse des monticules de polypes de différents types. Dans ce cas, une endoscopie supérieure et l’ablation des polypes de l’estomac peuvent devoir être effectuées tous les 3-6 mois pour s’assurer que le cancer ne se développe pas. Si un cancer ou une dysplasie de haut grade (croissance anormale) se trouve dans la polypose de l’estomac, l’ablation de l’estomac et la reconnexion du tractus intestinal sont recommandées.,

la Thyroïde

La thyroïde est vérifiée chaque année avec une échographie au moment du diagnostic ou dans le milieu de l’adolescence, selon la première éventualité. Les anomalies de la thyroïde, telles que les kystes ou les calcifications (durcissements), sont généralement biopsiées au moment de l’échographie. Si un cancer est détecté, la glande thyroïde est enlevée et la fonction de la glande thyroïde est remplacée par des médicaments.,

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