L’année 2019 s’est avéré être une année mémorable pour le chant icône de Linda Ronstadt. La chanteuse la plus réussie des années 1970 est devenue l’une des cinq récipiendaires des honneurs du Kennedy Center. En outre, Ronstadt est le sujet d’un nouveau documentaire de CNN Films, « Linda Ronstadt: le son de ma voix. »
Mais ces distinctions sont douces-amères. En 2000, elle a commencé à avoir des difficultés à chanter., Comme elle l’a dit à Anderson Cooper de CNN, » Je ne pouvais pas entendre le haut de ma voix. Je ne pouvais pas entendre la partie que j’avais l’habitude de mettre au diapason. Ma gorge prise. Ce serait comme si j’avais une crampe ou quelque chose comme ça. »On lui a d’abord diagnostiqué la maladie de Parkinson et, en 2009, elle a dû se retirer du chant. Une réévaluation à la fin de 2019 a changé son diagnostic en un trouble cérébral rare, la paralysie supranucléaire progressive (PSP).
Ronstadt a déclaré à Cooper que sa maladie avait eu un impact majeur sur sa vie: « tout devient un défi. Le brossage des dents, prendre une douche…, Je trouve de nouvelles façons créatives de faire les choses. Je suis comme un bambin. Manger est difficile…. J’ai dû réapprendre à manger. Vous pourriez créer une nouvelle carte du cerveau si vous êtes patient et prêt à le faire, mais c’est difficile. »
Lorsqu’elle a demandé à Cooper quels conseils elle donnerait aux » personnes confrontées à des obstacles, ou confrontées à la maladie de Parkinson maybe peut-être à certaines personnes qui viennent de recevoir un diagnostic », elle a répondu, sans hésitation: « acceptation. »
qu’est-ce que la paralysie supranucléaire Progressive?
la PSP est un trouble cérébral peu commun qui affecte le mouvement, la démarche et l’équilibre, la parole, la déglutition, la vision, l’humeur et le comportement, et la pensée., La maladie résulte de dommages aux cellules nerveuses du cerveau. La maladie endommage certaines parties du cerveau au-dessus des amas de cellules nerveuses appelées noyaux (supranucléaires). Ces noyaux contrôlent particulièrement les mouvements oculaires. L’un des signes classiques de la maladie est une incapacité à viser et à bouger les yeux correctement, ce qui peut être considéré comme un flou de la vision.,
Les estimations varient, mais seulement environ trois à six personnes sur 100 000 dans le monde, soit environ 20 000 Américains, ont une PSP-ce qui la rend beaucoup moins fréquente que la maladie de Parkinson (environ 50 000 Américains sont diagnostiqués chaque année). Les symptômes de la PSP commencent en moyenne après l’âge de 60 ans, mais peuvent survenir plus tôt. Les hommes sont touchés plus souvent que les femmes.
Quels sont les symptômes?,
la configuration des signes et des symptômes peut être très différente d’une personne à l’autre, mais relève généralement de l’un des quatre modèles suivants:
- syndrome de Richardson: nommé d’après l’un des médecins qui ont identifié la PSP comme une entité distincte en 1963. Il se compose de » troubles de la marche et de l’équilibre, d’une expression faciale regardée écarquillée, d’un trouble anormal de la parole, de la mémoire et des troubles cognitifs, et d’un ralentissement ou d’une perte de mouvements oculaires volontaires, en particulier dans la direction descendante (ophtalmoplégie supranucléaire) », selon le groupe de défense et de soutien NORD.,
- parkinsonisme atypique: présent avec lenteur avec rigidité musculaire et tremblements occasionnels. Ils peuvent initialement répondre à la lévodopa.
- syndrome Corticobasal( CBS): ces patients présentent une rigidité bizarre et une dystonie. La neurodégénérescence chez le CBS est nettement asymétrique, les symptômes commençant d’un côté du corps et restant pires de ce côté.
- akinésie et libération de la démarche: ces patients ont une initiation hésitante de la démarche et une tendance à geler lorsqu’ils tournent ou franchissent un seuil (comme une porte).,
à mesure que la maladie progresse, la plupart des gens commenceront à développer un trouble de la vision et des problèmes de contrôle des mouvements oculaires. En fait, les problèmes oculaires, en particulier la lenteur des mouvements oculaires, offrent généralement le premier indice définitif que la PSP est le bon diagnostic. Les personnes touchées par la PSP ont particulièrement de la difficulté à déplacer volontairement leur regard verticalement (c.-à-d. vers le bas et/ou vers le haut) et peuvent également avoir de la difficulté à contrôler leurs paupières., Cela peut entraîner un besoin de bouger la tête pour regarder dans des directions différentes, une fermeture involontaire des yeux, un clignotement prolongé ou Peu fréquent ou une difficulté à ouvrir les yeux. Un autre problème visuel courant est l’incapacité de maintenir un contact visuel pendant une conversation. Cela peut donner l’impression erronée que la personne est hostile ou indifférent.
les personnes atteintes de PSP présentent souvent des altérations de l’humeur et du comportement, y compris la dépression et l’apathie. Certains montrent des changements dans le jugement, la perspicacité et la résolution de problèmes, et peuvent avoir de la difficulté à trouver des mots., Ils peuvent perdre tout intérêt pour les activités agréables ordinaires ou montrer une irritabilité et un oubli accrus. Les individus peuvent soudainement rire ou pleurer sans raison apparente, ils peuvent être apathiques, ou ils peuvent avoir des explosions de colère occasionnelles, également sans raison apparente. La parole devient généralement plus lente et brouillée et avaler des aliments solides ou des liquides peut être difficile. Les autres symptômes comprennent un mouvement ralenti, un discours monotone et une expression faciale ressemblant à un masque., Étant donné que de nombreux symptômes de PSP sont également observés chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, en particulier au début du trouble, la PSP est souvent diagnostiquée à tort comme la maladie de Parkinson.
En quoi la PSP est-elle différente de la maladie de Parkinson?
la PSP et la maladie de Parkinson provoquent des raideurs, des difficultés de mouvement et de la maladresse, mais la PSP progresse plus rapidement que la maladie de Parkinson. Les personnes atteintes de PSP se tiennent généralement exceptionnellement droites ou parfois même inclinent la tête vers l’arrière (et ont tendance à tomber vers l’arrière). Ceci est appelé « rigidité axiale., »Les personnes atteintes de la maladie de Parkinson se penchent généralement vers l’avant. Les problèmes d’élocution et de déglutition sont beaucoup plus fréquents et graves dans la PSP que dans la maladie de Parkinson, et ont tendance à apparaître plus tôt au cours de la maladie. Les mouvements oculaires sont anormaux dans la PSP mais proches de la normale dans la maladie de Parkinson.
Les deux maladies partagent d’autres caractéristiques: apparition à la fin du Moyen Âge, bradykinésie (mouvement lent) et rigidité des muscles. Le tremblement, très fréquent chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, est rare dans la PSP., Bien que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson bénéficient nettement du médicament lévodopa, les personnes atteintes de PSP répondent de manière minimale et brève à ce médicament. En outre, les personnes atteintes de PSP montrent une accumulation de la protéine tau dans les cellules cérébrales affectées, tandis que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson montrent une accumulation d’une protéine différente, appelée alpha-synucléine.
Quelles sont les causes de la PSP?
la cause exacte de PSP est inconnue. Les symptômes de la PSP sont causés par une détérioration progressive des cellules cérébrales principalement dans le tronc cérébral., L’une de ces zones, la substantia nigra, est également affectée par la maladie de Parkinson, et les dommages causés à cette région du cerveau expliquent en partie les symptômes moteurs que PSP et Parkinson ont en commun.
la caractéristique de La maladie est l’accumulation de dépôts anormaux de la protéine tau dans les cellules nerveuses dans le cerveau. La protéine tau est associée à des microtubules-des structures qui soutiennent les longs processus d’une cellule nerveuse, ou axones, qui transmettent des informations à d’autres cellules nerveuses., L’accumulation de tau place la PSP dans le groupe des troubles appelés tauopathies, qui comprend également d’autres troubles tels que la maladie d’Alzheimer, la dégénérescence corticobasale et certaines formes de dégénérescence frontotemporale.
la PSP est généralement sporadique, se produisant rarement et sans cause connue; dans très peu de cas, la maladie résulte de mutations dans le gène MAPT, qui fournit alors des instructions erronées pour faire du tau à la cellule nerveuse. Des recherches récentes suggèrent que la maladie est au moins partiellement génétique, ainsi que divers facteurs environnementaux.,
Est il un traitement?
Il n’existe actuellement aucun traitement efficace contre la PSP, bien que les scientifiques recherchent de meilleurs moyens de gérer la maladie. Les symptômes de la PSP ne répondent généralement pas aux médicaments. Les médicaments prescrits pour traiter la maladie de Parkinson, tels que le ropinirole, fournissent rarement des avantages supplémentaires. Chez certaines personnes, la lenteur, la raideur et les problèmes d’équilibre de la PSP peuvent répondre dans une certaine mesure aux agents antiparkinsoniens, tels que la lévodopa, mais l’effet est généralement minime et de courte durée. La fermeture excessive des yeux peut être traitée avec des injections botuliques., Certains antidépresseurs peuvent apporter des avantages au-delà du traitement de la dépression, tels que le soulagement de la douleur et la diminution de la bave.
Les approches récentes de développement thérapeutique de la PSP se sont principalement concentrées sur la clairance des tau anormalement accumulés dans le cerveau. Un essai clinique en cours déterminera l’innocuité et la tolérabilité d’un composé qui empêche l’accumulation de tau dans les modèles précliniques. D’autres études explorent des agents d’imagerie Tau améliorés qui seront utilisés pour évaluer la progression de la maladie et l’amélioration en réponse au traitement.,
des essais cliniques pour les patients atteints de PSP peuvent être trouvés à clinicaltrials.gov.
le traitement non médicamenteux de la PSP peut prendre de nombreuses formes. Les personnes utilisent fréquemment des aides à la marche pondérées en raison de leur tendance à tomber en arrière. Des lunettes bifocales ou spéciales appelées prismes sont parfois prescrites aux personnes atteintes de PSP pour remédier à la difficulté de regarder vers le bas. La thérapie physique formelle n’a aucun avantage prouvé dans la PSP, mais certains exercices peuvent être effectués pour garder les articulations souples.
Quel est le pronostic?,
la maladie s’aggrave progressivement, les personnes devenant gravement handicapées dans les trois à cinq ans suivant leur apparition. Les personnes touchées sont prédisposées à des complications graves, telles que la pneumonie, l’étouffement, les blessures à la tête et les fractures. La cause la plus fréquente de décès est la pneumonie. Avec une bonne attention aux besoins médicaux et nutritionnels, il est possible pour les personnes atteintes de PSP de vivre une décennie ou plus après les premiers symptômes de la maladie.
Sources: Institut National des Troubles Neurologiques et des maladies, la National Organization for Rare disorders.
Michele R., Berman, MD, et Mark S. Boguski, MD, PhD, sont une équipe de médecins qui ont formé et enseigné dans certaines des meilleures écoles de médecine du pays, y compris Harvard, Johns Hopkins et Washington University à St.Louis. Leur mission est à la fois journalistique et éducative: rendre compte des maladies courantes affectant des personnes peu communes et résumer la médecine fondée sur des preuves derrière les gros titres.